O nosso trabalho
O que fazemos
A CASK Research Foundation é uma instituição de caridade do Reino Unido cuja missão é promover avanços médicos para melhorar a vida das pessoas com doenças genéticas associadas ao gene CASK.
Fundada em 2022 por uma mãe britânica, já angariámos mais de 100 000 libras para a investigação sobre o gene CASK e as doenças associadas ao CASK, e recrutou mais de sete universidades para estudar CASK pela primeira vez.
As nossas atividades
- We invest in high-quality research projects internationally such as the CURE CASK project, as well as pioneering work in UK's leading universities.
- Coordenamos o registo de doentes do Reino Unido para doenças relacionadas com a CASK, em colaboração com a Universidade de Bristol. Isto será essencial para a realização de ensaios clínicos e para a promoção da aprovação de tratamentos aqui no Reino Unido.
- Trabalhamos com profissionais de saúde para desenvolver diretrizes baseadas nas melhores práticas.
- Fornecemos às famílias informações e recursos sobre saúde.
- Organizamos um encontro familiar anual no Reino Unido.
- Oferecemos workshops online e informações atualizadas através do nosso site, das nossas plataformas de redes sociais e dos nossos eventos sociais online.
- Defendemos o tratamento das doenças relacionadas com a síndrome CASK.
Precisamos da sua ajuda para continuar o nosso trabalho. Entre em contacto connosco — info@caskresearch.org.
Os nossos objetivos
- Conceder bolsas para permitir que os cientistas estudem o gene CASK e as doenças a ele associadas
- Estabelecer parcerias com outras organizações de caridade
- Promover a colaboração entre os cientistas da CASK em todo o mundo
A nossa abordagem
- Procuramos obter financiamento através de diversas abordagens, desde angariação de fundos na comunidade até subvenções externas.
- Temos critérios rigorosos e justos para as propostas de investigação e um processo de avaliação rigoroso.
- Contamos com um Conselho Consultivo Científico de primeira linha, que garante que apenas as melhores investigações sejam realizadas.
- Fazemos parte da Coligação CASK — um grupo de organizações com objetivos comuns que dão prioridade à colaboração para tentar encontrar tratamentos para pessoas com uma perturbação CASK.
Principais marcos
As mutações no gene CASK estão associadas a uma doença cerebral ligada ao cromossoma X.
É fundada a Fundação de Investigação CASK.
Recruited RARE-X as the global CASK Data Collection Program and initiated recruitment.
Funded investigative gene therapy research — founding members of The CASK Coalition joint-funded Xi activation work at the University of California, Davis. CASK Research contributed £22,000 to the $111,000 CURE CASK project.
A CASK Research concedeu 25 000 libras à Universidade de Bristol para um projeto-piloto com a duração de três anos: o desenvolvimento de uma plataforma de investigação translacional destinada a compreender a função da CASK e a desenvolver novos medicamentos.
O Dr. Xue apresenta um trabalho promissor sobre uma terapia de substituição genética para as doenças associadas ao gene CASK.
The CASK Coalition is established — founding members are CASK Research Foundation, Cure CASK Australia and Association Enfants CASK France.
Foram doados 40 000 libras a Bristol para dar continuidade ao seu trabalho de criação de um modelo de rastreio de substâncias para perturbações do CASK.
The first ever CASK charity-initiated study is published in the Journal of Neurodevelopmental Disorders, co-authored by our founder Laura Hattersley.
ProCASK Italia and CASK Luxembourg become members of The CASK Coalition.
Dr Xue is awarded The Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award for his work on developing a gene-replacement therapy for CASK-related disorders.
CURE CASK project finished successfully with the Halmai and Fink labs announcing success at reactivating the CASK gene in human cells, plus a new discovery in the area of X-linked diseases.