Sfinansowano nowe badanie! Czy zmiany wywołane przez CASK powodują spadek aktywności komórek mózgowych u ludzi i czy możemy bezpiecznie przywrócić tę aktywność?

Badania nad defektami postsynaptycznymi w chorobie CASK prowadzone przez Uniwersytet w Southampton

Dzieci z zaburzeniami związanymi z genem CASK borykają się z trudnościami, ponieważ ich komórki mózgowe nie komunikują się ze sobą tak dobrze, jak powinny. Chociaż naukowcy wiedzą, że gen CASK odgrywa ważną rolę w prawidłowym rozwoju mózgu, wciąż nie rozumiemy w pełni, w jaki sposób zmiany w genie CASK wpływają na sposób przekazywania sygnałów przez komórki mózgowe ani które elementy tego systemu sygnalizacyjnego można naprawić.

Nowe badanie skupia się na kluczowym pytaniu: czy zmiany w genie CASK powodują zmniejszenie aktywności komórek mózgowych u ludzi i czy możemy bezpiecznie przywrócić tę aktywność?

Co zrobią naukowcy

Zespół będzie hodował ludzkie komórki mózgowe w laboratorium i mierzył, jak dobrze „komunikują się” one między sobą. Zbadają:

• Jak aktywne są komórki w stanie spoczynku
• Jak reagują, gdy są stymulowane do intensywniejszego wysyłania impulsów za pomocą delikatnej stymulacji świetlnej
• czy określone białko sygnałowe o nazwie GluN2B może pomóc przywrócić aktywność po ponownym wprowadzeniu go do komórek, w których wystąpiły zmiany w CASK

GluN2B jest ważne, ponieważ pomaga komórkom mózgowym wzmacniać połączenia między sobą — co jest niezbędne dzieciom do uczenia się, zapamiętywania i rozwoju.

Naukowcy przetestują również leki blokujące GluN2B, aby potwierdzić, czy białko to rzeczywiście ma związek z obserwowanymi problemami komunikacyjnymi. Pozwoli to upewnić się, że wyniki są wiarygodne i nie wynikają z innych przyczyn.

Dlaczego ma to znaczenie dla rodzin

Projekt ten nie doprowadzi od razu do opracowania terapii, ale odpowiada na kluczowe pytanie, które należy rozstrzygnąć w pierwszej kolejności: czy GluN2B jest dobrym celem dla przyszłych terapii zaburzeń związanych z genem CASK?

Jeśli zwiększenie aktywności GluN2B poprawi aktywność komórek mózgowych w warunkach laboratoryjnych, może to wskazać kierunek rozwoju:

• terapii genowych
• leków wzmacniających komunikację między komórkami mózgowymi
• nowych metod wspierających naukę i rozwój

Nawet jeśli GluN2B nie rozwiąże problemu, wyniki nadal pomogą naukowcom wykluczyć błędne ścieżki i skupić się na właściwych — oszczędzając czas i przyspieszając postępy.

Dlaczego zdecydowaliśmy się sfinansować ten projekt

• W projekcie wykorzystuje się ludzkie neurony, co sprawia, że wyniki badań mają większe znaczenie dla dzieci z CASK.
• W ramach projektu badane są rzeczywiste warianty CASK, w tym te wykryte u pacjentów.
• Projekt bezpośrednio bada, czy można przywrócić aktywność komórek mózgowych, co ma zasadnicze znaczenie dla przyszłych metod leczenia.
• Projekt ten charakteryzuje się doskonałym stosunkiem kosztów do korzyści, ponieważ wykorzystuje sprzęt i metody już dostępne w laboratorium.
• Wypełnia on istotną lukę w badaniach nad CASK: pozwala zrozumieć, w jaki sposób zmiany związane z CASK wpływają na komunikację między komórkami mózgowymi człowieka.

Dowiedz się więcej o badaniach, które finansujemy.