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Investigación
CASK Research es una pequeña organización benéfica con repercusión mundial. Nuestra misión es sencilla: acelerar la investigación sobre los trastornos CASK y garantizar que cada donación aporte el mayor beneficio posible a los niños afectados y a sus familias.
Nos sentimos orgullosos no solo de los proyectos de investigación que hemos financiado, sino también de la investigación que hemos ayudado a hacer realidad sin destinar fondos benéficos. Aprovechando nuestros conocimientos científicos y nuestra red de contactos, identificamos a investigadores de primer orden especializados en las áreas que más importan a la comunidad CASK. Muchos de ellos nunca se habían enfrentado antes a los trastornos CASK. Les presentamos la enfermedad, compartimos las prioridades de las familias y les animamos a aplicar su experiencia a la investigación relacionada con CASK.
Este enfoque nos ha permitido generar más de 100 000 libras esterlinas en actividades de investigación sin financiación directa, lo que nos permite sacar el máximo partido a nuestros limitados recursos y crear oportunidades que, de otro modo, quizá nunca habrían existido.
Dirigido por el profesor James Hodge. Modelos con moscas CASK que estudian los mecanismos celulares de CASK e identifican posibles vías de tratamiento. Objetivo a largo plazo: una plataforma de cribado de fármacos económica y eficaz. Financiado por la Fundación de Investigación CASK. Este proyecto necesita más financiación.
Los laboratorios de la Universidad de California en Davis han estado trabajando en una terapia dirigida a la causa fundamental del MICPCH: la falta de la proteína CASK. La reactivación de CASK tiene como objetivo activar el gen CASK sano, que se encuentra silenciado en los cerebros de las mujeres con este trastorno. La Coalición CASK alcanzó el objetivo de financiación a principios de 2024 y el equipo de la UC Davis completó su estudio en marzo de 2026. Consiguieron activar con éxito el gen CASK sano en las células cerebrales, lo que nos acerca a una terapia génica revolucionaria para las niñas con MICPCH.
Dirigido por el Dr. Sam Amin, neurólogo pediátrico. Un registro clínico a escala nacional en el Reino Unido y un biobanco CASK para comprender mejor la prevalencia y recopilar de forma sistemática datos clínicos y biológicos. Se invitará a las familias a aportar muestras (sangre o saliva) para facilitar el descubrimiento de biomarcadores, algo fundamental para seguir la evolución de la enfermedad y evaluar los efectos del tratamiento en los ensayos clínicos.
Un proyecto de doctorado que comenzará en octubre de 2026, dirigido por el Dr. Cayuso. El proyecto creará nuevos modelos de pez cebra mediante la edición genómica con CRISPR/Cas9 y revelará cómo las mutaciones del gen CASK provocan defectos neuronales y craneofaciales, mediante el estudio del comportamiento de diferentes tipos de células durante el desarrollo del cerebro. Financiado por la Universidad de Portsmouth.
Dirigido por la Dra. Karen Low, el estudio GenROC pretende mejorar la comprensión de cómo los síndromes genéticos raros afectan al crecimiento de los niños, a su salud física y a su desarrollo. También tiene como objetivo colaborar con los padres para descubrir nuevas formas en las que los profesionales sanitarios y los padres puedan trabajar juntos para ampliar sus conocimientos (por ejemplo, a través de las redes sociales). Este estudio analizó las experiencias reales de niños del Reino Unido que presentan una mutación en el gen CASK. Los padres compartieron información detallada sobre el desarrollo, la salud, el comportamiento y la educación de sus hijos, así como sobre cómo el cuidado de estos afecta a la vida familiar. Los médicos también aportaron información clínica. Este estudio está pendiente de publicación.
A raíz de una publicación del Dr. Tabuchi, CASK Research está estudiando cómo aplicar estos conocimientos al tratamiento. El Dr. Tabuchi descubrió que el JNK-IN-8 previene la muerte celular en determinadas células cerebrales de ratones a los que se les ha eliminado artificialmente el gen CASK. El JNK-IN-8 en sí mismo no es un candidato a fármaco, pero CASK Research ha identificado compuestos con perfiles de seguridad ya conocidos y fármacos autorizados que podrían reutilizarse. Estos se han probado in vitro y el equipo está estudiando los próximos pasos. Para apoyar económicamente el trabajo del Dr. Tabuchi, envía un correo electrónico a info@caskresearch.org.
El Dr. Felix Chan está investigando el papel de la proteína CASK en las mitocondrias en el contexto del desarrollo neurológico. Se trata de un ámbito poco estudiado: conocer cómo las mutaciones de la proteína CASK afectan a las mitocondrias (las «centrales energéticas» de las células) podría dar lugar a tratamientos específicos con un amplio impacto en los síntomas.
