Badania
Zaangażuj się w badania naukowe
W przypadku niezwykle rzadkich chorób, takich jak mutacje genu CASK, często trudno jest uzasadnić opracowanie nowego leku przeznaczonego zaledwie dla garstki dzieci — a jest to szczególnie trudne, jeśli choroba ta nie jest jeszcze w pełni poznana. Aby zapewnić osobom cierpiącym na zaburzenia związane z genem CASK jak największą szansę na dostęp do zatwierdzonych metod leczenia, organizacja CASK Research koncentruje się na budowaniu społeczności „gotowe do przeprowadzenia badań klinicznych”.
Prosimy nie kontaktować się bezpośrednio z badaczami w sprawie udziału Państwa dziecka w badaniu — w pierwszej kolejności prosimy o kontakt z CASK Research, o ile nie określono inaczej.
Badania naukowe przebiegają zgodnie z rygorystycznymi, zatwierdzonymi pod kątem etycznym procedurami dotyczącymi rekrutacji i ochrony uczestników. Przekazanie imienia i nazwiska dziecka, diagnozy lub innych szczegółów bezpośrednio badaczowi może nieumyślnie doprowadzić do ujawnienia informacji umożliwiających identyfikację poza zatwierdzonymi kanałami — a w społeczności CASK, gdzie liczba członków jest niewielka, dzieci można zidentyfikować na podstawie nawet bardzo skąpych informacji.
Może to oznaczać, że Twoje dziecko będzie musiało zostać wykluczone z badania, że konieczne będzie uzyskanie nowej zgody komisji etycznej, a w poważnych przypadkach może to nawet zagrozić utrzymaniu zgody na prowadzenie badania. Prywatny kontakt z badaczem nie zwiększa szans Twojego dziecka — może przynieść wręcz odwrotny skutek.
Najbezpieczniejszą drogą jest zawsze skorzystanie z usług CASK Research: skontaktujemy się z zespołem badawczym poprzez odpowiednie kanały i zadbamy o to, by Państwa rodzina została uwzględniona w sposób sprawiedliwy, zgodnie z zatwierdzonymi kryteriami badania. Rozumiemy, że rodziny chcą wykorzystać każdą szansę — proces ten ma na celu ochronę Państwa dziecka, Państwa prywatności oraz samego badania.
Badanie RARE-X dotyczące historii naturalnej
Aby twórcy leków i naukowcy mogli zidentyfikować pacjentów kwalifikujących się do leczenia nowymi lub przeznaczonymi do innych celów lekami przeznaczonymi specjalnie dla CASK, konieczne jest stworzenie bazy danych zawierającej dokumentację medyczną i inne informacje dotyczące zdrowia pacjentów z CASK na całym świecie.
RARE-X to trwające badanie, w którym wszyscy pacjenci mogą (i powinni) wziąć udział. Zarejestrowano ponad 150 pacjentów już. Prosimy, pomóż w poszukiwaniu metod leczenia CASK.
Badanie BEOND
BEOND to międzynarodowe badanie ankietowe prowadzone przez sieć Cerebra. Badanie to będzie dotyczyło zachowań, samopoczucia, emocji oraz zdrowia fizycznego i psychicznego dzieci i dorosłych z zaburzeniami związanymi z genem CASK.
To ambitne badanie zostanie powtórzone kilkakrotnie w ciągu najbliższych 20 lat. Mamy nadzieję, że wiele rodzin zdecyduje się wziąć w nim udział w różnych momentach, dzięki czemu będziemy mogli zaobserwować, jak zmieniają się odpowiedzi w miarę upływu czasu, i uzyskać znacznie lepszy wgląd w proces rozwoju poszczególnych osób.
Na czym polega udział w tym wydarzeniu?
Zostaniesz poproszony o wypełnienie ankiety – online lub w formie papierowej przesłanej pocztą. Ankieta składa się z 12 kwestionariuszy, których wypełnienie zajmie łącznie około 60 minut – można to zrobić za jednym razem lub w kilku etapach. Zostaną Państwu zadane różnorodne pytania dotyczące zachowania, samopoczucia, emocji, funkcji poznawczych, zdrowia oraz dostępu do wsparcia.
Co organizacja BEOND zamierza osiągnąć w dłuższej perspektywie?
Mamy nadzieję, że dzięki gromadzeniu danych na różnych etapach życia poszczególnych osób będziemy mogli zaobserwować, jak osoby z zaburzeniami związanymi z genem CASK rozwijają się w miarę upływu czasu. Zebrane przez nas dane pozwolą nam również lepiej zrozumieć mocne strony oraz trudności, z jakimi borykają się osoby z zaburzeniami związanymi z genem CASK.
Nowe wnioski płynące z badania zostaną udostępnione społeczności i opublikowane w artykułach naukowych. Mamy nadzieję, że informacje zebrane w ramach tego badania pozwolą na opracowanie lepszych rozwiązań w zakresie udzielania wsparcia w przyszłości.
Co otrzymam za udział?
Każda rodzina, która wypełni ankietę, może otrzymać:
- Kupon Amazon o wartości 20 funtów/25 dolarów
- Spersonalizowany raport z informacją zwrotną, zawierający podsumowanie i wyjaśnienie udzielonych przez respondentów odpowiedzi w ankiecie.
Gdzie mogę dowiedzieć się więcej o BEOND?
Więcej informacji na temat programu BEOND można znaleźć na stronie internetowej Cerebra Network. Proszę kliknąć ten link lub wysłać wiadomość e-mail do dr. Rory'ego O'Sullivana na adres r.osullivan@bham.ac.uk.
Jak mogę wziąć udział w programie BEOND?
Możesz wziąć udział w badaniu BEOND, wypełniając formularz.
Brytyjska baza danych CASK
Naukowcy z Uniwersytetu w Bristolu proszą o poświęcenie dwóch minut Państwa czasu. Prosimy wszystkie rodziny w Wielkiej Brytanii o wypełnienie tej ankiety — jest anonimowa, bardzo prosta i szybka. Zanim zaczniesz, znajdź swój list dotyczący genetyki, ponieważ będziesz musiał podać wariant genu swojego dziecka. Nie możesz go znaleźć? Uniwersytet w Bristolu nadal liczy na Twoje odpowiedzi — po prostu pomiń to pytanie.
Dlaczego to jest ważne?
Zespół z Bristolu już zajmuje się badaniem CASK i pragnie zapewnić, że będzie nadal badał te objawy i aspekty CASK, które są najbardziej potrzebne naszej społeczności.
Zespół pod kierownictwem dr. Sama Amina (znanego neurologa dziecięcego) stworzył i zarządza bazą danych pacjentów CASK UK. Pozwoli to mu uzyskać szczegółową wiedzę na temat zaburzeń związanych z CASK. Ich długoterminowym celem jest znalezienie leku, który pomoże naszym dzieciom, oraz zapewnienie, by NHS i NICE dysponowały wystarczającymi informacjami na temat populacji brytyjskiej, co umożliwi dopuszczenie leku do obrotu.
Wypełnij ankietę firmy Bristol → Zarejestruj się w CASK Research UK →
FaceMatch
FaceMatch ma na celu pomóc osobom z potencjalną chorobą genetyczną w ustaleniu diagnozy poprzez porównanie ich rysów twarzy z rysami osób, u których diagnoza została już postawiona.
Wszyscy ludzie są wyjątkowi pod względem wyglądu, a niektóre osoby z zaburzeniami genetycznymi mają podobne rysy twarzy. Rysy te mogą czasami stanowić wskazówkę przy ustalaniu diagnozy.
