Nuestro equipo

Tras licenciarse en Biología por la Universidad de Durham y obtener posteriormente un máster en Ciencias, Laura comenzó su carrera científica trabajando para Elsevier, la editorial científica líder en el sector. Laura colaboró estrechamente con los editores de las publicaciones de la serie «Trends», entre ellas «Trends in Neurosciences», lo que le permitió familiarizarse con el proceso de revisión por pares y establecer relaciones profesionales con investigadores de prestigio mundial. Posteriormente, obtuvo un PGCE y se convirtió en profesora de biología de secundaria. A lo largo de sus diez años de carrera, impartió clases de biología de A-level, especializándose en genética, bioquímica y ingeniería genética. Cuando a la primogénita de Laura le diagnosticaron MICPCH a los 12 meses de edad, dejó la docencia para poder proporcionar a su hija los cuidados que necesitaba. Fundó la organización benéfica en 2022 tras detectar la necesidad no cubierta de proporcionar fondos e impulsar los esfuerzos de investigación traslacional sobre los trastornos CASK.

El Dr. Charles Shawcross es un neuropsiquiatra jubilado de Portsmouth y Hampshire. Fue presidente de la Asociación Británica de Neuropsiquiatría y se dedica con gran entusiasmo a apoyar a CASK Research, tanto en la recaudación de fondos como en la elaboración de la hoja de ruta científica.

Liz Cook es una madre muy ocupada con dos hijos, contable de profesión y voluntaria en varias organizaciones benéficas y entidades por las noches. Además de dedicarse a la defensa de causas y a la recaudación de fondos en su calidad de miembro del consejo de administración, Liz también se encarga de nuestra contabilidad.

Andrea ha desarrollado su carrera profesional en el ámbito de la educación secundaria general, donde ha desempeñado una amplia variedad de funciones académicas, de orientación y de gestión.

Es un honor para nosotros que Jessica se incorpore a nuestro consejo de administración. Jess es la madre de la increíble e imparable Fiadh, que vive con una mutación del gen CASK. Originaria de Canadá, se ha mudado recientemente a Irlanda con su familia. Jess aporta su actitud positiva, su curiosidad y su pasión por ayudar a nuestros «guerreros CASK».

El objetivo general de la investigación de Jill es aplicar sus dos décadas de formación y experiencia con modelos de roedores para diseñar y poner en práctica estrategias de traslación eficaces que permitan descubrir terapias génicas para los trastornos del desarrollo neurológico. Tras realizar un posdoctorado en el NIMH, Jill se incorporó al cuerpo docente de la Universidad de California en Davis y al Instituto MIND en 2012. Allí desarrolló un programa de investigación sobre trastornos genéticos del desarrollo poco frecuentes caracterizados por discapacidad intelectual y epilepsias pediátricas. Jill es también la única investigadora básica y miembro fundador de la Alianza para las Etiologías Genéticas de los Trastornos del Desarrollo Neurológico (AGENDA) y es una experta reconocida internacionalmente en modelos preclínicos. Actualmente es la presidenta electa de la Sociedad Internacional de Neurociencia Conductual (IBNS) y editora asociada de la revista *Molecular Autism*. Sus publicaciones han sido citadas más de 9 000 veces a lo largo de su carrera.

La Dra. Emma Davies cuenta con más de 13 años de experiencia en el descubrimiento de fármacos, tanto en el ámbito industrial como en el académico, y está especializada en el desarrollo de terapias con moléculas pequeñas para enfermedades raras y cáncer. En su cargo actual como directora adjunta de Farmacología Preclínica en Healx, dirige un equipo multidisciplinar que da forma a la cartera de enfermedades raras de Healx mediante la identificación y priorización de enfermedades y áreas terapéuticas. Emma es responsable del trabajo preclínico, que abarca desde el descubrimiento inicial hasta los paquetes de datos preclínicos que respaldan el avance de los candidatos a fármacos hacia el desarrollo clínico. Entre sus logros destacan la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y el síndrome de Angelman. Antes de incorporarse a Healx, Emma trabajó como científica sénior en el área de descubrimiento preclínico oncológico en AstraZeneca. Obtuvo su doctorado en genética del cáncer por la Universidad de Cardiff.

El Dr. Mingshan Xue es profesor asociado del Departamento de Neurociencia del Baylor College of Medicine y becario Caroline DeLuca en el Instituto de Investigación Neurológica Jan y Dan Duncan del Texas Children's Hospital de Houston, Texas. Obtuvo su doctorado en Neurociencia en el Baylor College of Medicine y realizó una estancia posdoctoral en la Universidad de California en San Diego. El objetivo de investigación a largo plazo de su laboratorio es comprender las disfunciones de los circuitos neuronales en los trastornos del desarrollo neurológico y aprovechar estos conocimientos para explorar nuevas estrategias terapéuticas. Su investigación ha sido reconocida con varios premios, entre los que se incluyen el Premio Internacional de Investigación en Neurociencia Peter y Patricia Gruber, el Premio Janett Rosenberg Trubatch al Desarrollo Profesional y el Premio McKnight Scholar.

