Actualités et mises à jour
Restez informé des dernières actualités, des avancées de la recherche, des événements de collecte de fonds et des témoignages de la communauté CASK Research.
25 septembre 2026
Une nouvelle étude a été financée ! Les modifications induites par le CASK réduisent-elles l'activité des cellules cérébrales humaines, et est-il possible de relancer cette activité en toute sécurité ?
CASK Research finance une nouvelle étude menée par l'université de Southampton qui consistera à cultiver des cellules cérébrales humaines en laboratoire afin de vérifier si les modifications apportées par CASK réduisent leur activité — et si une protéine de signalisation appelée GluN2B pourrait rétablir cette activité en toute sécurité.
25 septembre 2026
Nouvelle étude consacrée aux familles internationales
L'étude BEOND, menée par le réseau Cerebra, est désormais ouverte aux familles d'enfants et d'adultes atteints de troubles liés au gène CASK partout dans le monde. Il s'agit d'une enquête à long terme portant sur le comportement, le bien-être, les émotions ainsi que la santé physique et mentale.
5 septembre 2026
Un père de famille de Rowlands Castle relève le défi des 200 km sur vélo d'appartement
George Hall, gérant du magasin Londis de Rowlands Castle, a passé dix heures à parcourir 200 km à vélo d'appartement, installé à côté de ses propres rayons, et a ainsi récolté plus de 3 000 £ — somme qui a été doublée grâce à un don anonyme, portant le total à plus de 6 000 £ — au profit de CASK Research.
11 août 2026
Nouvelle étude ! Recherche sur les mutations non synonymes chez les garçons — criblage personnalisé de médicaments pour trouver des traitements
Dans le cadre d'une nouvelle collaboration avec l'université de Southampton, des recherches seront menées sur les traitements potentiels destinés aux garçons (et aux filles) porteurs de mutations de type « missense » du gène CASK, grâce à un criblage personnalisé de médicaments sur des cellules issues de patients.
17 juillet 2026
Le rapport annuel est désormais disponible !
Nous avons le plaisir de publier le rapport annuel 2025-2026 du conseil d'administration, qui présente un aperçu détaillé des réalisations de CASK Research au cours de l'année écoulée et de l'utilisation qui a été faite de chaque don.
10 juillet 2026
Le 15 juillet, c'est la Journée de sensibilisation au CASK — voici comment vous pouvez y contribuer
Le 15 juillet est la Journée de sensibilisation au CASK. Rendez-vous sur notre page dédiée pour découvrir comment vous pouvez contribuer à faire connaître cette maladie ultra-rare, que ce soit en partageant notre documentaire et nos animations ou en organisant une collecte de fonds.
20 juin 2026
Douze familles se réunissent à l'occasion de la rencontre familiale annuelle du CASK au Camp Mohawk
Douze familles se sont retrouvées au Camp Mohawk, à Reading, à l'occasion d'une rencontre familiale annuelle CASK sous un soleil radieux — une journée placée sous le signe des liens, du soutien et du partage d'histoires entre les familles CASK.
13 juin 2026
Laura Hattersley, fondatrice de l'association, intervient à l'université de Cambridge sur les conséquences des troubles CASK sur la santé mentale
Laura Hattersley, fondatrice de CASK Research, est intervenue lors de la Journée de la recherche sur la génomique et la santé mentale organisée par l'université de Cambridge, afin d'évoquer l'impact des troubles liés au CASK sur la santé mentale des personnes concernées et de leurs familles.
24 mai 2026
Bienvenue sur le nouveau site web de CASK Research
Nous sommes ravis de vous présenter notre site Internet entièrement repensé, qui vous permettra de trouver plus facilement que jamais des informations, les dernières avancées de la recherche et des témoignages de familles.
20 mai 2026
Joanne et Alice ont conquis le cœur des spectateurs lors du marathon de Londres !
Les ambassadrices Joanne et Alice ont terminé le marathon de Londres pour la deuxième fois, récoltant plus de 4 000 £ — et Alice a franchi la ligne d'arrivée à pied.
