Für Familien
Diagnostische Schwerpunkte
Klinische Empfehlungen nach dem Nachweis einer pathogenen CASK-Variante. Auf der Grundlage der gesammelten klinischen Erfahrungen der CASK Research Foundation und in Zusammenarbeit mit Dr. Karen Low von der Universität Bristol werden die folgenden Basisuntersuchungen und weiteren Maßnahmen für Kinder empfohlen, bei denen eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante im CASK-Gen bestätigt wurde.
Diagnostische Basisuntersuchungen
Zumindest die folgenden fachärztlichen Untersuchungen werden zum Zeitpunkt der Diagnose oder kurz danach empfohlen:
- Audiologische Untersuchung — zur Feststellung einer Hörbeeinträchtigung.
- Augenärztliche Untersuchung — zur Beurteilung der Sehfunktion und struktureller Anomalien.
- Neurologische Untersuchung — einschließlich der Beurteilung der Entwicklungsfortschritte und der Überwachung auf Anfälle.
- Physiotherapeutische Untersuchung — zur Beurteilung der grobmotorischen Funktionen, des Muskeltonus, der Körperhaltung und der Mobilitätsbedürfnisse.
Erwartete interdisziplinäre Beiträge
Darüber hinaus benötigen viele Kinder wahrscheinlich eine kontinuierliche multidisziplinäre Unterstützung, darunter:
- Ergotherapie — zur Förderung der Feinmotorik, der Anpassungsfähigkeit und der sensorischen Integration. Koordinationsprobleme treten äußerst häufig auf.
- Sprach- und Sprechtherapie — zur Kommunikation sowie zur Bewältigung von Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken.
- Bedarfsermittlung im Bereich der Sozialfürsorge — Je nach sich ändernden Anforderungen sollten Neubewertungen vorgenommen werden.
Klinische Überwachung und Überlegungen zum Management
Kinderärzte und entsprechende Fachärzte sollten sich der folgenden häufig berichteten Merkmale bei Kindern mit CASK-assoziierten Erkrankungen bewusst sein.
- Wachstumsmuster. Das Wachstum kann atypisch verlaufen, was unter anderem zu einem geringeren Gewicht und einer geringeren Körpergröße führen kann. Im klinischen Kontext sollten der allgemeine Gesundheitszustand und eine ausreichende Ernährung Vorrang vor der strikten Einhaltung der Standard-Wachstumskurven haben.
- Gastroösophagealer Reflux. Reflux kann sich in Form von Schmerzen oder Unwohlsein äußern.
- Constipation. Ein häufiges Problem, auch wenn der Stuhl weich erscheint.
- Schlafstörungen. Es können Schlafstörungen auftreten, die eine medikamentöse Behandlung erforderlich machen.
- Überwachung der Wirbelsäule. Es wird empfohlen, eine Skoliose zu überwachen und bei Vorliegen einer klinischen Indikation an eine orthopädische Fachabteilung zu überweisen.
- Schwierigkeiten beim Füttern. Ernährungsprobleme sind häufig; zur Optimierung des Ernährungszustands und des Wachstums kann die Einbeziehung eines Ernährungsberaters erforderlich sein.
- Epilepsierisiko. Erhöhtes Epilepsierisiko. Infantile Spasmen gehören zu den am häufigsten beschriebenen Anfallsarten und können insbesondere auch noch nach dem ersten Lebensjahr auftreten. Eine kontinuierliche neurologische Überwachung wird daher empfohlen.
- Unterschiede in der sensorischen Verarbeitung. Wenn Verhaltensauffälligkeiten auftreten, wird eine Abklärung hinsichtlich sensorischer Verarbeitungsunterschiede empfohlen. Sowohl sensorisches Suchverhalten als auch sensorische Aversionen wurden beobachtet und können zu Leiden oder funktionellen Beeinträchtigungen beitragen.
