Noticias y novedades
Mantente al día de las últimas noticias, los avances en investigación, los eventos para recaudar fondos y las historias de la comunidad de CASK Research.
25 de septiembre de 2026
¡Se ha financiado un nuevo estudio! ¿Los cambios en el CASK reducen la actividad de las células cerebrales humanas? ¿Podemos volver a potenciar esa actividad de forma segura?
CASK Research financia un nuevo estudio de la Universidad de Southampton en el que se cultivarán células cerebrales humanas en el laboratorio para comprobar si los cambios introducidos por CASK reducen su actividad y si una proteína de señalización denominada GluN2B podría restablecer dicha actividad de forma segura.
25 de septiembre de 2026
Nuevo estudio para familias internacionales
El estudio BEOND, llevado a cabo por la red Cerebra, está ahora abierto a las familias de niños y adultos con trastornos relacionados con el gen CASK de todo el mundo; se trata de una encuesta a largo plazo sobre el comportamiento, el bienestar, las emociones y la salud física y mental.
5 de septiembre de 2026
Un padre de Rowlands Castle se enfrenta al reto de recorrer 200 km en bicicleta estática
George Hall, gerente de Londis Rowlands Castle, pasó diez horas recorriendo 200 km en una bicicleta estática junto a sus propias estanterías, con lo que recaudó más de 3.000 libras —una cantidad que se duplicó hasta superar las 6.000 libras gracias a una aportación anónima— para CASK Research.
11 de agosto de 2026
¡Nuevo estudio! Investigación sobre mutaciones de cambio de aminoácido en niños: cribado farmacológico personalizado para encontrar tratamientos
Una nueva colaboración con la Universidad de Southampton investigará posibles tratamientos para niños (y niñas) con mutaciones de cambio de aminoácido en el gen CASK, mediante el cribado personalizado de fármacos en células derivadas de pacientes.
17 de julio de 2026
¡Ya está disponible el informe anual!
Nos complace publicar nuestro Informe Anual del Consejo de Administración correspondiente al periodo 2025-2026, en el que se ofrece una visión general detallada de los logros de CASK Research durante el último año y del uso que se ha dado a cada donación.
10 de julio de 2026
El 15 de julio es el Día de Concienciación sobre el CASK: aquí te explicamos cómo puedes ayudar
El 15 de julio es el Día de Concienciación sobre la CASK. Visita nuestra página dedicada a esta causa para descubrir cómo puedes ayudar a dar a conocer esta enfermedad extremadamente rara, ya sea compartiendo nuestro documental y nuestras animaciones u organizando una recaudación de fondos.
20 de junio de 2026
Doce familias se reúnen con motivo del encuentro familiar anual de CASK en Camp Mohawk
Doce familias se reunieron en el Camp Mohawk, en Reading, para celebrar la soleada jornada anual de encuentro familiar de CASK: un día dedicado a estrechar lazos, ofrecerse apoyo mutuo y compartir historias entre las familias de CASK.
13 de junio de 2026
La fundadora Laura Hattersley da una charla en la Universidad de Cambridge sobre el impacto de los trastornos CASK en la salud mental
Laura Hattersley, fundadora de CASK Research, intervino en la Jornada de Investigación sobre Genómica y Salud Mental de la Universidad de Cambridge para hablar sobre el impacto que tienen los trastornos relacionados con el síndrome CASK en la salud mental de las personas y sus familias.
24 de mayo de 2026
Bienvenidos a la nueva página web de CASK Research
Nos complace presentar nuestra página web, recientemente rediseñada, que hace que sea más fácil que nunca encontrar información, novedades sobre la investigación e historias de familias.
20 de mayo de 2026
¡Joanne y Alice conquistan a todos en la maratón de Londres!
Las embajadoras Joanne y Alice completaron la Maratón de Londres por segunda vez, recaudando más de 4.000 libras, y Alice cruzó la línea de meta caminando.
17 de mayo de 2026
Un nuevo estudio sobre terapia génica recibe financiación
CASK Research ha concedido una importante subvención para financiar un nuevo programa de terapia génica que podría allanar el camino hacia el primer tratamiento específico para los trastornos CASK.
