Para as famílias
Prioridades de diagnóstico
Recomendações clínicas após a identificação de uma variante patogénica do gene CASK. Com base na experiência clínica coletiva da Fundação de Investigação CASK, recomenda-se que sejam realizadas as seguintes investigações iniciais e que sejam tidas em conta as seguintes considerações no caso de crianças após a confirmação de uma variante patogénica ou provavelmente patogénica no gene CASK.
Exames diagnósticos iniciais
Recomenda-se, no mínimo, a realização das seguintes avaliações especializadas no momento do diagnóstico ou pouco tempo depois:
- Avaliação audiológica — para avaliar a existência de deficiência auditiva.
- Avaliação oftalmológica — para avaliar a função visual e as anomalias estruturais.
- Revisão neurológica — incluindo a avaliação do desenvolvimento e o acompanhamento da atividade convulsiva.
- Avaliação fisioterapêutica — para avaliar a função motora global, o tónus muscular, a postura e as necessidades de mobilidade.
Contribuição multidisciplinar prevista
Para além do acima referido, é provável que muitas crianças necessitem de um apoio multidisciplinar contínuo, incluindo:
- Terapia ocupacional — para apoiar as capacidades motoras finas, o funcionamento adaptativo e a integração sensorial. Os problemas de coordenação são extremamente comuns.
- Terapia da fala e da linguagem — para as necessidades de comunicação e para a gestão das dificuldades relacionadas com a alimentação e a deglutição.
- Avaliação das necessidades de assistência social — As reavaliações devem ser realizadas à medida que as necessidades forem mudando.
Considerações sobre a vigilância clínica e o tratamento
Os pediatras e os especialistas na área devem estar cientes das seguintes características frequentemente relatadas em crianças com doenças associadas à CASK.
- Padrões de crescimento. O crescimento pode ser atípico, incluindo peso e estatura reduzidos. A abordagem clínica deve dar prioridade à saúde geral e à adequação nutricional, em vez da adesão estrita aos percentis de crescimento padrão.
- Refluxo gastroesofágico. O refluxo pode manifestar-se sob a forma de dor ou desconforto.
- Constipation. Um problema comum, mesmo que as fezes pareçam moles.
- Perturbações do sono. Podem surgir dificuldades em dormir, o que pode justificar a administração de medicação.
- Monitorização da coluna vertebral. Recomenda-se o acompanhamento da escoliose, com encaminhamento para os serviços de ortopedia, conforme indicado clinicamente.
- Dificuldades de alimentação. Feeding challenges are common; involvement from a dietician may be required to optimise nutritional status and growth.
- Risco de epilepsia. Aumento do risco de epilepsia. Os espasmos infantis estão entre os tipos de convulsões mais frequentemente relatados e, nomeadamente, podem manifestar-se após o primeiro ano de vida. Recomenda-se, por isso, uma vigilância neurológica contínua.
- Diferenças no processamento sensorial. Nos casos em que surgem preocupações comportamentais, recomenda-se a avaliação de diferenças no processamento sensorial. Foram observados tanto comportamentos de busca de estímulos sensoriais como aversões sensoriais, os quais podem contribuir para o sofrimento ou para o comprometimento funcional.
