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Investigação
A CASK Research é uma pequena instituição de caridade com impacto global. A nossa missão é simples: acelerar a investigação sobre as doenças CASK e garantir que cada doação traga o maior benefício possível às crianças afetadas e às suas famílias.
Orgulhamo-nos não só dos projetos de investigação que financiámos, mas também da investigação que ajudámos a concretizar sem utilização de fundos de caridade. Recorrendo aos nossos conhecimentos científicos e à nossa rede de contactos, identificamos investigadores de renome com experiência nas áreas mais relevantes para a comunidade CASK. Muitos nunca tinham-se deparado anteriormente com as doenças CASK. Apresentamos-lhes a doença, partilhamos as prioridades das famílias e encorajamo-los a aplicar os seus conhecimentos especializados na investigação relacionada com a CASK.
Esta abordagem permitiu-nos gerar mais de 100 000 libras esterlinas em atividades de investigação sem financiamento direto, permitindo que os nossos recursos limitados rendam mais e criando oportunidades que, de outra forma, talvez nunca tivessem existido.
Liderado pelo Professor James Hodge. Modelos de moscas CASK que estudam os mecanismos celulares da CASK, identificando possíveis vias de tratamento. Objetivo a longo prazo: uma plataforma de triagem de fármacos económica e eficiente. Financiado pela Fundação de Investigação CASK. Este projeto necessita de mais financiamento.
Os laboratórios da Universidade da Califórnia, em Davis, têm vindo a trabalhar numa terapia que visa a causa principal da MICPCH — a falta da proteína CASK. A reativação da CASK tem como objetivo ativar o gene CASK saudável, que se encontra silenciado nos cérebros das mulheres com esta doença. A CASK Coalition atingiu a meta de financiamento no início de 2024 e a equipa da UC Davis concluiu o seu estudo em março de 2026. Conseguiram ativar com sucesso o gene CASK saudável nas células cerebrais — aproximando-nos de uma terapia genética revolucionária para as raparigas com MICPCH.
Liderado pelo neurologista pediátrico Dr. Sam Amin. Um registo clínico à escala do Reino Unido e um biobanco CASK para compreender melhor a prevalência e recolher sistematicamente dados clínicos e biológicos. As famílias serão convidadas a contribuir com amostras (sangue/saliva) para permitir a descoberta de biomarcadores — essenciais para acompanhar a progressão da doença e avaliar os efeitos do tratamento nos ensaios clínicos.
Um doutoramento com início em outubro de 2026, orientado pelo Dr. Cayuso. O projeto irá criar novos modelos de peixe-zebra utilizando a edição do genoma com CRISPR/Cas9 e desvendar como as mutações no gene CASK conduzem a defeitos neurais e craniofaciais, através do estudo do comportamento de diferentes tipos de células durante o desenvolvimento cerebral. Financiado pela Universidade de Portsmouth.
Liderado pela Dra. Karen Low, o estudo GenROC pretende aprofundar a compreensão sobre a forma como as síndromes genéticas raras afetam o crescimento das crianças, a sua saúde física e o seu desenvolvimento. Tem também como objetivo colaborar com os pais para identificar novas formas de os profissionais de saúde e os pais trabalharem em conjunto para melhorar os seus conhecimentos (por exemplo, através das redes sociais). Este estudo analisou as experiências da vida real de crianças no Reino Unido que apresentam uma mutação no gene CASK. Os pais partilharam informações detalhadas sobre o desenvolvimento, a saúde, o comportamento e a educação dos seus filhos, bem como sobre a forma como cuidar deles afeta a vida familiar. Os médicos também forneceram informações clínicas. Este estudo aguarda publicação.
Na sequência de uma publicação do Dr. Tabuchi, a CASK Research está a explorar formas de traduzir este conhecimento em tratamentos. O Dr. Tabuchi descobriu que o JNK-IN-8 previne a morte celular em determinadas células cerebrais de ratos com deficiência artificial da proteína CASK. O JNK-IN-8, por si só, não é um candidato a medicamento, mas a CASK Research identificou compostos com perfis de segurança já estabelecidos e medicamentos autorizados que poderiam ser reaproveitados. Estes foram testados in vitro e a equipa está a explorar os próximos passos. Para apoiar financeiramente o trabalho do Dr. Tabuchi, envie um e-mail para info@caskresearch.org.
O Dr. Felix Chan está a estudar o papel da CASK nas mitocôndrias no contexto do neurodesenvolvimento. Trata-se de uma área ainda pouco explorada — o conhecimento sobre a forma como as mutações da CASK afetam as mitocôndrias (as centrais energéticas das células) poderá conduzir ao desenvolvimento de terapêuticas direcionadas com um amplo impacto nos sintomas.
