Nasz zespół

Po uzyskaniu tytułu licencjata z biologii na Uniwersytecie w Durham, a następnie tytułu magistra (MSc), Laura rozpoczęła swoją karierę naukową od pracy w Elsevier, wiodącym wydawnictwie naukowym. Laura ściśle współpracowała z redaktorami czasopism z serii „Trends”, w tym z redakcją „Trends in Neurosciences”, dzięki czemu zapoznała się z procesem recenzji naukowej i nawiązała kontakty zawodowe z czołowymi naukowcami na świecie. Następnie uzyskała dyplom PGCE i została nauczycielką biologii w szkole średniej. W ciągu swojej dziesięcioletniej kariery uczyła biologii na poziomie A-level, specjalizując się w genetyce, biochemii i technologii genowej. Kiedy u jej pierworodnej córki, Laury, w wieku 12 miesięcy zdiagnozowano MICPCH, zrezygnowała z pracy nauczycielskiej, aby zapewnić córce niezbędną opiekę. W 2022 roku założyła organizację charytatywną, dostrzegając niezaspokojoną potrzebę pozyskiwania funduszy i wspierania badań translacyjnych nad zaburzeniami z grupy CASK.

Dr Charles Shawcross jest emerytowanym neuropsychiatrą z Portsmouth i hrabstwa Hampshire. Pełnił funkcję przewodniczącego Brytyjskiego Stowarzyszenia Neuropsychiatrycznego i z wielkim zaangażowaniem wspiera organizację CASK Research – od zbierania funduszy po udział w opracowywaniu planu badań naukowych.

Liz Cook jest zapracowaną mamą dwójki dzieci, z zawodu księgową, a po godzinach pracuje jako wolontariuszka w wielu organizacjach charytatywnych i innych instytucjach. Oprócz działań na rzecz organizacji i zbierania funduszy w ramach pełnionej funkcji członkini zarządu, Liz zajmuje się również prowadzeniem naszej księgowości.

Andrea całą swoją karierę zawodową poświęciła nauczaniu w ogólnodostępnych szkołach średnich, gdzie zdobyła doświadczenie, pełniąc różnorodne funkcje związane z nauczaniem, opieką nad uczniami oraz zarządzaniem.

To dla nas zaszczyt, że Jessica dołączyła do naszego zarządu. Jess jest mamą niesamowitej i niepokonanej Fiadh, która żyje z mutacją genu CASK. Pochodzi z Kanady, a niedawno przeniosła się wraz z rodziną do Irlandii. Jess wnosi ze sobą pozytywne nastawienie, ciekawość świata oraz pasję do pomagania naszym „wojownikom CASK”.

Nadrzędnym celem badań Jill jest wykorzystanie jej dwudziestoletniego wykształcenia i doświadczenia w pracy z modelami gryzoni do opracowania i wdrożenia skutecznych strategii translacyjnych mających na celu odkrycie terapii genowych zaburzeń neurorozwojowych. Po odbyciu stażu podoktoranckiego w NIMH Jill została zatrudniona w 2012 roku na wydziale Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis oraz w Instytucie MIND. Tam opracowała program badawczy dotyczący rzadkich genetycznych zaburzeń rozwojowych charakteryzujących się niepełnosprawnością intelektualną i padaczką dziecięcą. Jill jest również jedyną naukowczynią zajmującą się badaniami podstawowymi oraz członkinią-założycielką Alliance for Genetic Etiologies of Neurodevelopmental Disorders (AGENDA), a także uznaną na arenie międzynarodowej ekspertką w dziedzinie modeli przedklinicznych. Obecnie pełni funkcję wybranej przewodniczącej Międzynarodowego Towarzystwa Neuronauki Behawioralnej (IBNS) oraz jest redaktorką pomocniczą czasopisma „Molecular Autism”. Jej publikacje zostały zacytowane ponad 9 000 razy w całej jej karierze.

Dr Emma Davies posiada ponad 13-letnie doświadczenie w dziedzinie odkrywania leków, zdobyte zarówno w środowisku przemysłowym, jak i akademickim, i specjalizuje się w opracowywaniu terapii opartych na małych cząsteczkach przeznaczonych do leczenia rzadkich chorób i nowotworów. Obecnie, pełniąc funkcję zastępcy dyrektora ds. farmakologii przedklinicznej w firmie Healx, kieruje multidyscyplinarnym zespołem, który kształtuje portfolio firmy w zakresie chorób rzadkich poprzez identyfikację i ustalanie priorytetów dotyczących chorób i obszarów terapeutycznych. Emma odpowiada za prace przedkliniczne, od wczesnego etapu odkrywania leków aż po przygotowanie pakietów danych przedklinicznych wspierających przejście kandydatów na leki do fazy badań klinicznych. Do jej sukcesów należą badania nad neurofibromatozą typu 1 (NF1) oraz zespołem Angelmana. Przed dołączeniem do Healx Emma pracowała jako starszy naukowiec w dziale badań przedklinicznych w dziedzinie onkologii w firmie AstraZeneca. Uzyskała tytuł doktora w dziedzinie genetyki nowotworów na Uniwersytecie w Cardiff.

Dr Mingshan Xue jest profesorem nadzwyczajnym na Wydziale Neuronauki w Baylor College of Medicine oraz stypendystą programu Caroline DeLuca w Instytucie Badań Neurologicznych im. Jana i Dana Duncana przy Texas Children’s Hospital w Houston w stanie Teksas. Uzyskał tytuł doktora nauk neurologicznych w Baylor College of Medicine, a następnie prowadził badania podoktoranckie na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego. Długoterminowym celem badawczym jego laboratorium jest zrozumienie zaburzeń funkcjonowania obwodów neuronowych w zaburzeniach neurorozwojowych oraz wykorzystanie tej wiedzy do poszukiwania nowych strategii terapeutycznych. Jego badania zostały docenione wieloma nagrodami, w tym Międzynarodową Nagrodą Badawczą im. Petera i Patricii Gruberów w dziedzinie neuronauki, Nagrodą im. Janett Rosenberg Trubatch za rozwój kariery oraz nagrodą McKnight Scholar Award.

