Nuestro trabajo
Qué hacemos
La Fundación de Investigación CASK es una organización benéfica del Reino Unido cuya misión es promover avances médicos para mejorar la vida de las personas con trastornos genéticos CASK.
Fundada en 2022 por una madre británica, hemos recaudado más de 100 000 libras para la investigación sobre el gen CASK y los trastornos relacionados con CASK, y reclutó más de siete universidades para estudiar CASK por primera vez.
Nuestras actividades
- We invest in high-quality research projects internationally such as the CURE CASK project, as well as pioneering work in UK's leading universities.
- Coordinamos el registro de pacientes del Reino Unido para los trastornos relacionados con el CASK, en colaboración con la Universidad de Bristol. Esto será fundamental para llevar a cabo ensayos clínicos y promover la aprobación de tratamientos aquí, en el Reino Unido.
- Colaboramos con profesionales sanitarios para elaborar directrices sobre buenas prácticas.
- Ofrecemos a las familias información y recursos sobre salud.
- Organizamos una reunión familiar anual en el Reino Unido.
- Ofrecemos talleres en línea e información actualizada a través de nuestra página web, nuestras redes sociales y nuestros eventos sociales en línea.
- Abogamos por el tratamiento de los trastornos relacionados con el síndrome CASK.
Necesitamos tu ayuda para seguir con nuestro trabajo. Ponte en contacto con nosotros — info@caskresearch.org.
Nuestros objetivos
- Conceder subvenciones para que los científicos puedan estudiar el gen CASK y las enfermedades relacionadas con él
- Establecer colaboraciones con otras organizaciones benéficas
- Fomentar la colaboración entre los científicos de CASK de todo el mundo
Nuestro enfoque
- Buscamos financiación mediante diversos métodos, desde la recaudación de fondos en la comunidad hasta las subvenciones externas.
- Contamos con criterios estrictos y justos para las propuestas de investigación y con un riguroso proceso de revisión.
- Contamos con un Consejo Asesor Científico de primer nivel que garantiza que solo se lleven a cabo las investigaciones de mayor calidad.
- Formamos parte de la Coalición CASK, un grupo de organizaciones con ideas afines que dan prioridad a la colaboración para intentar encontrar tratamientos para las personas con un trastorno CASK.
Hitos clave
Las mutaciones en el gen CASK están asociadas a un trastorno cerebral ligado al cromosoma X.
Se funda la Fundación de Investigación CASK.
Recruited RARE-X as the global CASK Data Collection Program and initiated recruitment.
Funded investigative gene therapy research — founding members of The CASK Coalition joint-funded Xi activation work at the University of California, Davis. CASK Research contributed £22,000 to the $111,000 CURE CASK project.
CASK Research ha concedido 25 000 libras esterlinas a la Universidad de Bristol para un proyecto piloto de tres años de duración: el desarrollo de una plataforma de investigación traslacional destinada a comprender la función de CASK y desarrollar nuevos fármacos.
El Dr. Xue da a conocer un prometedor trabajo sobre una terapia de sustitución génica para los trastornos CASK.
The CASK Coalition is established — founding members are CASK Research Foundation, Cure CASK Australia and Association Enfants CASK France.
Se han donado 40 000 libras esterlinas a Bristol para que continúe su labor de creación de un modelo de detección de drogas para los trastornos CASK.
The first ever CASK charity-initiated study is published in the Journal of Neurodevelopmental Disorders, co-authored by our founder Laura Hattersley.
ProCASK Italia and CASK Luxembourg become members of The CASK Coalition.
Dr Xue is awarded The Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award for his work on developing a gene-replacement therapy for CASK-related disorders.
CURE CASK project finished successfully with the Halmai and Fink labs announcing success at reactivating the CASK gene in human cells, plus a new discovery in the area of X-linked diseases.