10 de mayo de 2026
Familias de CASK: Inscríbanse en el Reto 50
Únete a los cientos de participantes que se enfrentarán al «50 Challenge» esta primavera: 50 millas, 50 km o cualquier distancia de 50 que elijas, con el fin de recaudar fondos para CASK Research.
3 de mayo de 2026
Día de las Enfermedades Raras 2026: Únete a nosotros
El 28 de febrero de 2026, el mundo se une para dar a conocer las enfermedades raras. Descubre cómo puedes mostrar tu apoyo a la comunidad CASK.
24 de abril de 2026
Novedades en la investigación: Recuento del Censo Global CASK
Nuestro censo mundial, realizado en colaboración con RARE-X, ha identificado ya a más de 300 personas con un diagnóstico confirmado de CASK en 28 países. Esto es lo que hemos averiguado.
4 de febrero de 2026
¡Prepárate para el Día de las Enfermedades Raras de 2026!
El Día de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, es EL día para dar a conocer los trastornos CASK y todas las enfermedades raras. Cuéntaselo a tres personas.
4 de febrero de 2026
El reto de las 50 libras
Forma un equipo, recibe una financiación inicial de 50 £ y genera todo el dinero que puedas en dos meses. Sin reglas. Sin límites. Sin excusas.
10 de noviembre de 2025
¡Lee nuestro nuevo estudio sobre CASK!
En colaboración con la Universidad de Cambridge: nuevos hallazgos sobre el espectro del desarrollo neurológico de los trastornos relacionados con el gen CASK.
10 de noviembre de 2025
¡Craig recorre 76 km por CASK!
Craig Hattersley completó el 8 de noviembre una ultramaratón de 76 km entre Aldershot y Portsmouth, en apoyo a CASK Research, al tiempo que cuidaba de su hija Sarah.
9 de septiembre de 2025
¡La caminata sobre el ala de Pauline para CASK!
La abuela Pauline Offen se ató al ala de un biplano el 5 de octubre para recaudar fondos, animada por su nieta Jess.
24 de abril de 2025
Jardines abiertos de Rowlands Castle
Evento comunitario en el que se exhiben jardines privados de un pueblo de South Downs. Este año se presentan cuatro jardines nuevos.
17 de marzo de 2025
CASK Research une fuerzas con la Universidad de Bristol
Donación de 40 000 £ a la Universidad de Bristol: base de datos clínica de pacientes, modelos de cribado de fármacos y colaboración con GW4.
30 de enero de 2025
Día de las Enfermedades Raras 2025
Lema de la campaña: Prepárate, no pierdas la esperanza. Dos terapias génicas en fase de desarrollo; inscríbete en RARE-X.
13 de enero de 2025
Terapia ACQUIRE y CASK
Estudio de 20 niñas con mutaciones del gen CASK que recibieron la terapia intensiva ACQUIRE: mejoras en la comunicación, la motricidad y las funciones cognitivas.
11 de diciembre de 2024
Últimas noticias sobre nuestra terapia génica
Novedades del proyecto CURE CASK: modelos de células iPS, rescate epigenético con CRISPR/dCas9 y trabajo con modelos murinos en fase 2.
2 de octubre de 2024
Encuentro familiar CASK 2024
El 28 de septiembre, ocho familias se reunieron en el Centro de Actividades Thomley, con el patrocinio de The Park.
27 de junio de 2024
Semana de Concienciación CASK 2024
Ya está aquí la Semana de Concienciación CASK 2024: visita nuestra página dedicada a este evento para encontrar materiales, ideas para actividades y folletos descargables.
3 de abril de 2024
Ponte a prueba este año con CASK
Nueva página dedicada a recopilar carreras, pruebas de natación y rutas en bicicleta por todo el país para recaudar fondos mediante patrocinios.
4 de marzo de 2024
Día de las Enfermedades Raras 2024
La Torre Spinnaker de Portsmouth se iluminó con motivo del Día de las Enfermedades Raras; se asistió al estreno de un documental y a una recepción en el Parlamento.
