A nossa equipa

Depois de se licenciar em Biologia pela Universidade de Durham e, posteriormente, de obter um mestrado, Laura iniciou a sua carreira científica a trabalhar para a Elsevier, a principal editora científica. Laura trabalhou em estreita colaboração com os editores das publicações da série «Trends», incluindo a «Trends in Neurosciences», familiarizando-se com o processo de revisão por pares e estabelecendo relações profissionais com investigadores de renome mundial. Mais tarde, obteve um PGCE e tornou-se professora de biologia no ensino secundário. Ao longo da sua carreira de dez anos, lecionou biologia ao nível do A-level, especializando-se em genética, bioquímica e tecnologia genética. Quando a primogénita de Laura foi diagnosticada com MICPCH aos 12 meses de idade, ela afastou-se do ensino para poder proporcionar à filha os cuidados de que esta necessitava. Fundou a instituição de caridade em 2022, após identificar uma necessidade não satisfeita de angariar fundos e impulsionar os esforços de investigação translacional no âmbito das doenças CASK.

O Dr. Charles Shawcross é um neuropsiquiatra reformado de Portsmouth e Hampshire. Foi presidente da Associação Britânica de Neuropsiquiatria e dedica-se com entusiasmo a apoiar a CASK Research, desde a angariação de fundos até ao envolvimento no plano de ação científico.

Liz Cook é uma mãe ocupada de dois filhos, contabilista de profissão e voluntária em várias instituições de caridade e organizações à noite. Além de defender causas e angariar fundos na sua qualidade de administradora, a Liz também gere a nossa contabilidade.

A Andrea dedicou a sua carreira ao ensino secundário regular, tendo adquirido experiência numa ampla variedade de funções académicas, de acompanhamento dos alunos e de gestão.

É uma honra para nós ter a Jessica a integrar o nosso conselho de administração. A Jess é mãe do incrível e incansável Fiadh, que vive com uma mutação do gene CASK. Originária do Canadá, mudou-se recentemente para a Irlanda com a sua família. A Jess traz consigo positividade, curiosidade e uma paixão por ajudar os nossos guerreiros CASK.

O objetivo geral da investigação de Jill consiste em aplicar as suas duas décadas de formação e experiência com modelos em roedores para conceber e implementar estratégias de translação eficazes com vista à descoberta de terapias genéticas para perturbações do neurodesenvolvimento. Após um pós-doutoramento no NIMH, Jill foi recrutada para o corpo docente da Universidade da Califórnia em Davis e do Instituto MIND em 2012. Aí, desenvolveu um programa de investigação sobre perturbações genéticas raras do desenvolvimento, caracterizadas por deficiência intelectual e epilepsias pediátricas. Jill é também a única investigadora de ciências básicas e membro fundador da Aliança para as Etiologias Genéticas das Perturbações do Neurodesenvolvimento (AGENDA) e é uma especialista reconhecida internacionalmente em modelos pré-clínicos. É a atual presidente eleita da Sociedade Internacional de Neurociência Comportamental (IBNS) e editora associada da revista «Molecular Autism». As suas publicações foram citadas mais de 9 000 vezes ao longo da sua carreira.

A Dra. Emma Davies conta com mais de 13 anos de experiência na descoberta de medicamentos, tanto no âmbito industrial como académico, e é especialista no desenvolvimento de terapias à base de moléculas pequenas para doenças raras e cancro. Na sua função atual como Diretora Associada de Farmacologia Pré-clínica na Healx, lidera uma equipa multidisciplinar que define o portfólio de doenças raras da Healx, identificando e priorizando doenças e áreas terapêuticas. Emma é responsável pelo trabalho pré-clínico, que abrange desde a descoberta inicial até aos pacotes de dados pré-clínicos que apoiam a progressão dos candidatos a fármacos para o desenvolvimento clínico. Entre os sucessos alcançados contam-se a neurofibromatose tipo 1 (NF1) e a síndrome de Angelman. Antes de ingressar na Healx, Emma trabalhou como cientista sénior na área da descoberta pré-clínica em oncologia na AstraZeneca. Obteve o seu doutoramento em genética do cancro pela Universidade de Cardiff.

O Dr. Mingshan Xue é professor associado no Departamento de Neurociência da Faculdade de Medicina Baylor e bolseiro Caroline DeLuca no Instituto de Investigação Neurológica Jan e Dan Duncan, no Texas Children's Hospital, em Houston, Texas. Obteve o seu doutoramento em Neurociência pelo Baylor College of Medicine e realizou investigação pós-doutoral na Universidade da Califórnia, em San Diego. O objetivo de investigação a longo prazo do seu laboratório é compreender as disfunções dos circuitos neurais nas perturbações do desenvolvimento neurológico e aproveitar esse conhecimento para explorar novas estratégias terapêuticas. A sua investigação foi reconhecida com vários prémios, incluindo o Prémio Internacional de Investigação em Neurociência Peter e Patricia Gruber, o Prémio de Desenvolvimento de Carreira Janett Rosenberg Trubatch e o Prémio McKnight Scholar.

