Onderzoek
Doe mee aan onderzoek
Bij uiterst zeldzame ziekten, zoals CASK-genmutaties, is het vaak moeilijk om de ontwikkeling van een nieuw geneesmiddel voor slechts een handvol kinderen te rechtvaardigen — en vooral moeilijk als er nog maar weinig bekend is over de ziekte. Om CASK-genstoornissen de best mogelijke kans te geven op goedgekeurde behandelingen, richt CASK Research zich op het opzetten van een gemeenschap "klinische proeven gereed".
Neem alstublieft geen rechtstreeks contact op met onderzoekers over de deelname van uw kind aan een onderzoek — neem eerst contact op met CASK Research, tenzij anders aangegeven.
Onderzoeksstudies volgen strikte, ethisch goedgekeurde procedures voor het werven en beschermen van deelnemers. Als u de naam, diagnose of andere gegevens van uw kind rechtstreeks aan een onderzoeker doorgeeft, kan dit onbedoeld leiden tot het vrijgeven van identificeerbare informatie buiten die goedgekeurde kanalen om — en in de CASK-gemeenschap, waar het aantal leden klein is, kunnen kinderen al op basis van zeer weinig informatie worden geïdentificeerd.
Dit kan betekenen dat uw kind uit het onderzoek moet worden uitgesloten, dat er nieuwe ethische goedkeuring nodig is, of dat in ernstige gevallen de goedkeuring van het onderzoek in gevaar komt. Als u persoonlijk contact opneemt met een onderzoeker, vergroot u de kansen van uw kind niet — het kan juist het tegenovergestelde effect hebben.
De veiligste manier is altijd via CASK Research: wij nemen via de juiste kanalen contact op met het onderzoeksteam en zorgen ervoor dat er op een eerlijke manier naar uw gezin wordt gekeken, volgens de goedgekeurde criteria van het onderzoek. We begrijpen dat gezinnen elke kans willen benutten — dit proces is er om uw kind, uw privacy en het onderzoek zelf te beschermen.
RARE-X-onderzoek naar de natuurlijke geschiedenis
Om ontwikkelaars en onderzoekers van geneesmiddelen in staat te stellen patiënten te identificeren die in aanmerking komen voor nieuwe of voor andere doeleinden ingezette geneesmiddelen die specifiek zijn voor CASK, is het van cruciaal belang om een database op te zetten met de medische dossiers en andere gezondheidsinformatie van CASK-patiënten over de hele wereld.
RARE-X is een lopend onderzoek waaraan alle patiënten kunnen (en zouden moeten) deelnemen . Meer dan 150 patiënten hebben zich aangemeld Nu al. Help alstublieft mee om behandelingen voor CASK te vinden.
Het BEOND-onderzoek
BEOND is een internationaal onderzoek dat wordt uitgevoerd door het Cerebra Network. Het onderzoek richt zich op het gedrag, het welzijn, de emoties en de lichamelijke en geestelijke gezondheid van kinderen en volwassenen met aandoeningen die verband houden met het CASK-gen.
Dit ambitieuze onderzoek zal de komende 20 jaar meerdere keren worden herhaald. We hopen dat veel gezinnen ervoor zullen kiezen om op verschillende tijdstippen mee te doen, zodat we kunnen zien hoe de antwoorden in de loop van de tijd veranderen en een veel beter inzicht krijgen in hoe mensen zich ontwikkelen.
Wat houdt deelname precies in?
U wordt gevraagd een enquête in te vullen, hetzij online, hetzij via een per post verstuurde papieren versie. De enquête bestaat uit 12 vragenlijsten die in totaal ongeveer 60 minuten in beslag nemen – u kunt deze in één keer of in meerdere keren invullen. Er worden u diverse vragen gesteld over gedrag, welzijn, emoties, cognitie, gezondheid en toegang tot ondersteuning.
Wat hoopt BEOND op de lange termijn te bereiken?
We hopen dat we, door op verschillende momenten in het leven van mensen gegevens te verzamelen, inzicht krijgen in hoe mensen met aandoeningen die verband houden met het CASK-gen zich in de loop van de tijd ontwikkelen. De gegevens die we verzamelen, zullen ook ons inzicht vergroten in de sterke punten en de moeilijkheden waarmee mensen met aandoeningen die verband houden met het CASK-gen te maken hebben.
Nieuwe inzichten uit het onderzoek zullen met de gemeenschap worden gedeeld en worden gepubliceerd in wetenschappelijke artikelen. We hopen dat de informatie die in dit onderzoek is verzameld, kan bijdragen aan betere ideeën voor de ondersteuning in de toekomst.
Wat krijg ik als ik meedoe?
Elk gezin dat de enquête invult, komt in aanmerking voor beide:
- Een Amazon-tegoedbon ter waarde van £ 20/$ 25
- Een gepersonaliseerd feedbackrapport waarin hun antwoorden op de enquête worden samengevat en toegelicht.
Waar kan ik meer te weten komen over BEOND?
Meer informatie over BEOND vindt u op de website van het Cerebra Network. Klik op deze link of stuur een e-mail naar dr. Rory O'Sullivan via r.osullivan@bham.ac.uk.
Hoe kan ik meedoen aan BEOND?
U kunt deelnemen aan het BEOND-onderzoek door het formulier in te vullen.
Britse CASK-database
Onderzoekers van de Universiteit van Bristol vragen twee minuten van uw tijd. Zouden alle gezinnen in het Verenigd Koninkrijk deze enquête willen invullen? Het is anoniem, heel eenvoudig en snel. Zoek voordat u begint uw genetische brief erbij, want u moet de genvariant van uw kind invoeren. Kunt u die niet vinden? Bristol wil toch graag uw antwoorden – sla die vraag dan gewoon over.
Waarom is dit belangrijk?
Het team in Bristol houdt zich al bezig met onderzoek naar CASK en wil er graag voor zorgen dat ze de symptomen en aspecten van CASK blijven onderzoeken waar onze gemeenschap de grootste behoefte aan heeft.
Het team, onder leiding van dr. Sam Amin (een gerenommeerd kinderneuroloog), heeft een CASK UK-patiëntendatabase opgezet en beheert deze. Hierdoor kunnen zij een gedetailleerd inzicht krijgen in CASK-gerelateerde aandoeningen. Hun doel op lange termijn is het vinden van een geneesmiddel om onze kinderen te helpen, en ervoor te zorgen dat de NHS en NICE over voldoende informatie over de Britse bevolking beschikken om een geneesmiddel goedgekeurd te krijgen.
Doe mee aan de enquête van Bristol → Registreer je bij CASK Research UK →
FaceMatch
FaceMatch heeft tot doel mensen met een mogelijke genetische aandoening te helpen bij het stellen van een diagnose door hun gelaatstrekken te vergelijken met die van mensen bij wie al een diagnose is gesteld.
Alle mensen zijn prachtig uniek qua uiterlijk, en sommige mensen met genetische aandoeningen hebben vergelijkbare gelaatstrekken. Deze gelaatstrekken kunnen soms een aanwijzing geven voor de diagnose.