18 de enero de 2024
¡Se ha completado la financiación del estudio sobre la reactivación de X!
El primer proyecto de CURE CASK ha recibido financiación completa, gracias a la recaudación de fondos organizada con motivo del cumpleaños de la pequeña Tenley, que ha permitido recaudar 35 000 dólares.
4 de diciembre de 2023
Se concede la primera subvención piloto
Se ha concedido una subvención inicial de 25 000 libras al profesor James Hodge, de la Universidad de Bristol, para desarrollar un modelo con moscas de la fruta destinado a la investigación sobre el síndrome de CASK.
4 de diciembre de 2023
Brillos para CASK
Hay dos recorridos de Adviento vivos en marcha: Rowlands Castle y Comberbach. Las ventanas decoradas se inauguran cada día durante todo el mes de diciembre.
18 de septiembre de 2023
¡Encuentro CASK del Reino Unido 2023!
Ocho familias se reunieron en Camp Mohawk para apoyarse mutuamente: juegos infantiles, actividades al aire libre y un clima cálido.
8 de septiembre de 2023
El recorrido del Adviento de CASK
Iniciativa solidaria navideña: una comunidad decora 24 escaparates para el Adviento, que se van desvelando uno a uno cada día hasta Navidad.
9 de agosto de 2023
Nuevo estudio de la Universidad de Cambridge
Proyecto BINGO en Cambridge: se buscan entre 10 y 20 participantes para estudiar las diferencias genéticas y el comportamiento de los CASK.
14 de julio de 2023
Subvención piloto de CASK Research
Ya está abierta la convocatoria para nuestra primera beca: una beca piloto de 25 000 £ destinada a la investigación sobre CASK.
14 de julio de 2023
¡La iniciativa «Jardines Abiertos» recauda 5000 libras!
Primera edición del «Rowlands Castle Open Gardens»: más de 500 entradas vendidas, 14 jardines y 5.000 libras recaudadas.
9 de mayo de 2023
Seminario web de la profesora Kerstin Kutsche
Seminario web con el profesor Kutsche, el investigador que identificó por primera vez el MICPCH en 2008. Sesión formativa sobre genética + turno de preguntas y respuestas con la comunidad.
11 de febrero de 2023
Materiales para los medios de comunicación sobre el Día de las Enfermedades Raras
Dale color a tus redes sociales con motivo del Día de las Enfermedades Raras: marcos, fotos de perfil y contenido para compartir.
11 de febrero de 2023
120 km para CASK con motivo del Día de las Enfermedades Raras
El teniente coronel Gareth Hattersley corrió 120 km desde Preston hasta Catterick con motivo del Día de las Enfermedades Raras, animado por su sobrina Sarah.
16 de octubre de 2022
La primera recaudación de fondos comunitaria recauda más de 1000 libras
Primera noche de bingo: aforo completo, premios fantásticos y más de 1.500 libras recaudadas para la investigación científica.
8 de agosto de 2022
CASK en las noticias del Reino Unido
Una organización benéfica lanza una campaña de recaudación de fondos de 1,2 millones de libras para descubrir posibles tratamientos para una enfermedad cerebral rara.
22 de junio de 2022
Las familias se reúnen para la reunión anual
En julio, ocho familias se reunieron en Worcester Snoezelen para disfrutar de experiencias sensoriales, juegos blandos y apoyo entre iguales.
2 de abril de 2022
Semana Mundial de la Aceptación del Autismo
La asesora médica, la Dra. Laura Powling, responde a las preguntas más frecuentes de los padres sobre los rasgos del autismo, el diagnóstico y el sueño.
9 de marzo de 2022
Nikki, madre de CASK, habla con Humans of New York
Nikki, una madre de la comunidad CASK, apareció en un reportaje de «Humans of New York».
6 de septiembre de 2021
¡Cinco familias se reúnen para una reunión improvisada de CASK!
El lunes festivo de 2021, cinco familias se reunieron en la granja Hobbledown, en Epsom; fue la primera reunión tras las restricciones impuestas por la pandemia.