Nuestro trabajo
Hitos clave en CASK Research
La historia de la investigación sobre el CASK y nuestra comunidad global: desde la primera descripción del trastorno genético CASK hasta los avances actuales hacia el desarrollo de tratamientos.
- Agosto de 2008
Las mutaciones en el gen CASK están asociadas a un trastorno cerebral ligado al cromosoma X.
- 2019
Se ha constituido en EE. UU. la primera organización sin ánimo de lucro de CASK, denominada CASK Gene Foundation.
- Agosto de 2020
Se crea en Australia una segunda organización sin ánimo de lucro de CASK, que ahora se denomina CURE CASK y es miembro fundador de la Coalición CASK.
- Enero de 2022
Se funda la CASK Research Foundation.
- Julio de 2022
Se funda en Francia la Asociación Enfants CASK France (AECF), que más tarde se convertirá en miembro fundador de la Coalición CASK.
- Agosto de 2022
Recruited RARE-X as the global CASK Data Collection Program and initiated recruitment.
- Noviembre de 2023
Funded investigative gene therapy research — founding members of The CASK Coalition joint-funded Xi activation work at the University of California, Davis. CASK Research contributed £27,000 to the $111,000 CURE CASK project.
- Diciembre de 2023
CASK Research ha concedido 25 000 libras esterlinas a la Universidad de Bristol para un proyecto piloto de tres años de duración: el desarrollo de una plataforma de investigación traslacional destinada a comprender la función de CASK y a desarrollar nuevos fármacos.
- Enero de 2024
El Dr. Xue presenta un prometedor trabajo sobre una terapia de sustitución génica para los trastornos CASK.
- Febrero de 2024
The CASK Coalition is established — founding members are CASK Research Foundation, Cure CASK Australia and Association Enfants CASK France.
- Agosto de 2024
Una organización benéfica estadounidense llamada Project CASK concede una subvención de 375 000 dólares al programa de terapia génica del Dr. Xue, cuya financiación comenzará en 2025. Project CASK no está vinculada a la CASK Research Foundation ni a la Coalición CASK.
- Julio de 2025
The first ever CASK charity-initiated study is published in the Journal of Neurodevelopmental Disorders, co-authored by our founder Laura Hattersley.
- Septiembre de 2025
ProCASK Italia and CASK Luxembourg become members of The CASK Coalition.
- Octubre de 2025
Se han donado 40 000 libras esterlinas a Bristol para que continúe su labor de creación de un modelo de detección de drogas para los trastornos CASK.
- Noviembre de 2025
Dr Xue is awarded The Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award for his work on developing a gene-replacement therapy for CASK-related disorders.
- Marzo de 2026
CURE CASK project finished successfully with the Halmai and Fink labs announcing success at reactivating the CASK gene in human cells, plus a new discovery in the area of X-linked diseases.
- Agosto de 2026
CASK Research, en colaboración con la Universidad de Southampton, pone en marcha el primer estudio de la historia sobre mutaciones que provocan cambios de aminoácidos en hombres, con el objetivo de llevar a cabo un cribado farmacológico personalizado.