Wat is CASK?
Een overzicht van MICPCH en XL-ID, de twee bij naam genoemde CASK-aandoeningen.
Over CASK →Aandoeningen die verband houden met het CASK-gen
Mutaties in het CASK-gen veroorzaken twee benoemde aandoeningen, MICPCH en XL-ID met of zonder nystagmus. Bovendien vertonen mannen vaak mozaïcisme, wat tot uiteenlopende fenotypes leidt. Lees verder voor veelgestelde vragen en een overzicht van de aandoeningen.
Het CASK-gen voor beginners
Weet je niet wat het verschil is tussen een eiwit en een gen? Raak je in de war door je genetische rapporten? Ontdek wat het CASK-gen is, waarom de aandoening bij jongens en meisjes anders verloopt, en wat de verschillende mutaties betekenen.
Inleiding tot de genetica →
Wat zijn de symptomen?
Symptomen van CASK-gerelateerde aandoeningen kunnen van lichamelijke, cognitieve, gedragsmatige of emotionele aard zijn.
Symptomen →
Diagnose en onderzoek
Voor de diagnose van een CASK-gerelateerde aandoening is genetisch onderzoek nodig. Als bij een kind in het Verenigd Koninkrijk microcefalie wordt vastgesteld, moet het automatisch worden getest op een CASK-genmutatie. MICPCH kan met een MRI worden opgespoord, maar genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.
Diagnose van CASK →
Inzicht in uw genetisch rapport
Een begrijpelijke gids over de afkortingen, cijfers en vaktermen die in genetische rapporten voorkomen.
Lees de handleiding →
Diagnostische prioriteiten
Ontdek welke onderzoeken en lopende afwegingen worden aanbevolen voor kinderen met een CASK-gerelateerde aandoening.
Prioriteiten bij de diagnose →Veel soorten mutaties, één gen
CASK-mutaties komen in verschillende vormen voor — deleties, duplicaties, missense-, nonsense-, frameshift- en splice-site-veranderingen — en elk daarvan heeft een ander effect op het CASK-eiwit.
De Het CASK-gen voor beginners Op elke pagina wordt elk type in begrijpelijke taal uitgelegd, met voorbeelden die gezinnen en zorgverleners helpen om een genetisch rapport te begrijpen.
Aanbevolen lectuur
Onze selectie van gepubliceerde artikelen over CASK-genafwijkingen, evenals toegankelijke samenvattingen die speciaal voor families zijn opgesteld.
Lees de artikelen →