O que é o CASK?
Uma visão geral da MICPCH e da XL-ID, as duas doenças classificadas como CASK.
Sobre a CASK →Doenças associadas ao gene CASK
As mutações no gene CASK causam duas doenças específicas, MICPCH e XL-ID com ou sem nistagmo. Além disso, os homens apresentam frequentemente mosaicismo, o que dá origem a fenótipos diferentes. Continue a ler para conhecer as perguntas frequentes e uma visão geral das doenças.
O gene CASK para principiantes
Não sabe distinguir uma proteína de um gene? Sente-se confuso com os seus relatórios genéticos? Descubra o que é o gene CASK, por que razão a doença se manifesta de forma diferente em rapazes e raparigas e o que significam as diferentes mutações.
Guia de genética →
Quais são os sintomas?
Os sintomas das doenças associadas ao CASK podem ser físicos, cognitivos, comportamentais ou emocionais.
Sintomas →
Diagnóstico e exames
O diagnóstico de uma doença relacionada com o gene CASK requer a realização de testes genéticos. Se uma criança apresentar microcefalia no Reino Unido, deve ser automaticamente submetida a testes para detetar uma mutação no gene CASK. A ressonância magnética permite detetar a MICPCH, mas são os testes genéticos que confirmam o diagnóstico.
Diagnóstico da CASK →
Compreender o seu relatório genético
Um guia em linguagem simples sobre as abreviaturas, os números e a terminologia técnica presentes nos relatórios genéticos.
Leia o guia →
Prioridades de diagnóstico
Descubra quais são os exames e as medidas de acompanhamento recomendados para crianças com uma perturbação relacionada com a síndrome CASK.
Prioridades de diagnóstico →Muitos tipos de mutação, um único gene
As mutações no gene CASK podem assumir várias formas — deleções, duplicações, mutações missense, mutações nonsense, mutações com deslocamento do quadro de leitura e alterações nos sítios de splicing — e cada uma tem um efeito diferente na proteína CASK.
O O gene CASK para principiantes Cada página explica cada tipo em linguagem simples, com analogias para ajudar as famílias e os profissionais de saúde a compreenderem um relatório genético.
Leituras recomendadas
A nossa seleção de artigos publicados sobre doenças associadas ao gene CASK, bem como resumos de fácil compreensão, criados especialmente para as famílias.
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