Zaburzenia związane z genem CASK
Mutacje w genie CASK powodują dwa znane schorzenia, MICPCH oraz XL-ID z oczopląsem lub bez. Ponadto u mężczyzn często występuje mozaikowość, co prowadzi do różnic w fenotypach. Zapoznaj się z najczęściej zadawanymi pytaniami i ogólnym opisem tych schorzeń.
Gen CASK dla początkujących
Nie wiesz, czym różni się białko od genu? Nie potrafisz zorientować się w wynikach badań genetycznych? Dowiedz się, czym jest gen CASK, dlaczego przebieg choroby różni się u chłopców i dziewcząt oraz co oznaczają poszczególne mutacje.
Przewodnik po genetyce →
Jakie są objawy?
Objawy zaburzeń związanych z genem CASK mogą mieć charakter fizyczny, poznawczy, behawioralny lub emocjonalny.
Objawy →
Diagnoza i badania
Rozpoznanie zaburzenia związanego z genem CASK wymaga przeprowadzenia badań genetycznych. Jeśli u dziecka w Wielkiej Brytanii stwierdzono mikrocefalię, powinno ono automatycznie zostać poddane badaniu pod kątem mutacji genu CASK. Za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) można wykryć MICPCH, jednak to badania genetyczne pozwalają potwierdzić diagnozę.
Diagnozowanie CASK →
Jak zrozumieć raport genetyczny
Przystępny przewodnik po skrótach, liczbach i terminologii technicznej występującej w raportach genetycznych.
Zapoznaj się z przewodnikiem →
Priorytety diagnostyczne
Dowiedz się, jakie badania i działania zaleca się w przypadku dzieci z zaburzeniami związanymi z CASK.
Priorytety diagnostyczne →Wiele rodzajów mutacji, jeden gen
Mutacje w genie CASK występują w kilku postaciach — delecje, duplikacje, mutacje missense, nonsense, przesunięcia ramki odczytu oraz zmiany w miejscach splicingu — a każda z nich ma inny wpływ na białko CASK.
Ten Gen CASK dla początkujących Na każdej stronie poszczególne zagadnienia wyjaśniono prostym językiem, posługując się analogiami, które mają pomóc rodzinom i lekarzom w zrozumieniu raportu genetycznego.
Warto przeczytać
Nasz wybór opublikowanych artykułów dotyczących zaburzeń związanych z genem CASK, a także przystępne streszczenia przygotowane specjalnie dla rodzin.
Przeczytaj artykuły →