O nosso trabalho
Principais marcos na CASK Research
A história da investigação sobre a CASK e da nossa comunidade global — desde a primeira descrição da doença associada ao gene CASK até aos esforços atuais no sentido de encontrar tratamentos.
- Agosto de 2008
As mutações no gene CASK estão associadas a uma doença cerebral ligada ao cromossoma X.
- 2019
Foi criada nos EUA a primeira organização sem fins lucrativos da CASK, denominada CASK Gene Foundation.
- Agosto de 2020
É criada na Austrália uma segunda organização sem fins lucrativos da CASK, agora denominada CURE CASK e membro fundador da CASK Coalition.
- Janeiro de 2022
É fundada a CASK Research Foundation.
- Julho de 2022
A Associação Enfants CASK France (AECF) é criada em França, tornando-se posteriormente membro fundador da Coligação CASK.
- Agosto de 2022
Recruited RARE-X as the global CASK Data Collection Program and initiated recruitment.
- Novembro de 2023
Funded investigative gene therapy research — founding members of The CASK Coalition joint-funded Xi activation work at the University of California, Davis. CASK Research contributed £27,000 to the $111,000 CURE CASK project.
- Dezembro de 2023
A CASK Research concedeu 25 000 libras à Universidade de Bristol para um projeto-piloto com a duração de três anos: o desenvolvimento de uma plataforma de investigação translacional destinada a compreender a função da CASK e a desenvolver novos medicamentos.
- Janeiro de 2024
O Dr. Xue apresenta um trabalho promissor sobre uma terapia de substituição genética para as doenças associadas ao gene CASK.
- Fevereiro de 2024
The CASK Coalition is established — founding members are CASK Research Foundation, Cure CASK Australia and Association Enfants CASK France.
- Agosto de 2024
Uma instituição de caridade norte-americana denominada Project CASK atribui 375 000 dólares ao programa de terapia genética do Dr. Xue, estando previsto que o financiamento tenha início em 2025. O Project CASK não está associado à CASK Research Foundation nem à CASK Coalition.
- Julho de 2025
The first ever CASK charity-initiated study is published in the Journal of Neurodevelopmental Disorders, co-authored by our founder Laura Hattersley.
- Setembro de 2025
ProCASK Italia and CASK Luxembourg become members of The CASK Coalition.
- Outubro de 2025
Foram doadas 40 000 libras a Bristol para dar continuidade ao seu trabalho de criação de um modelo de rastreio de substâncias para perturbações do CASK.
- Novembro de 2025
Dr Xue is awarded The Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award for his work on developing a gene-replacement therapy for CASK-related disorders.
- Março de 2026
CURE CASK project finished successfully with the Halmai and Fink labs announcing success at reactivating the CASK gene in human cells, plus a new discovery in the area of X-linked diseases.
- Agosto de 2026
A CASK Research, em colaboração com a Universidade de Southampton, dá início ao primeiro estudo de sempre sobre mutações missense em homens, com o objetivo de realizar um rastreio personalizado de medicamentos.