17 mai 2026
Une nouvelle étude sur la thérapie génique bénéficie d'un financement
CASK Research a octroyé une importante subvention destinée à soutenir un nouveau programme de thérapie génique qui pourrait ouvrir la voie au premier traitement ciblé contre les troubles liés au gène CASK.
10 mai 2026
Familles CASK : inscrivez-vous au « 50 Challenge »
Rejoignez les centaines de sympathisants qui relèveront le « 50 Challenge » ce printemps : 50 miles, 50 km ou 50 [unité de votre choix] pour collecter des fonds au profit de CASK Research.
3 mai 2026
Journée des maladies rares 2026 : rejoignez-nous
Le 28 février 2026, le monde entier se mobilise pour sensibiliser le public aux maladies rares. Découvrez comment vous pouvez manifester votre soutien à la communauté CASK.
24 avril 2026
Le point sur la recherche : le recensement mondial CASK
Notre recensement mondial, mené en partenariat avec RARE-X, a permis à ce jour d'identifier plus de 300 personnes chez lesquelles un diagnostic de CASK a été confirmé, réparties dans 28 pays. Voici ce que nous avons appris.
4 février 2026
Préparez-vous pour la Journée des maladies rares 2026 !
La Journée des maladies rares, le 28 février, est LA journée idéale pour sensibiliser le public aux troubles CASK et à toutes les maladies rares. Parlez-en à trois personnes.
4 février 2026
Le défi des 50 livres sterling
Formez une équipe, recevez une aide de démarrage de 50 £ et générez autant d'argent que possible en deux mois. Pas de règles. Pas de limites. Pas d'excuses.
10 novembre 2025
Découvrez notre nouvelle étude sur CASK !
En collaboration avec l'université de Cambridge : nouvelles découvertes sur le spectre neurodéveloppemental des troubles liés au gène CASK.
10 novembre 2025
Craig a couru 76 km pour CASK !
Le 8 novembre, Craig Hattersley a bouclé un ultramarathon de 76 km reliant Aldershot à Portsmouth, afin de soutenir CASK Research tout en s'occupant de sa fille Sarah.
9 septembre 2025
La marche sur l'aile de Pauline pour CASK !
Le 5 octobre, Pauline Offen s'est attachée à l'aile d'un biplan afin de collecter des fonds, encouragée par sa petite-fille Jess.
24 avril 2025
Journées portes ouvertes des jardins de Rowlands Castle
Événement communautaire mettant à l'honneur les jardins privés d'un village des South Downs. Quatre nouveaux jardins sont présentés cette année.
17 mars 2025
CASK Research s'associe à l'université de Bristol
Don de 40 000 £ à l'université de Bristol — base de données cliniques sur les patients + modèles de criblage de médicaments + collaboration avec GW4.
30 janvier 2025
Journée des maladies rares 2025
Thème de la campagne : « Préparez-vous, gardez espoir ». Deux thérapies géniques en cours de développement ; inscrivez-vous auprès de RARE-X.
13 janvier 2025
La thérapie ACQUIRE et CASK
Étude portant sur 20 jeunes filles présentant des mutations du gène CASK et bénéficiant d'une thérapie ACQUIRE intensive — améliorations observées au niveau de la communication, de la motricité et des capacités cognitives.
11 décembre 2024
Dernières actualités concernant notre thérapie génique
Le point sur le projet CURE CASK : modèles iPSC, sauvetage épigénétique par CRISPR/dCas9 et travaux de phase 2 sur des modèles murins.
2 octobre 2024
Rencontre familiale CASK 2024
Huit familles se sont réunies au centre d'activités de Thomley le 28 septembre, dans le cadre d'un événement parrainé par The Park.
27 juin 2024
Semaine de sensibilisation au CASK 2024
La Semaine de sensibilisation CASK 2024 est arrivée — rendez-vous sur notre page dédiée pour découvrir des ressources, des idées d'activités et des dépliants à télécharger.
3 avril 2024
Cette année, relevez le défi CASK !
Nouvelle page dédiée répertoriant les courses à pied, les épreuves de natation et les sorties à vélo organisées dans tout le pays dans le cadre de collectes de fonds parrainées.
