¡Se ha financiado un nuevo estudio! ¿Los cambios en el CASK reducen la actividad de las células cerebrales humanas? ¿Podemos volver a potenciar esa actividad de forma segura?

«Abordar los defectos postsinápticos en la enfermedad CASK», por la Universidad de Southampton

Los niños con trastornos relacionados con el gen CASK se enfrentan a dificultades porque sus neuronas no se comunican tan bien como deberían. Aunque los científicos saben que el gen CASK es importante para el desarrollo saludable del cerebro, aún no comprendemos del todo cómo los cambios en el gen CASK afectan a la forma en que las neuronas envían señales, ni qué partes de este sistema de señalización podrían ser reparables.

Este nuevo estudio se centra en una pregunta clave: ¿las alteraciones del gen CASK reducen la actividad de las neuronas humanas? ¿Podemos restablecer esa actividad de forma segura?

Qué harán los investigadores

El equipo cultivará células cerebrales humanas en el laboratorio y medirá cómo «se comunican» entre sí. Analizarán:

• El nivel de actividad de las células en reposo
• Cómo responden cuando se les estimula para que se activen más, mediante una suave estimulación lumínica
• Si una proteína de señalización específica llamada GluN2B puede ayudar a restaurar la actividad cuando se reintroduce en células que presentan alteraciones en CASK

La GluN2B es importante porque ayuda a las células cerebrales a fortalecer sus conexiones, algo que los niños necesitan para el aprendizaje, la memoria y el desarrollo.

Los investigadores también probarán medicamentos que bloquean la GluN2B para confirmar si esta proteína está realmente implicada en los problemas de comunicación que observan. Esto ayuda a garantizar que los resultados sean fiables y no se deban a otros factores.

Por qué es importante para las familias

Este proyecto no dará lugar a un tratamiento de inmediato, pero responde a una pregunta crucial que debe plantearse en primer lugar: ¿Es la GluN2B una buena diana para futuras terapias en los trastornos relacionados con CASK?

Si potenciar la GluN2B mejora la actividad de las células cerebrales en el laboratorio, podría orientar el desarrollo de:

• terapias génicas
• medicamentos que refuercen la comunicación entre las células cerebrales
• nuevos enfoques para favorecer el aprendizaje y el desarrollo

Incluso si GluN2B no resuelve el problema, los resultados seguirán ayudando a los investigadores a descartar las vías erróneas y a centrarse en las correctas, lo que ahorrará tiempo y acelerará el progreso.

Por qué hemos decidido financiar este proyecto

• Utiliza neuronas humanas, lo que hace que los hallazgos sean más relevantes para los niños con CASK.
• Estudia variantes reales del CASK, incluidas las detectadas en pacientes.
• Comprueba directamente si es posible restablecer la actividad de las células cerebrales, lo cual es esencial para futuros tratamientos.
• Ofrece una excelente relación calidad-precio, ya que utiliza equipos y métodos de los que ya dispone el laboratorio.
• Cubre una importante laguna en la investigación sobre el CASK: comprender cómo los cambios en el CASK afectan a la comunicación entre las neuronas del cerebro humano.

Descubre más sobre la investigación que financiamos.