Investigação
Participe na investigação
No caso de doenças extremamente raras, como as mutações do gene CASK, é frequentemente difícil justificar o desenvolvimento de um novo medicamento para apenas um pequeno número de crianças — e especialmente difícil se a doença for pouco conhecida. Para dar às doenças associadas ao gene CASK a melhor hipótese possível de dispor de tratamentos autorizados, a CASK Research está empenhada em fazer com que a comunidade "prontos para ensaios clínicos".
Por favor, não contacte diretamente os investigadores relativamente à participação do seu filho num estudo — contacte primeiro a CASK Research, salvo indicação em contrário.
Os estudos de investigação seguem procedimentos rigorosos e aprovados do ponto de vista ético para o recrutamento e a proteção dos participantes. Partilhar o nome do seu filho, o diagnóstico ou outros detalhes diretamente com um investigador pode revelar involuntariamente informações identificáveis fora desses canais aprovados — e na comunidade da CASK, onde o número de membros é reduzido, as crianças podem ser identificadas com base em muito pouca informação.
Isso pode significar que o seu filho tenha de ser excluído de um estudo, que seja necessária uma nova aprovação ética ou, em casos graves, que a aprovação do estudo fique comprometida. Contactar um investigador em particular não melhora as hipóteses do seu filho — pode até ter o efeito contrário.
A forma mais segura de proceder é sempre através da CASK Research: entraremos em contacto com a equipa de investigação pelos canais adequados e asseguraremos que a sua família seja considerada de forma justa, de acordo com os critérios aprovados do estudo. Compreendemos que as famílias queiram aproveitar todas as oportunidades — este processo existe para proteger o seu filho, a sua privacidade e a própria investigação.
Estudo de História Natural RARE-X
Para que os desenvolvedores de medicamentos e os investigadores identifiquem os doentes elegíveis para novos ou medicamentos reaproveitados específicos para a CASK, é imperativo criar uma base de dados que contenha os registos médicos e outras informações de saúde de doentes com CASK em todo o mundo.
O RARE-X é um estudo em curso no qual todos os doentes podem (e devem) participar . Mais de 150 pacientes inscritos Já. Por favor, contribua para ajudar a encontrar tratamentos para a CASK.
O estudo BEOND
O BEOND é um estudo internacional realizado pela Rede Cerebra. O estudo irá analisar o comportamento, o bem-estar, as emoções e a saúde física e mental em crianças e adultos com doenças genéticas CASK.
Este ambicioso inquérito será repetido várias vezes ao longo dos próximos 20 anos. A nossa esperança é que muitas famílias decidam participar em várias fases, para que possamos observar como as respostas evoluem ao longo do tempo e obter uma percepção muito mais clara de como os indivíduos se desenvolvem.
O que implica a participação?
Ser-lhe-á pedido que preencha um inquérito, quer online, quer através de uma cópia em papel enviada pelo correio. O inquérito inclui 12 questionários cujo preenchimento demorará cerca de 60 minutos no total – pode ser feito de uma só vez ou em várias sessões. Ser-lhe-ão feitas várias perguntas sobre comportamento, bem-estar, emoções, cognição, saúde e acesso a apoio.
O que é que a BEOND espera alcançar a longo prazo?
A nossa esperança é que, ao recolher dados em diferentes momentos da vida das pessoas, possamos observar a forma como as pessoas com perturbações do gene CASK evoluem ao longo do tempo. Os dados que recolhermos irão também melhorar a nossa compreensão dos pontos fortes e das dificuldades vividas pelas pessoas com perturbações do gene CASK.
As novas conclusões do estudo serão partilhadas com a comunidade e publicadas em artigos académicos. Esperamos que a informação recolhida neste estudo possa proporcionar melhores ideias para a prestação de apoio no futuro.
O que recebo por participar?
Cada família que preencher o inquérito tem direito a receber ambos:
- Um vale-compras da Amazon no valor de 20 £/25 $
- Um relatório de feedback personalizado que resume e explica as respostas dadas no inquérito.
Onde posso saber mais sobre o BEOND?
Pode encontrar mais informações sobre o BEOND no site da Cerebra Network. Siga esta ligação ou envie um e-mail ao Dr. Rory O'Sullivan para r.osullivan@bham.ac.uk.
Como posso participar no BEOND?
Pode participar no estudo BEOND preenchendo o formulário.
Base de dados CASK do Reino Unido
Os investigadores da Universidade de Bristol precisam de dois minutos do seu tempo. Por favor, todas as famílias do Reino Unido preencham este inquérito — é anónimo, muito fácil e rápido. Antes de começar, procure a sua carta genética, pois terá de introduzir a variante genética do seu filho. Não a consegue encontrar? A Universidade de Bristol continua a querer as suas respostas — basta ignorar essa pergunta.
Por que é que isto é importante?
A equipa de Bristol já está a estudar a CASK e está empenhada em garantir que continua a investigar os sintomas e os aspetos da CASK que a nossa comunidade mais precisa.
A equipa, liderada pelo Dr. Sam Amin (renomado neurologista pediátrico), criou e gere uma base de dados de doentes com CASK no Reino Unido. Isto permitir-lhes-á obter uma compreensão detalhada das doenças relacionadas com a CASK. O seu objetivo a longo prazo é encontrar um medicamento para ajudar as nossas crianças e garantir que o NHS e o NICE tenham informações suficientes sobre a população do Reino Unido para permitir que um medicamento seja aprovado.
Responda ao inquérito da Bristol → Inscreva-se na CASK Research UK →
FaceMatch
FaceMatch tem como objetivo ajudar pessoas com uma possível doença genética a obter um diagnóstico, comparando as suas características faciais com as de pessoas que já têm um diagnóstico.
Todas as pessoas são maravilhosamente únicas na sua aparência, e algumas pessoas com doenças genéticas partilham traços faciais semelhantes. Esses traços podem por vezes constituir uma pista para o diagnóstico.
