O que é o CASK?
Uma visão geral do MICPCH e do XL-ID, as duas doenças CASK identificadas.
Sobre a CASK →Doenças associadas ao gene CASK
As mutações no gene CASK causam duas doenças específicas, MICPCH e XL-ID com ou sem nistagmo. Além disso, os homens apresentam frequentemente mosaicismo, o que leva a fenótipos diferentes. Continue a ler para conhecer as perguntas frequentes e obter uma visão geral das doenças.
O gene CASK para principiantes
Não sabe distinguir uma proteína de um gene? Sente-se confuso com os seus relatórios genéticos? Descubra o que é o gene CASK, por que razão a doença se manifesta de forma diferente em rapazes e raparigas e o que significam as diferentes mutações.
Guia de genética →
Quais são os sintomas?
Os sintomas das doenças relacionadas com o CASK podem ser físicos, cognitivos, comportamentais ou emocionais.
Symptoms →
Diagnóstico e exames
O diagnóstico de uma doença relacionada com o gene CASK requer a realização de testes genéticos. Se uma criança apresentar microcefalia no Reino Unido, deve ser automaticamente submetida a testes para detetar uma mutação no gene CASK. A ressonância magnética permite detetar a MICPCH, mas os testes genéticos confirmam o diagnóstico.
Diagnóstico da CASK →
Compreender o seu relatório genético
Um guia em linguagem simples sobre as abreviaturas, os números e a terminologia técnica que se encontram nos relatórios genéticos.
Leia o guia →Muitos tipos de mutação, um único gene
As mutações no gene CASK podem assumir várias formas — deleções, duplicações, mutações de sentido, mutações sem sentido, mutações com deslocamento do quadro de leitura e alterações nos sítios de splicing — e cada uma tem um efeito diferente na proteína CASK.
O O gene CASK para principiantes Cada página explica cada tipo em linguagem simples, com analogias para ajudar as famílias e os profissionais de saúde a compreenderem um relatório genético.
Leituras recomendadas
A nossa seleção de artigos publicados sobre doenças genéticas relacionadas com o gene CASK, bem como resumos de fácil compreensão criados especialmente para as famílias.
Leia os artigos →