Was ist CASK?
Ein Überblick über MICPCH und XL-ID, die beiden genannten CASK-Erkrankungen.
Über CASK →CASK-Gensyndrome
Mutationen im CASK-Gen verursachen zwei benannte Erkrankungen, MICPCH und XL-ID mit oder ohne Nystagmus. Zudem weisen Männer häufig Mosaizismus auf, was zu unterschiedlichen Phänotypen führt. Lesen Sie weiter, um häufig gestellte Fragen und einen Überblick über die Erkrankungen zu erhalten.
Das CASK-Gen für Anfänger
Sie können Proteine und Gene nicht auseinanderhalten? Ihre Genanalyseberichte verwirren Sie? Erfahren Sie, was das CASK-Gen ist, warum sich die Erkrankung bei Jungen und Mädchen unterscheidet und was die verschiedenen Mutationen bedeuten.
Einführung in die Genetik →
Was sind die Symptome?
Die Symptome von CASK-bedingten Störungen können körperlicher, kognitiver, verhaltensbezogener oder emotionaler Natur sein.
Symptome →
Diagnose und Untersuchung
Die Diagnose einer CASK-assoziierten Erkrankung erfordert eine genetische Untersuchung. Wird bei einem Kind in Großbritannien eine Mikrozephalie festgestellt, sollte es automatisch auf eine CASK-Genmutation untersucht werden. MICPCH lässt sich mittels MRT erkennen, doch erst eine genetische Untersuchung bestätigt die Diagnose.
Diagnose von CASK →
So verstehen Sie Ihren Genbericht
Ein leicht verständlicher Leitfaden zu den Abkürzungen, Zahlen und Fachbegriffen in genetischen Gutachten.
Lesen Sie den Leitfaden →
Diagnostische Schwerpunkte
Erfahren Sie, welche Untersuchungen und laufenden Maßnahmen für Kinder mit einer CASK-bedingten Störung empfohlen werden.
Diagnostische Schwerpunkte →Viele Arten von Mutationen, ein Gen
CASK-Mutationen treten in verschiedenen Formen auf – Deletionen, Duplikationen, Missense-, Nonsense-, Frameshift- und Spleißstellen-Veränderungen – und jede hat eine andere Auswirkung auf das CASK-Protein.
Die Das CASK-Gen für Anfänger Auf jeder Seite wird die jeweilige Art in leicht verständlicher Sprache erläutert, ergänzt durch anschauliche Vergleiche, die Familien und Ärzten helfen sollen, einen genetischen Befund zu verstehen.
Literaturempfehlungen
Unsere Auswahl an veröffentlichten Fachartikeln zu CASK-Genstrauungen sowie leicht verständliche Zusammenfassungen, die speziell für Familien erstellt wurden.
Lesen Sie die Artikel →