¿Qué es CASK?
Una visión general del MICPCH y el XL-ID, los dos trastornos relacionados con el gen CASK que se han identificado.
Acerca de CASK →Trastornos relacionados con el gen CASK
Las mutaciones del gen CASK provocan dos trastornos específicos, MICPCH y XL-ID con o sin nistagmo. Además, los varones suelen presentar mosaicismo, lo que da lugar a fenotipos diferentes. Sigue leyendo para consultar las preguntas frecuentes y obtener una visión general de estas afecciones.
El gen CASK para principiantes
¿No sabes distinguir entre una proteína y un gen? ¿Te sientes perdido con tus informes genéticos? Descubre qué es el gen CASK, por qué la enfermedad se manifiesta de forma diferente en niños y niñas, y qué significan las distintas mutaciones.
Guía de genética →
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas de los trastornos relacionados con el gen CASK pueden ser físicos, cognitivos, conductuales o emocionales.
Síntomas →
Diagnóstico y pruebas
Para diagnosticar un trastorno relacionado con el gen CASK es necesario realizar pruebas genéticas. Si un niño presenta microcefalia en el Reino Unido, se le deben realizar automáticamente pruebas para detectar una mutación en el gen CASK. La resonancia magnética puede detectar el MICPCH, pero las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
Diagnóstico del síndrome CASK →
Cómo interpretar tu informe genético
Una guía redactada en un lenguaje sencillo sobre las abreviaturas, las cifras y la terminología técnica que aparecen en los informes genéticos.
Lee la guía →
Prioridades diagnósticas
Descubre qué pruebas y medidas de seguimiento se recomiendan para los niños con un trastorno relacionado con el síndrome CASK.
Prioridades diagnósticas →Muchos tipos de mutación, un solo gen
Las mutaciones del gen CASK pueden presentarse de diversas formas —deleciones, duplicaciones, mutaciones de cambio de aminoácido, mutaciones sin sentido, mutaciones con desplazamiento del marco de lectura y cambios en los sitios de empalme— y cada una de ellas tiene un efecto diferente sobre la proteína CASK.
El El gen CASK para principiantes En cada página se explica cada tipo en un lenguaje sencillo, con analogías que ayudan a las familias y a los profesionales sanitarios a entender un informe genético.
Lecturas recomendadas
Nuestra selección de artículos publicados sobre los trastornos del gen CASK, así como resúmenes fáciles de entender elaborados especialmente para las familias.
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