Para as famílias
Prioridades de diagnóstico
Recomendações clínicas na sequência da identificação de uma variante patogénica do gene CASK. Com base na experiência clínica coletiva da CASK Research Foundation e em colaboração com a Dra. Karen Low, da Universidade de Bristol, recomendam-se os seguintes exames de base e considerações contínuas para crianças após a confirmação de uma variante patogénica ou provavelmente patogénica no gene CASK.
Exames de diagnóstico de base
No mínimo, recomendam-se as seguintes avaliações especializadas no momento do diagnóstico ou pouco tempo depois:
- Avaliação audiológica — para avaliar a existência de deficiência auditiva.
- Avaliação oftalmológica — para avaliar a função visual e as anomalias estruturais.
- Avaliação neurológica — incluindo a avaliação do desenvolvimento e o acompanhamento da atividade convulsiva.
- Avaliação fisioterapêutica — para avaliar a função motora global, o tónus muscular, a postura e as necessidades de mobilidade.
Contribuição multidisciplinar prevista
Para além do acima referido, é provável que muitas crianças necessitem de um apoio multidisciplinar contínuo, incluindo:
- Terapia ocupacional — para apoiar as capacidades motoras finas, o funcionamento adaptativo e a integração sensorial. Os problemas de coordenação são extremamente comuns.
- Terapia da fala e da linguagem — para as necessidades de comunicação e para a gestão das dificuldades de alimentação e deglutição.
- Avaliação das necessidades de assistência social — As reavaliações devem ser realizadas à medida que as necessidades forem mudando.
Vigilância clínica e considerações sobre a gestão
Os pediatras e os especialistas na área devem estar cientes das seguintes características frequentemente relatadas em crianças com perturbações relacionadas com a CASK.
- Padrões de crescimento. O crescimento pode ser atípico, incluindo peso e estatura reduzidos. A abordagem clínica deve dar prioridade à saúde geral e à adequação nutricional, em vez de se basear estritamente nos percentis de crescimento padrão.
- Refluxo gastroesofágico. O refluxo pode manifestar-se sob a forma de dor ou desconforto.
- Constipation. Um problema comum, mesmo que as fezes pareçam moles.
- Perturbações do sono. Podem surgir dificuldades em adormecer, o que pode justificar a administração de medicação.
- Monitorização da coluna vertebral. Recomenda-se o acompanhamento da escoliose, com encaminhamento para serviços de ortopedia, conforme indicado clinicamente.
- Dificuldades alimentares. Os problemas alimentares são comuns; poderá ser necessária a intervenção de um nutricionista para otimizar o estado nutricional e o crescimento.
- Risco de epilepsia. Aumento do risco de epilepsia. Os espasmos infantis estão entre os tipos de crises mais frequentemente relatados e, é importante salientar, podem manifestar-se após o primeiro ano de vida. Recomenda-se, por isso, uma vigilância neurológica contínua.
- Diferenças no processamento sensorial. Nos casos em que surgem preocupações comportamentais, recomenda-se a realização de uma avaliação para detetar diferenças no processamento sensorial. Foram observados tanto comportamentos de procura sensorial como aversões sensoriais, os quais podem contribuir para o sofrimento ou para o comprometimento funcional.