O professor Hodge é professor de neurociência na Universidade de Bristol, no Reino Unido. O seu trabalho centra-se na forma como a atividade dos circuitos neurais está na base do comportamento, incluindo os ritmos circadianos, o sono, a memória e o movimento. O seu laboratório recorre à Drosophila, à eletrofisiologia, ao estudo do comportamento, à farmacologia, às técnicas de imagem, à modelação e à genética molecular. Tem um historial de colaboração com médicos e começou a estudar o CASK em 2000, em Boston, nos EUA. Os seus trabalhos publicados sobre o gene CASK têm sido fundamentais para melhorar a compreensão deste gene complexo.

A Isabel obteve o seu DPhil no Imperial College London em Investigação em Medicina Clínica, tendo estudado o potencial das células estaminais para auxiliar a reparação neural. Possui um MSc em Neurociência e trabalhou na indústria farmacêutica em medicamentos para doenças neurodegenerativas, bem como em doenças infecciosas e oncologia. Possui mais de 15 anos de experiência em assuntos regulamentares e desenvolvimento de produtos e é atualmente Diretora de Assuntos Regulamentares CMC na AstraZeneca. Isabel trabalhou no desenvolvimento clínico e na obtenção de licenças comerciais para produtos biológicos, incluindo terapias genéticas e celulares, e produtos órfãos para doenças raras. A sobrinha de Isabel tem MICPCH.

Neurologista pediátrico consultor e chefe de departamento no University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust, Sam lidera o serviço regional de distúrbios motores complexos em Bristol. É presidente da Rede de Espasticidade Pediátrica do Sudoeste e também dirige o centro nacional para a doença associada à deficiência de CDKL5. Sam possui uma vasta experiência na condução de ensaios clínicos e registos clínicos. Recorre à sua experiência como consultor científico da TSA (Associação de Esclerose Tuberosa) e da CDKL5UK para nos apoiar enquanto instituição de caridade. Outras credenciais de Sam incluem ser presidente da Comissão de Investigação e membro executivo da BPNA (Associação Britânica de Neurologia Pediátrica), mentor académico de estudantes de medicina na Universidade de Bristol e investigador sénior honorário na Universidade de Bristol. Com um doutoramento em Neurociências Clínicas pela UCL e um mestrado em Terapia com Células Estaminais e Medicina Regenerativa, Sam traz à nossa equipa uma combinação de conhecimentos clínicos e experiência académica e translacional.

Kerstin obteve o seu doutoramento na Universidade de Bielefeld, na Alemanha, na área da Genética Bacteriana. Trabalhou como investigadora pós-doutorada na Universidade de Friburgo e no Centro Alemão de Investigação do Cancro (DKFZ), em Heidelberg, antes de se mudar para o Instituto de Genética Humana do Centro Médico Universitário de Hamburgo-Eppendorf, em Hamburgo, na Alemanha. Conta com mais de 25 anos de experiência em genética humana. A sua investigação centra-se na identificação de novos genes responsáveis por doenças monogénicas e na compreensão dos efeitos das variantes patogénicas no próprio gene, bem como noutras proteínas e vias celulares. O CASK foi um dos vários genes descobertos pela sua equipa. É professora catedrática e vice-diretora do Instituto desde 2011. Publicou mais de 140 artigos científicos.

A Dra. Tuffrey é pediatra especialista em neurodeficiências e trabalha para o Solent NHS Trust, em Portsmouth e no sudeste de Hampshire. Os seus interesses específicos centram-se nos cuidados prestados a crianças com deficiências complexas e múltiplas, nos cuidados prestados a crianças com epilepsia, além de outras neurodeficiências, no desenvolvimento dos adolescentes no contexto da deficiência e na ética médica. Após a formação, Catherine realizou um doutoramento na Universidade de Newcastle e concluiu um Certificado de Pós-Graduação em Educação Clínica. É a investigadora principal responsável pela área pediátrica no seu NHS Trust e dedica-se com entusiasmo ao envolvimento de crianças com deficiência e das suas famílias na investigação, com vista a melhorar os cuidados prestados. Atualmente, é presidente da Rede Clínica de Neurociências Pediátricas de Wessex e assumiu recentemente a presidência da Academia Britânica de Deficiência Infantil.