4 mars 2024
Journée des maladies rares 2024
La Spinnaker Tower de Portsmouth s'est illuminée à l'occasion de la Journée des maladies rares ; participation à la première d'un documentaire et à une réception au Parlement.
18 janvier 2024
Le financement de l'étude « X Reactivation » est bouclé !
Le premier projet CURE CASK a été entièrement financé — grâce à la collecte de fonds organisée à l'occasion de l'anniversaire de la petite Tenley, qui a permis de récolter 35 000 dollars.
4 décembre 2023
Octroi de la première subvention pilote
Une subvention pilote de 25 000 livres sterling a été accordée au professeur James Hodge de l'université de Bristol afin de mettre au point un modèle de mouche du vinaigre pour la recherche sur le CASK.
4 décembre 2023
Des paillettes pour CASK
Deux parcours de l'Avent « Living Advent Trails » sont ouverts : Rowlands Castle et Comberbach. Des vitrines décorées sont dévoilées chaque jour tout au long du mois de décembre.
18 septembre 2023
Rencontre CASK au Royaume-Uni 2023 !
Huit familles se sont retrouvées au Camp Mohawk pour bénéficier d'un soutien entre pairs : jeux d'éveil, activités de plein air, temps clément.
8 septembre 2023
Le parcours de l'Avent « CASK living »
Initiative festive de collecte de fonds : une communauté décore 24 vitrines pour l'Avent, chacune étant dévoilée chaque jour jusqu'à Noël.
9 août 2023
Nouvelle étude de l'université de Cambridge
Projet BINGO à Cambridge — recherche 10 à 20 participants pour étudier les différences génétiques et comportementales liées au gène CASK.
14 juillet 2023
Subvention pilote de recherche CASK Research
Notre tout premier appel à projets est désormais ouvert : il s'agit d'une subvention pilote de 25 000 £ destinée à la recherche sur le CASK.
14 juillet 2023
L'opération « Open Gardens » a permis de récolter 5 000 £ !
Première édition des « Jardins ouverts de Rowlands Castle » : plus de 500 billets vendus, 14 jardins, 5 000 £ récoltés.
9 mai 2023
Webinaire de la professeure Kerstin Kutsche
Webinaire avec le professeur Kutsche — le chercheur qui a identifié pour la première fois le MICPCH en 2008. Cours d'introduction à la génétique + session de questions-réponses avec la communauté.
11 février 2023
Communiqué de presse à l'occasion de la Journée des maladies rares
Donnez de la couleur à vos réseaux sociaux à l'occasion de la Journée des maladies rares : cadres, photos de profil et contenus à partager.
11 février 2023
120 km pour CASK à l'occasion de la Journée des maladies rares
Le lieutenant-colonel Gareth Hattersley a couru 120 km, de Preston à Catterick, à l'occasion de la Journée des maladies rares, motivé par sa nièce Sarah.
16 octobre 2022
La première collecte de fonds communautaire permet de récolter plus de 1 000 £
Première soirée de bingo : salle comble, superbes lots, plus de 1 500 £ récoltés au profit de la recherche scientifique.
8 août 2022
CASK fait la une de l'actualité au Royaume-Uni
Une association caritative lance une campagne de collecte de fonds de 1,2 million de livres sterling afin de découvrir des traitements potentiels pour une maladie cérébrale rare.
22 juin 2022
Les familles se réunissent à l'occasion de la rencontre annuelle
Huit familles se sont retrouvées au Worcester Snoezelen en juillet : expériences sensorielles, aire de jeux rembourrée, soutien entre pairs.
2 avril 2022
Semaine mondiale de sensibilisation à l'autisme
La docteure Laura Powling, conseillère médicale, répond aux questions courantes des parents concernant les traits autistiques, le diagnostic et le sommeil.
9 mars 2022
Nikki, une maman de CASK, s'entretient avec « Humans of New York »
Nikki, une maman de la communauté CASK, a fait l'objet d'un reportage dans la rubrique « Humans of New York ».
6 septembre 2021
Cinq familles se retrouvent pour une réunion CASK improvisée !
Le lundi férié de 2021, cinq familles se sont retrouvées à la ferme Hobbledown, à Epsom — leur première rencontre depuis la levée des restrictions liées à la pandémie.