Aktualności i nowości
Bądź na bieżąco z najnowszymi wiadomościami, przełomowymi odkryciami naukowymi, wydarzeniami związanymi z pozyskiwaniem funduszy oraz historiami ze społeczności CASK Research.
25 września 2026
Sfinansowano nowe badanie! Czy zmiany wywołane przez CASK powodują spadek aktywności komórek mózgowych u ludzi i czy możemy bezpiecznie przywrócić tę aktywność?
CASK Research finansuje nowe badanie prowadzone przez Uniwersytet w Southampton, w ramach którego w laboratorium wyhodowane zostaną komórki ludzkiego mózgu w celu sprawdzenia, czy zmiany wprowadzone przez CASK powodują spadek ich aktywności — oraz czy białko sygnałowe o nazwie GluN2B mogłoby w bezpieczny sposób przywrócić tę aktywność.
25 września 2026
Nowe badanie dla rodzin z różnych krajów
Badanie BEOND, prowadzone przez sieć Cerebra Network, jest obecnie otwarte dla rodzin dzieci i dorosłych z zaburzeniami genetycznymi CASK na całym świecie — jest to długoterminowa ankieta dotycząca zachowania, samopoczucia, emocji oraz zdrowia fizycznego i psychicznego.
5 września 2026
Ojciec z Rowlands Castle podejmuje wyzwanie przejechania 200 km na rowerze stacjonarnym
George Hall, kierownik sklepu Londis w Rowlands Castle, spędził dziesięć godzin, pokonując 200 km na rowerze stacjonarnym ustawionym obok własnych półek, zbierając ponad 3 000 funtów — kwotę tę podwoiła anonimowa darowizna, dzięki czemu suma wzrosła do ponad 6 000 funtów — na rzecz organizacji CASK Research.
11 sierpnia 2026
Nowe badanie! Badania nad mutacjami missense u chłopców — spersonalizowane badania przesiewowe leków w celu znalezienia metod leczenia
W ramach nowej współpracy z Uniwersytetem w Southampton będą badane potencjalne metody leczenia chłopców (i dziewcząt) z mutacjami missense w genie CASK, z wykorzystaniem spersonalizowanego badania przesiewowego leków na komórkach pochodzących od pacjentów.
17 lipca 2026
Raport roczny już dostępny!
Z przyjemnością publikujemy roczne sprawozdanie Rady Powierniczej za lata 2025–2026, zawierające szczegółowy przegląd osiągnięć organizacji CASK Research w minionym roku oraz informacji o tym, w jaki sposób wykorzystano każdą darowiznę.
10 lipca 2026
15 lipca to Dzień Świadomości CASK — oto, jak możesz pomóc
15 lipca to Dzień Świadomości CASK. Odwiedź naszą specjalną stronę, aby dowiedzieć się, jak możesz pomóc w szerzeniu wiedzy o tej niezwykle rzadkiej chorobie — od udostępniania naszego filmu dokumentalnego i animacji po organizację zbiórki funduszy.
20 czerwca 2026
Dwanaście rodzin zebrało się na corocznym spotkaniu rodzinnym CASK w Camp Mohawk
Dwanaście rodzin zebrało się w Camp Mohawk w Reading na corocznym, odbywającym się w słoneczny dzień spotkaniu rodzin CASK — był to dzień nawiązywania kontaktów, wzajemnego wsparcia i dzielenia się historiami wśród rodzin CASK.
13 czerwca 2026
Założycielka Laura Hattersley wygłasza wykład na Uniwersytecie w Cambridge na temat wpływu zaburzeń CASK na zdrowie psychiczne
Założycielka CASK Research, Laura Hattersley, wygłosiła przemówienie podczas Dnia Badań nad Genomiką i Zdrowiem Psychicznym na Uniwersytecie w Cambridge, poświęcone wpływowi zaburzeń związanych z CASK na zdrowie psychiczne poszczególnych osób i ich rodzin.
24 maja 2026
Witamy na nowej stronie internetowej CASK Research
Z radością ogłaszamy uruchomienie naszej odświeżonej strony internetowej, dzięki której znalezienie informacji, najnowszych wyników badań i historii rodzinnych będzie łatwiejsze niż kiedykolwiek.
20 maja 2026
Joanne i Alice podbijają serca widzów podczas maratonu londyńskiego!
Ambasadorki Joanne i Alice po raz drugi ukończyły maraton londyński, zbierając ponad 4 000 funtów — a Alice przekroczyła linię mety o własnych siłach.
17 maja 2026
Nowe badania nad terapią genową otrzymują dofinansowanie
Organizacja CASK Research przyznała znaczną dotację na wsparcie nowego programu terapii genowej, który może utorować drogę do pierwszego ukierunkowanego leczenia zaburzeń związanych z genem CASK.
