Para las familias
Prioridades diagnósticas
Recomendaciones clínicas tras la identificación de una variante patógena del gen CASK. Basándose en la experiencia clínica colectiva de la Fundación de Investigación CASK, se recomiendan las siguientes pruebas iniciales y consideraciones continuas para los niños tras la confirmación de una variante patógena o probablemente patógena en el gen CASK.
Pruebas diagnósticas iniciales
Como mínimo, se recomienda realizar las siguientes evaluaciones especializadas en el momento del diagnóstico o poco después:
- Evaluación audiológica — para evaluar si existe una discapacidad auditiva.
- Evaluación oftalmológica — para evaluar la función visual y las anomalías estructurales.
- Revisión neurológica — incluida la evaluación del desarrollo y el seguimiento de la actividad convulsiva.
- Evaluación fisioterapéutica — para evaluar la motricidad gruesa, el tono muscular, la postura y las necesidades de movilidad.
Aportaciones multidisciplinares previstas
Además de lo anterior, es probable que muchos niños necesiten un apoyo multidisciplinar continuado, que incluye:
- Terapia ocupacional — para fomentar las habilidades motoras finas, el funcionamiento adaptativo y la integración sensorial. Los problemas de coordinación son muy frecuentes.
- Logopedia — para las necesidades de comunicación y el tratamiento de las dificultades de alimentación y deglución.
- Evaluación de las necesidades de asistencia social — Las reevaluaciones deben realizarse a medida que cambien las necesidades.
Vigilancia clínica y consideraciones sobre el tratamiento
Los pediatras y los especialistas pertinentes deben tener en cuenta las siguientes características que se observan con frecuencia en niños con trastornos relacionados con el síndrome de CASK.
- Patrones de crecimiento. El crecimiento puede ser atípico, lo que puede incluir un peso y una estatura reducidos. El enfoque clínico debe dar prioridad al estado de salud general y a una nutrición adecuada, en lugar de a una adherencia estricta a los percentiles de crecimiento estándar.
- Reflujo gastroesofágico. El reflujo puede manifestarse como dolor o malestar.
- Constipation. Es un problema habitual, aunque las heces parezcan blandas.
- Trastornos del sueño. Pueden aparecer problemas para dormir que justifiquen el uso de medicación.
- Monitorización espinal. Se recomienda realizar un seguimiento de la escoliosis y derivar al paciente a los servicios de ortopedia cuando esté clínicamente indicado.
- Dificultades para alimentarse. Feeding challenges are common; involvement from a dietician may be required to optimise nutritional status and growth.
- Riesgo de epilepsia. Mayor riesgo de epilepsia. Los espasmos infantiles se encuentran entre los tipos de crisis epilépticas más frecuentes y, cabe destacar, pueden aparecer más allá del primer año de vida. Por lo tanto, se recomienda un seguimiento neurológico continuo.
- Diferencias en el procesamiento sensorial. Cuando surgen problemas de conducta, se recomienda realizar una evaluación para detectar posibles diferencias en el procesamiento sensorial. Se han observado tanto conductas de búsqueda de estímulos sensoriales como aversiones sensoriales, las cuales pueden contribuir a la angustia o a un deterioro funcional.