Comparación de 31 niños y jóvenes del proyecto BINGO de Cambridge con 151 casos descritos anteriormente: patrones en los resultados del desarrollo, posibles factores predictivos de la gravedad y áreas que requieren más investigación. ESTE ESTUDIO YA HA FINALIZADO y se ha publicado.
En 2022, nuestra fundadora, Laura Hattersley, abogó por que se prestara mayor atención a la epilepsia en el síndrome CASK. Motivada por el prolongado proceso de diagnóstico de su hija y los múltiples diagnósticos erróneos, se puso en contacto con el Dr. Asim Shahid, del New York-Presbyterian Brooklyn Methodist Hospital. El Dr. Shahid se comprometió a colaborar y, desde entonces, ha puesto en marcha un estudio en Estados Unidos centrado en la identificación de biomarcadores de la epilepsia en el CASK. Un equipo francés, con el apoyo de la Association Enfants CASK France, está desarrollando un estudio complementario. En conjunto, estos esfuerzos suponen un importante avance hacia una mejor comprensión, diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en la comunidad CASK.
El Dr. Mingshan Xue (nuestro asesor científico) está desarrollando una terapia de sustitución génica para el MICPCH. Su objetivo es dotar a las células de los pacientes de una copia sana del gen CASK, abordando así la causa fundamental de la enfermedad. El Dr. Xue se sintió inspirado para trabajar en los trastornos relacionados con el gen CASK tras conocer a un paciente hace muchos años. Si tiene éxito, esta terapia podría mejorar significativamente el desarrollo y la calidad de vida de las personas afectadas. El Dr. Xue ha sido galardonado recientemente con el Premio del Programa de Becas Oxford-Harrington para Enfermedades Raras.
El profesor Mukherjee está investigando un fármaco que podría prevenir la degeneración del cerebelo debida a la pérdida de CASK y mejorar la calidad de vida de los niños afectados. Los trabajos del laboratorio sugieren que la proteína CASK no solo es fundamental para la transmisión de información en el cerebro, sino que también es un regulador clave del metabolismo cerebral. Sin un funcionamiento adecuado de la proteína CASK, el cerebro no puede mantener el ritmo normal de crecimiento tras el nacimiento. Financiado por CURE CASK, socio de la Coalición CASK.
Junto con nuestros socios en el Coalición CASK, estamos trabajando para lograr un futuro en el que los tratamientos eficaces para los trastornos CASK sean una realidad.
Nuestra hoja de ruta global refleja un compromiso compartido con la colaboración. Dado que el número de pacientes en todo el mundo es tan reducido y aún queda tanto por aprender sobre el síndrome de CASK y su papel en el desarrollo humano, solo se puede avanzar trabajando juntos en lugar de por separado.
Cada paso adelante se ve reforzado por el esfuerzo colectivo. Explora la hoja de ruta y descubre cómo la Coalición CASK a nivel mundial está aunando conocimientos, recursos y determinación para acelerar el camino hacia los tratamientos.
Estudios de investigación en curso y finalizados en el marco de la Coalición CASK a nivel mundial.
| Título del estudio | Descripción | Institución | PAG asociado | Fecha de inicio | Estado |
|---|---|---|---|---|---|
| Desarrollo de una plataforma de investigación traslacional | Creación de modelos de moscas CASK y células iPS para estudiar los mecanismos celulares y realizar cribados de fármacos | Universidad de Bristol | Investigación de CASK | 02-Sep-24 | En curso |
| Cure CASK i | Activación de Xi en células iPS | Universidad de California, Davis | | 08-Jan-24 | Completed |
| Cure CASK ii | Activación de Xi en modelos murinos | Universidad de California, Davis |  | 05-Jun-25 | En curso |
| Un fármaco para prevenir la degeneración del cerebelo en el MICPCH | Estudio preclínico de una molécula aprobada por la FDA | Universidad de Alabama | | 08-Feb-22 | En curso |
| Células iPS de pacientes con CASK | Desarrollo de células iPS para el cribado de fármacos y la creación de organoides cerebrales | Universidad de Queensland | | 21-Jun-30 | En curso |
| Estudio de historia natural | Fenotipo clínico, incluida la epilepsia | Asistencia Pública de los Hospitales de París |  | 01-Sep-25 | En curso |
| Interactómica cuantitativa | Evaluación de la participación de CASK en los trastornos del desarrollo neurológico (NDD) | Centro Nacional de Investigación Científica de Francia | | 24-Jun-30 | En curso |