Forschung
Engagieren Sie sich in der Forschung
Bei extrem seltenen Krankheiten wie CASK-Genmutationen ist es oft schwierig, die Entwicklung eines neuen Medikaments für nur eine Handvoll Kinder zu rechtfertigen – und besonders schwierig, wenn die Krankheit noch kaum erforscht ist. Um den durch das CASK-Gen verursachten Erkrankungen die bestmöglichen Chancen auf zugelassene Therapien zu geben, konzentriert sich CASK Research darauf, die Gemeinschaft „für klinische Studien bereit“.
Bitte wenden Sie sich nicht direkt an die Forscher, wenn es um die Teilnahme Ihres Kindes an einer Studie geht – wenden Sie sich zunächst an CASK Research, sofern nicht anders angegeben.
Forschungsstudien folgen strengen, ethisch genehmigten Verfahren zur Rekrutierung und zum Schutz der Teilnehmer. Wenn Sie den Namen, die Diagnose oder andere Details Ihres Kindes direkt an einen Forscher weitergeben, können dadurch unbeabsichtigt identifizierbare Informationen außerhalb dieser genehmigten Kanäle preisgegeben werden – und in der CASK-Gemeinschaft, in der die Mitgliederzahl gering ist, lassen sich Kinder bereits anhand sehr geringer Informationen identifizieren.
Dies kann dazu führen, dass Ihr Kind aus einer Studie ausgeschlossen werden muss, eine neue ethische Genehmigung erforderlich wird oder in schwerwiegenden Fällen die Genehmigung der Studie gefährdet wird. Eine private Kontaktaufnahme mit einem Forscher verbessert die Chancen Ihres Kindes nicht – sie kann sogar den gegenteiligen Effekt haben.
Der sicherste Weg führt immer über CASK Research: Wir nehmen über die richtigen Kanäle Kontakt zum Forschungsteam auf und sorgen dafür, dass Ihre Familie gemäß den genehmigten Kriterien der Studie fair berücksichtigt wird. Wir verstehen, dass Familien jede Möglichkeit nutzen möchten – dieser Prozess dient jedoch dem Schutz Ihres Kindes, Ihrer Privatsphäre und der Forschung selbst.
RARE-X-Studie zur Naturgeschichte
Damit Arzneimittelentwickler und Forscher Patienten identifizieren können, die für neue oder umgewidmete Medikamente speziell für CASK in Frage kommen, ist es unerlässlich, eine Datenbank aufzubauen, die die Krankenakten und andere Gesundheitsdaten von CASK-Patienten weltweit enthält.
RARE-X ist eine laufende Studie, an der alle Patienten teilnehmen können (und sollten) . Über 150 Patienten haben sich angemeldet schon. Bitte leisten Sie Ihren Beitrag zur Erforschung von Behandlungsmethoden für CASK.
Die BEOND-Studie
BEOND ist eine internationale Umfrage, die vom Cerebra-Netzwerk durchgeführt wird. Die Umfrage befasst sich mit dem Verhalten, dem Wohlbefinden, den Emotionen sowie der körperlichen und psychischen Gesundheit von Kindern und Erwachsenen mit CASK-Gensyndromen.
Diese ambitionierte Umfrage wird in den nächsten 20 Jahren mehrmals wiederholt werden. Wir hoffen, dass sich viele Familien dazu entschließen, an mehreren Zeitpunkten daran teilzunehmen, damit wir beobachten können, wie sich die Antworten im Laufe der Zeit verändern, und einen viel besseren Einblick in die Entwicklung des Einzelnen gewinnen können.
Was bedeutet die Teilnahme?
Sie werden gebeten, an einer Umfrage teilzunehmen, entweder online oder mithilfe eines per Post zugesandten Papierfragebogens. Die Umfrage umfasst 12 Fragebögen, deren Ausfüllen insgesamt etwa 60 Minuten in Anspruch nimmt – Sie können dies in einem Durchgang oder in mehreren Etappen erledigen. Ihnen werden verschiedene Fragen zu Verhalten, Wohlbefinden, Emotionen, kognitiven Fähigkeiten, Gesundheit und dem Zugang zu Unterstützung gestellt.
Was hofft BEOND langfristig zu erreichen?
Wir hoffen, dass wir durch die Erhebung von Daten zu verschiedenen Zeitpunkten im Leben der Betroffenen erkennen können, wie sich Menschen mit CASK-Gen-Störungen im Laufe der Zeit entwickeln. Die von uns gesammelten Daten werden zudem unser Verständnis der Stärken und Schwierigkeiten von Menschen mit CASK-Gen-Störungen verbessern.
Neue Erkenntnisse aus der Studie werden der Öffentlichkeit zugänglich gemacht und in wissenschaftlichen Artikeln veröffentlicht. Wir hoffen, dass die im Rahmen dieser Studie gewonnenen Informationen Anregungen für eine bessere Unterstützung in der Zukunft liefern können.
Was bekomme ich für meine Teilnahme?
Jede Familie, die an der Umfrage teilnimmt, hat Anspruch auf beides:
- Ein Amazon-Gutschein im Wert von 20 £ bzw. 25 $
- Ein individueller Feedback-Bericht, der die Antworten aus der Umfrage zusammenfasst und erläutert.
Wo kann ich mehr über BEOND erfahren?
Weitere Informationen zu BEOND finden Sie auf der Website des Cerebra-Netzwerks. Folgen Sie diesem Link oder senden Sie eine E-Mail an Dr. Rory O'Sullivan unter r.osullivan@bham.ac.uk.
Wie kann ich bei BEOND mitmachen?
Sie können an der BEOND-Studie teilnehmen, indem Sie das Formular ausfüllen.
Britische CASK-Datenbank
Forscher der Universität Bristol benötigen zwei Minuten Ihrer Zeit. Bitte füllen Sie diese Umfrage aus – sie ist anonym, kinderleicht und schnell. Bevor Sie beginnen, suchen Sie bitte Ihren Genetikbrief heraus, da Sie die Genvariante Ihres Kindes eingeben müssen. Sie finden ihn nicht? Bristol ist trotzdem an Ihren Antworten interessiert – überspringen Sie diese Frage einfach.
Warum ist das wichtig?
Das Team in Bristol befasst sich bereits mit CASK und ist bestrebt, auch weiterhin jene Symptome und Aspekte von CASK zu untersuchen, die für unsere Gemeinschaft am wichtigsten sind.
Das Team unter der Leitung von Dr. Sam Amin (einem renommierten Kinderneurologen) hat eine CASK-UK-Patientendatenbank aufgebaut und verwaltet diese. Dies ermöglicht es ihnen, ein detailliertes Verständnis von CASK-assoziierten Erkrankungen zu erlangen. Ihr langfristiges Ziel ist es, ein Medikament zu finden, das unseren Kindern hilft, und sicherzustellen, dass der NHS und NICE über genügend Informationen zur britischen Bevölkerung verfügen, damit ein Medikament zugelassen werden kann.
An der Umfrage von Bristol teilnehmen → Bei CASK Research UK registrieren →
FaceMatch
FaceMatch soll Menschen mit einer möglichen genetischen Erkrankung dabei helfen, eine Diagnose zu erhalten, indem ihre Gesichtszüge mit denen von Personen abgeglichen werden, bei denen bereits eine Diagnose vorliegt.
Alle Menschen sind in ihrem Aussehen auf wunderbare Weise einzigartig, und manche Menschen mit genetisch bedingten Erkrankungen weisen ähnliche Gesichtszüge auf. Diese Merkmale können manchmal einen Hinweis auf die Diagnose geben.