El profesor Hodge es catedrático de neurociencia en la Universidad de Bristol, Reino Unido. Su trabajo se centra en cómo la actividad de los circuitos neuronales subyace al comportamiento, incluidos los ritmos circadianos, el sueño, la memoria y el movimiento. Su laboratorio utiliza Drosophila, electrofisiología, estudios de comportamiento, farmacología, técnicas de imagen, modelización y genética molecular. Cuenta con una larga trayectoria de colaboración con médicos y comenzó a estudiar el gen CASK en el año 2000 en Boston, EE. UU. Sus trabajos publicados sobre el gen CASK han sido fundamentales para mejorar la comprensión de este complejo gen.

Isabel obtuvo su doctorado (DPhil) en Investigación en Medicina Clínica por el Imperial College de Londres, donde estudió el potencial de las células madre para facilitar la reparación neural. Cuenta con un máster en Neurociencia y ha trabajado en la industria farmacéutica en el desarrollo de medicamentos para enfermedades neurodegenerativas, así como en el ámbito de las enfermedades infecciosas y la oncología. Cuenta con más de 15 años de experiencia en asuntos regulatorios y desarrollo de productos, y actualmente es directora de Asuntos Regulatorios CMC en AstraZeneca. Isabel ha trabajado en el desarrollo clínico y la obtención de licencias comerciales para productos biológicos, incluidas las terapias génicas y celulares, así como para medicamentos huérfanos destinados a enfermedades raras. La sobrina de Isabel padece MICPCH.

Sam, neurólogo pediátrico consultor y jefe de departamento en el University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust, dirige el servicio regional de trastornos del movimiento complejos en Bristol. Es presidente de la Red de Espasticidad Pediátrica del Suroeste y también dirige el centro nacional para el trastorno por deficiencia de CDKL5. Sam cuenta con una amplia experiencia en la dirección de ensayos clínicos y registros clínicos. Aprovecha su experiencia como asesor científico de la TSA (Asociación de Esclerosis Tuberosa) y de CDKL5UK para ayudarnos en nuestra labor como organización benéfica. Entre otras credenciales, Sam es presidente de Investigación y miembro ejecutivo de la BPNA (Asociación Británica de Neurología Pediátrica), mentor académico de estudiantes de medicina en la Universidad de Bristol e investigador sénior honorario de la misma universidad. Con un doctorado en Neurociencias Clínicas por la UCL y un máster en Terapia con Células Madre y Medicina Regenerativa, Sam aporta a nuestro equipo una combinación de conocimientos clínicos y experiencia académica y traslacional.

Kerstin se doctoró en Genética Bacteriana por la Universidad de Bielefeld (Alemania). Trabajó como investigadora posdoctoral en la Universidad de Friburgo y en el Centro Alemán de Investigación Oncológica (DKFZ) de Heidelberg antes de incorporarse al Instituto de Genética Humana del Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf, en Hamburgo (Alemania). Cuenta con más de 25 años de experiencia en genética humana. Su investigación se centra en la identificación de nuevos genes causantes de trastornos monogénicos y en la comprensión de los efectos de las variantes patógenas tanto en el propio gen como en otras proteínas y vías celulares. El gen CASK fue uno de los varios genes descubiertos por su equipo. Es catedrática y subdirectora del Instituto desde 2011. Ha publicado más de 140 artículos científicos.

La Dra. Tuffrey es pediatra especialista en neurodiscapacidad y trabaja para el Solent NHS Trust en Portsmouth y el sureste de Hampshire. Sus intereses específicos se centran en la atención a niños con discapacidades complejas y múltiples, la atención a niños con epilepsia además de otras neurodiscapacidades, el desarrollo de los adolescentes en el contexto de la discapacidad y la ética médica. Tras completar su formación, Catherine realizó un doctorado en la Universidad de Newcastle y obtuvo un certificado de posgrado en Educación Clínica. Es la investigadora principal para el ámbito infantil en su NHS Trust y le apasiona involucrar a los niños con discapacidad y a sus familias en la investigación para mejorar la atención sanitaria. Actualmente es presidenta de la Red Clínica de Neurociencias Pediátricas de Wessex y recientemente ha asumido la presidencia de la Academia Británica de Discapacidad Infantil.