Comparação entre 31 crianças e jovens do projeto BINGO, em Cambridge, e 151 casos anteriormente relatados — padrões nos resultados do desenvolvimento, potenciais fatores preditivos da gravidade e áreas que requerem investigação adicional. ESTE ESTUDO ESTÁ AGORA CONCLUÍDO e publicado.
Em 2022, a nossa fundadora, Laura Hattersley, defendeu que se desse maior destaque à epilepsia na CASK. Motivada pelo longo percurso de diagnóstico da sua filha e pelos múltiplos diagnósticos errados, contactou o Dr. Asim Shahid, do New York-Presbyterian Brooklyn Methodist Hospital. O Dr. Shahid comprometeu-se a apoiar a causa e, desde então, iniciou um estudo nos EUA centrado na identificação de biomarcadores para a epilepsia na CASK. Uma equipa francesa, apoiada pela Association Enfants CASK France, está a desenvolver um estudo complementar. Em conjunto, estes esforços representam um avanço importante no sentido de uma melhor compreensão, diagnóstico e tratamento da epilepsia na comunidade CASK.
O Dr. Mingshan Xue (o nosso consultor científico) está a desenvolver uma terapia de substituição genética para a MICPCH. O objetivo é dotar as células dos doentes de uma cópia saudável do gene CASK, abordando assim a causa subjacente da doença. O Dr. Xue sentiu-se inspirado a trabalhar nas doenças relacionadas com o CASK depois de ter conhecido um doente há muitos anos. Se for bem-sucedida, esta terapia poderá melhorar significativamente o desenvolvimento e a qualidade de vida das pessoas afetadas. O Dr. Xue foi recentemente galardoado pelo Programa de Bolsas de Estudo para Doenças Raras de Oxford-Harrington.
O professor Mukherjee está a investigar um medicamento que poderá prevenir a degeneração do cerebelo causada pela perda da proteína CASK e melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas. O trabalho do laboratório sugere que a CASK não é apenas fundamental para a transferência de informação no cérebro — é também um regulador essencial do metabolismo cerebral. Sem o funcionamento adequado da CASK, o cérebro não consegue acompanhar o ritmo normal de crescimento após o nascimento. Financiado pelos parceiros da CASK Coalition, CURE CASK.
Em conjunto com os nossos parceiros na Coalizão CASK, estamos a trabalhar para um futuro em que os tratamentos eficazes para as doenças CASK se tornem uma realidade.
O nosso Roteiro Global reflete um compromisso comum com a colaboração. Com tão poucos doentes em todo o mundo e ainda tanto por aprender sobre a CASK e o seu papel no desenvolvimento humano, só será possível alcançar progressos trabalhando em conjunto em vez de separadamente.
Cada passo em frente é reforçado pelo esforço coletivo. Explore o roteiro e descubra como a Coligação CASK global está a reunir conhecimentos especializados, recursos e determinação para acelerar o caminho rumo aos tratamentos.
Estudos de investigação em curso e concluídos na Coalizão CASK a nível mundial.
| Nome do estudo | Descrição | Instituição | PAG Associado | Data de início | Estado |
|---|---|---|---|---|---|
| Desenvolvimento de uma plataforma de investigação translacional | Criação de modelos de moscas CASK e de células iPS para estudar mecanismos celulares e realizar o rastreio de fármacos | Universidade de Bristol |  | 02-Sep-24 | Em curso |
| Cure CASK i | Ativação de Xi em células iPS | Universidade da Califórnia, Davis | | 08-Jan-24 | Completed |
| Cure CASK ii | Ativação de Xi em modelos murinos | Universidade da Califórnia, Davis |  | 05-Jun-25 | Em curso |
| Um medicamento para prevenir a degeneração do cerebelo na MICPCH | Estudo pré-clínico de uma molécula aprovada pela FDA | Universidade do Alabama | | 08-Feb-22 | Em curso |
| Células iPS de doentes com CASK | Desenvolvimento de células iPS para a triagem de fármacos e para a criação de organóides cerebrais | Universidade de Queensland | | 21-Jun-30 | Em curso |
| Estudo de História Natural | Fenótipo clínico, incluindo a epilepsia | Assistência Pública dos Hospitais de Paris |  | 01-Sep-25 | Em curso |
| Interactómica quantitativa | Avaliação do envolvimento do CASK nas perturbações do desenvolvimento neurológico (NDD) | Centro Nacional de Investigação Científica de França | | 24-Jun-30 | Em curso |