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Trastornos del CASK
Artículos seleccionados, reseñas y artículos de prensa sobre trastornos relacionados con el CASK. Siempre que es posible, nuestro equipo elabora resúmenes de fácil lectura para que los padres y los familiares puedan mantenerse informados.
Información detallada sobre esta enfermedad poco frecuente, dirigida a padres y neurólogos pediátricos, con los tratamientos adecuados.
Marzo de 2022. Análisis de los mecanismos del CASK y del papel de los modelos murinos.
Julio de 2020.
Resumen y clasificación de los fenotipos clínicos según el tipo de mutación.
Investigación en curso de Hans-Jürgen Kreienkamp y su equipo.
Febrero de 2019. Las técnicas de manipulación genética utilizadas para estudiar el funcionamiento de las proteínas pueden provocar retrasos en el desarrollo neurológico.
An up-to-date description of CASK-related disorder; a step toward understanding the spectrum of neurodevelopmental difficulties linked to CASK gene differences. Co-authored by the director of CASK Research and recruited for by all members of the CASK Coalition.
«Las neuronas que carecían de CASK (CASK-negativas) tenían menos probabilidades de sobrevivir durante el desarrollo».
«Los investigadores administraron JNK-IN-8 directamente en el cerebro de ratonas jóvenes… Las ratonas tratadas mostraron menos signos de pérdida de neuronas, aumentaron de peso y mejoraron sus capacidades motrices…»
El gen CASK puede afectar a la homeostasis energética del cerebro y a las conexiones sinápticas. Las alteraciones en el volumen cerebral asociadas a los trastornos relacionados con el gen CASK son el resultado de una muerte celular degenerativa, más que de un fallo en el desarrollo.