Investigación
Participa en la investigación
En el caso de enfermedades extremadamente raras, como las mutaciones del gen CASK, a menudo resulta difícil justificar el desarrollo de un nuevo medicamento para tan solo un puñado de niños, y resulta especialmente difícil si se conoce poco sobre la enfermedad. Para que los trastornos relacionados con el gen CASK tengan las máximas posibilidades de contar con tratamientos autorizados, CASK Research se centra en hacer que la comunidad «listos para ensayos clínicos».
Por favor, no se ponga en contacto directamente con los investigadores para consultar sobre la participación de su hijo en un estudio; póngase primero en contacto con CASK Research, salvo que se indique lo contrario.
Los estudios de investigación siguen procedimientos estrictos y aprobados desde el punto de vista ético para la selección y protección de los participantes. Compartir el nombre, el diagnóstico u otros datos de tu hijo directamente con un investigador puede revelar involuntariamente información identificativa fuera de esos canales aprobados; y en la comunidad de CASK, donde el número de miembros es reducido, se puede identificar a los niños con muy poca información.
Esto puede suponer que tu hijo tenga que ser excluido del estudio, que sea necesario obtener una nueva autorización ética o, en casos graves, que se ponga en peligro la autorización del estudio. Ponerte en contacto con un investigador de forma privada no mejora las posibilidades de tu hijo; de hecho, puede tener el efecto contrario.
La vía más segura es siempre a través de CASK Research: nos pondremos en contacto con el equipo de investigación por los canales adecuados y nos aseguraremos de que se tenga en cuenta a tu familia de forma justa, de acuerdo con los criterios aprobados del estudio. Entendemos que las familias quieren aprovechar todas las oportunidades; este proceso existe para proteger a tu hijo, tu privacidad y la propia investigación.
Estudio de historia natural de RARE-X
Para que los desarrolladores de fármacos y los investigadores puedan identificar a los pacientes aptos para recibir fármacos nuevos o reorientados específicos para el CASK, es imprescindible crear una base de datos que contenga los historiales médicos y otra información sanitaria de los pacientes con CASK de todo el mundo.
RARE-X es un estudio en curso en el que todos los pacientes pueden (y deberían) participar . Más de 150 pacientes inscritos Ya. Por favor, contribuye a la búsqueda de tratamientos para el síndrome de CASK.
El estudio BEOND
BEOND es un estudio internacional de encuesta llevado a cabo por la Red Cerebra. La encuesta analizará el comportamiento, el bienestar, las emociones y la salud física y mental de niños y adultos con trastornos relacionados con el gen CASK.
Esta ambiciosa encuesta se repetirá varias veces a lo largo de los próximos 20 años. Esperamos que muchas familias decidan participar en varias ocasiones, para que podamos observar cómo cambian las respuestas con el paso del tiempo y obtener una visión mucho más clara de cómo se desarrollan las personas.
¿En qué consiste participar?
Se le pedirá que rellene una encuesta, ya sea en línea o mediante una copia en papel enviada por correo. La encuesta incluye 12 cuestionarios que le llevarán unos 60 minutos en total; puede completarla de una sola vez o en varias sesiones. Se le plantearán diversas preguntas sobre el comportamiento, el bienestar, las emociones, la cognición, la salud y el acceso a servicios de apoyo.
¿Qué espera conseguir BEOND a largo plazo?
Esperamos que, al recopilar datos en diferentes momentos de la vida de las personas, podamos observar cómo evolucionan con el tiempo las personas con trastornos relacionados con el gen CASK. Los datos que recopilemos también nos permitirán comprender mejor los puntos fuertes y las dificultades que experimentan las personas con trastornos relacionados con el gen CASK.
Los nuevos conocimientos obtenidos en el estudio se compartirán con la comunidad y se publicarán en artículos académicos. Esperamos que la información recopilada en este estudio pueda ofrecer mejores ideas para la prestación de apoyo en el futuro.
¿Qué obtengo por participar?
Cada familia que complete la encuesta podrá recibir ambas cosas:
- Un vale de Amazon de 20 £/25 $
- Un informe de comentarios personalizado que resume y explica sus respuestas a la encuesta.
¿Dónde puedo obtener más información sobre BEOND?
Puedes encontrar más información sobre BEOND en la página web de Cerebra Network. Sigue este enlace o envía un correo electrónico al Dr. Rory O'Sullivan a r.osullivan@bham.ac.uk.
¿Cómo puedo participar en BEOND?
Puedes participar en el estudio BEOND rellenando el formulario.
Base de datos CASK del Reino Unido
Los investigadores de la Universidad de Bristol necesitan dos minutos de tu tiempo. Por favor, que todas las familias del Reino Unido rellenen esta encuesta: es anónima, muy fácil y rápida. Antes de empezar, busca tu carta genética, ya que tendrás que introducir la variante genética de tu hijo. ¿No la encuentras? En Bristol siguen queriendo tus respuestas: simplemente omite esa pregunta.
¿Por qué es importante esto?
El equipo de Bristol ya está investigando el CASK y tiene mucho interés en asegurarse de seguir estudiando los síntomas y los aspectos del CASK que más necesita nuestra comunidad.
El equipo, dirigido por el Dr. Sam Amin (reconocido neurólogo pediátrico), ha creado y gestiona una base de datos de pacientes de CASK UK. Esto les permitirá obtener un conocimiento detallado de los trastornos relacionados con el CASK. Su objetivo a largo plazo es encontrar un medicamento que ayude a nuestros hijos y garantizar que el NHS y el NICE dispongan de información suficiente sobre la población del Reino Unido para que se pueda autorizar un medicamento.
Participa en la encuesta de Bristol → Regístrate en CASK Research UK →
FaceMatch
FaceMatch tiene como objetivo ayudar a las personas con una posible enfermedad genética a obtener un diagnóstico mediante la comparación de sus rasgos faciales con los de personas que ya tienen un diagnóstico.
Todas las personas tienen una apariencia única y hermosa, y algunas personas con trastornos genéticos comparten rasgos faciales similares. Estos rasgos pueden a veces dar una pista para el diagnóstico.