Profesor Hodge jest profesorem neurobiologii na Uniwersytecie w Bristolu w Wielkiej Brytanii. Jego badania skupiają się na tym, w jaki sposób aktywność obwodów neuronowych leży u podstaw zachowań, w tym rytmów dobowych, snu, pamięci i ruchu. W swoim laboratorium wykorzystuje muszki z rodzaju Drosophila, elektrofizjologię, badania behawioralne, farmakologię, obrazowanie, modelowanie oraz genetykę molekularną. Od dawna współpracuje z klinicystami, a badania nad genem CASK rozpoczął w 2000 roku w Bostonie w Stanach Zjednoczonych. Jego opublikowane prace dotyczące genu CASK odegrały kluczową rolę w pogłębieniu zrozumienia tego złożonego genu.

Isabel uzyskała stopień doktora (DPhil) na Imperial College London w dziedzinie badań nad medycyną kliniczną, zajmując się potencjałem komórek macierzystych w wspomaganiu regeneracji układu nerwowego. Posiada tytuł magistra (MSc) w dziedzinie neuronauki i pracowała w branży farmaceutycznej nad produktami leczniczymi stosowanymi w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych, a także chorób zakaźnych i onkologicznych. Posiada ponad 15-letnie doświadczenie w zakresie spraw regulacyjnych i rozwoju produktów, a obecnie pełni funkcję dyrektora ds. regulacyjnych CMC w firmie AstraZeneca. Isabel zajmowała się rozwojem klinicznym i uzyskiwaniem licencji komercyjnych na produkty biologiczne, w tym terapie genowe i komórkowe, a także leki sieroce stosowane w leczeniu rzadkich chorób. Siostrzenica Isabel cierpi na MICPCH.

Sam, konsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej i kierownik oddziału w University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust, kieruje regionalnym ośrodkiem zajmującym się złożonymi zaburzeniami ruchowymi w Bristolu. Pełni funkcję przewodniczącego South West Paediatric Spasticity Network, a także kieruje krajowym ośrodkiem zajmującym się zaburzeniami związanymi z niedoborem CDKL5. Sam posiada rozległą wiedzę specjalistyczną w zakresie prowadzenia badań klinicznych i rejestrów klinicznych. Wykorzystuje swoje doświadczenie jako doradca naukowy organizacji TSA (Tuberous Sclerosis Association) oraz CDKL5UK, pomagając naszej organizacji charytatywnej. Inne osiągnięcia Sama obejmują funkcję przewodniczącego ds. badań oraz członka zarządu BPNA (British Paediatric Neurology Association), a także rolę mentora akademickiego dla studentów medycyny na Uniwersytecie w Bristolu oraz honorowego starszego pracownika naukowego na tej samej uczelni. Posiadając tytuł doktora nauk klinicznych w dziedzinie neurologii uzyskany na UCL oraz tytuł magistra w zakresie terapii komórkami macierzystymi i medycyny regeneracyjnej, Sam wnosi do naszego zespołu połączenie wiedzy klinicznej oraz doświadczenia akademickiego i translacyjnego.

Kerstin uzyskała stopień doktora nauk w dziedzinie genetyki bakterii na Uniwersytecie w Bielefeldzie w Niemczech. Pracowała jako adiunkt na Uniwersytecie we Fryburgu oraz w Niemieckim Centrum Badań nad Rakiem (DKFZ) w Heidelbergu, po czym przeniosła się do Instytutu Genetyki Człowieka przy Uniwersyteckim Centrum Medycznym Hamburg-Eppendorf w Hamburgu w Niemczech. Posiada ponad 25-letnie doświadczenie w dziedzinie genetyki człowieka. Jej badania koncentrują się na identyfikacji nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia monogeniczne oraz na zrozumieniu wpływu wariantów patogennych zarówno na sam gen, jak i na inne białka oraz szlaki komórkowe. CASK był jednym z kilku genów odkrytych przez jej zespół. Od 2011 roku pełni funkcję profesora zwyczajnego i zastępcy dyrektora Instytutu. Opublikowała ponad 140 artykułów naukowych.

Dr Tuffrey jest konsultantką w dziedzinie pediatrii specjalizującą się w zaburzeniach neurologicznych, pracującą dla Solent NHS Trust w Portsmouth oraz w południowo-wschodniej części hrabstwa Hampshire. Jej szczególne zainteresowania obejmują opiekę nad dziećmi z złożonymi i wielorakimi niepełnosprawnościami, opiekę nad dziećmi cierpiącymi na padaczkę w połączeniu z innymi zaburzeniami neurologicznymi, rozwój młodzieży w kontekście niepełnosprawności oraz etykę medyczną. Po ukończeniu szkolenia Catherine uzyskała tytuł doktora na Uniwersytecie w Newcastle oraz certyfikat podyplomowy z edukacji klinicznej. Pełni funkcję głównego konsultanta ds. badań dotyczących dzieci w swojej placówce NHS Trust i z wielkim zaangażowaniem angażuje dzieci niepełnosprawne oraz ich rodziny w badania mające na celu poprawę jakości opieki. Obecnie pełni funkcję przewodniczącej Sieci Klinicznej Neuronauk Pediatrycznych Wessex (Wessex Paediatric Neurosciences Clinical Network), a niedawno objęła stanowisko przewodniczącej Brytyjskiej Akademii Niepełnosprawności Dziecięcej (British Academy of Childhood Disability).