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CASK Research

O nosso trabalho

Principais marcos na CASK Research

A história da investigação sobre a CASK e da nossa comunidade global — desde a primeira descrição da doença associada ao gene CASK até aos esforços atuais no sentido de encontrar tratamentos.

  1. Agosto de 2008

    As mutações no gene CASK estão associadas a uma doença cerebral ligada ao cromossoma X.

  2. 2019

    Foi criada nos EUA a primeira organização sem fins lucrativos da CASK, denominada CASK Gene Foundation.

  3. Agosto de 2020

    É criada na Austrália uma segunda organização sem fins lucrativos da CASK, agora denominada CURE CASK e membro fundador da CASK Coalition.

  4. Janeiro de 2022

    É fundada a CASK Research Foundation.

  5. Julho de 2022

    A Associação Enfants CASK France (AECF) é criada em França, tornando-se posteriormente membro fundador da Coligação CASK.

  6. Agosto de 2022

    Recruited RARE-X as the global CASK Data Collection Program and initiated recruitment.

  7. Novembro de 2023

    Funded investigative gene therapy research — founding members of The CASK Coalition joint-funded Xi activation work at the University of California, Davis. CASK Research contributed £27,000 to the $111,000 CURE CASK project.

  8. Dezembro de 2023

    A CASK Research concedeu 25 000 libras à Universidade de Bristol para um projeto-piloto com a duração de três anos: o desenvolvimento de uma plataforma de investigação translacional destinada a compreender a função da CASK e a desenvolver novos medicamentos.

  9. Janeiro de 2024

    O Dr. Xue apresenta um trabalho promissor sobre uma terapia de substituição genética para as doenças associadas ao gene CASK.

  10. Fevereiro de 2024

    The CASK Coalition is established — founding members are CASK Research Foundation, Cure CASK Australia and Association Enfants CASK France.

  11. Agosto de 2024

    Uma instituição de caridade norte-americana denominada Project CASK atribui 375 000 dólares ao programa de terapia genética do Dr. Xue, estando previsto que o financiamento tenha início em 2025. O Project CASK não está associado à CASK Research Foundation nem à CASK Coalition.

  12. Julho de 2025

    The first ever CASK charity-initiated study is published in the Journal of Neurodevelopmental Disorders, co-authored by our founder Laura Hattersley.

  13. Setembro de 2025

    ProCASK Italia and CASK Luxembourg become members of The CASK Coalition.

  14. Outubro de 2025

    Foram doadas 40 000 libras a Bristol para dar continuidade ao seu trabalho de criação de um modelo de rastreio de substâncias para perturbações do CASK.

  15. Novembro de 2025

    Dr Xue is awarded The Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award for his work on developing a gene-replacement therapy for CASK-related disorders.

  16. Março de 2026

    CURE CASK project finished successfully with the Halmai and Fink labs announcing success at reactivating the CASK gene in human cells, plus a new discovery in the area of X-linked diseases.

  17. Agosto de 2026

    A CASK Research, em colaboração com a Universidade de Southampton, dá início ao primeiro estudo de sempre sobre mutações missense em homens, com o objetivo de realizar um rastreio personalizado de medicamentos.

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