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Distúrbios CASK
Artigos selecionados, análises e notícias sobre distúrbios relacionados com a CASK. Sempre que possível, a nossa equipa elabora resumos de fácil compreensão para que os pais e familiares possam manter-se informados.
Informações detalhadas sobre esta doença rara destinadas a pais e neurologistas pediátricos, incluindo os tratamentos adequados.
Março de 2022. Análise dos mecanismos da CASK e do papel dos modelos em ratos.
Julho de 2020.
Resumo e categorização dos fenótipos clínicos por tipo de mutação.
Investigação em curso de Hans-Jürgen Kreienkamp e equipa.
Fevereiro de 2019. As técnicas de manipulação genética utilizadas para estudar o funcionamento das proteínas podem conduzir a atrasos no desenvolvimento neurológico.
An up-to-date description of CASK-related disorder; a step toward understanding the spectrum of neurodevelopmental difficulties linked to CASK gene differences. Co-authored by the director of CASK Research and recruited for by all members of the CASK Coalition.
«Os neurónios sem CASK (CASK-negativos) tinham menos probabilidades de sobreviver durante o desenvolvimento.»
«Os investigadores administraram JNK-IN-8 diretamente no cérebro de ratinhas jovens… As ratas tratadas apresentaram menos sinais de perda de células cerebrais, ganharam peso e viram as suas capacidades motoras melhorarem…»
O CASK pode afetar a homeostase energética do cérebro e as ligações sinápticas. As alterações no volume cerebral associadas a doenças relacionadas com o CASK resultam da morte celular degenerativa e não de uma falha no desenvolvimento.