10 maja 2026
Rodziny CASK: Zapiszcie się do wyzwania „50”
Dołącz do setek sympatyków, którzy tej wiosny podejmą wyzwanie „50 Challenge” — 50 mil, 50 km lub dowolną odległość w granicach 50, aby zebrać fundusze na rzecz CASK Research.
3 maja 2026
Dzień Chorób Rzadkich 2026: Dołącz do nas
28 lutego 2026 r. cały świat połączy siły, by zwiększyć świadomość na temat chorób rzadkich. Dowiedz się, jak możesz okazać swoje wsparcie społeczności CASK.
24 kwietnia 2026
Aktualności badawcze: Wyniki globalnego spisu CASK
W ramach naszego globalnego badania, przeprowadzonego we współpracy z organizacją RARE-X, zidentyfikowaliśmy dotychczas ponad 300 osób z potwierdzoną diagnozą CASK w 28 krajach. Oto, czego się dowiedzieliśmy.
4 lutego 2026
Przygotujcie się na Dzień Chorób Rzadkich 2026!
Dzień Chorób Rzadkich, obchodzony 28 lutego, to idealna okazja do podnoszenia świadomości na temat zaburzeń CASK i wszystkich chorób rzadkich. Powiedz o tym trzem osobom.
4 lutego 2026
Wyzwanie za 50 funtów
Zbierz zespół, odbierz 50 funtów na rozpoczęcie działalności i zarób jak najwięcej pieniędzy w ciągu dwóch miesięcy. Żadnych zasad. Żadnych ograniczeń. Żadnych wymówek.
10 listopada 2025
Zapoznaj się z naszym nowym opracowaniem na temat CASK!
We współpracy z Uniwersytetem w Cambridge: nowe odkrycia dotyczące spektrum zaburzeń neurorozwojowych związanych z genem CASK.
10 listopada 2025
Craig przebiegł 76 km dla CASK!
8 listopada Craig Hattersley ukończył ultramaraton o długości 76 km z Aldershot do Portsmouth, wspierając organizację CASK Research i jednocześnie opiekując się swoją córką Sarah.
9 września 2025
Wędrówka Pauline po skrzydle samolotu na rzecz CASK!
5 października babcia Pauline Offen przypięła się do skrzydła dwupłatowca, aby zebrać fundusze — zainspirowana przez swoją wnuczkę Jess.
24 kwietnia 2025
Dzień Otwartych Ogrodów w Rowlands Castle
Impreza lokalna poświęcona prywatnym ogrodom w wiosce położonej w regionie South Downs. W tym roku zaprezentowane zostaną cztery nowe ogrody.
17 marca 2025
CASK Research nawiązuje współpracę z Uniwersytetem w Bristolu
Darowizna w wysokości 40 000 funtów dla Uniwersytetu w Bristolu — kliniczna baza danych pacjentów + modele badań przesiewowych leków + współpraca z GW4.
30 stycznia 2025
Dzień Chorób Rzadkich 2025
Hasło kampanii: Przygotuj się, nie trać nadziei. Trwają prace nad dwiema terapiami genowymi; zarejestruj się w RARE-X.
13 stycznia 2025
Terapia ACQUIRE i CASK
Badanie obejmujące 20 dziewcząt z mutacjami w genie CASK, poddanych intensywnej terapii ACQUIRE — poprawa w zakresie komunikacji, motoryki i funkcji poznawczych.
11 grudnia 2024
Najnowsze informacje na temat naszej terapii genowej
Aktualności z projektu CURE CASK: modele oparte na komórkach iPSC, epigenetyczna interwencja z wykorzystaniem CRISPR/dCas9 oraz prace nad modelem mysim w fazie 2.
2 października 2024
Spotkanie rodzinne CASK 2024
28 września w Centrum Aktywności Thomley zebrało się osiem rodzin; wydarzenie zostało zorganizowane przy wsparciu firmy The Park.
27 czerwca 2024
Tydzień Świadomości CASK 2024
Rozpoczął się Tydzień Świadomości CASK 2024 — zapraszamy na naszą specjalną stronę, gdzie znajdziecie materiały, pomysły na zajęcia oraz ulotki do pobrania.
3 kwietnia 2024
W tym roku podejmij wyzwanie związane z CASK
Nowa strona poświęcona biegom, zawodom pływackim i wyścigom rowerowym organizowanym w całym kraju w ramach zbiórek funduszy.
4 marca 2024
Dzień Chorób Rzadkich 2024
Wieża Spinnaker Tower w Portsmouth została oświetlona z okazji Dnia Chorób Rzadkich; wzięliśmy udział w premierze filmu dokumentalnego oraz w przyjęciu w parlamencie.
18 stycznia 2024
Sfinalizowano finansowanie badania dotyczącego reaktywacji X!
Pierwszy projekt CURE CASK otrzymał pełne dofinansowanie — dzięki urodzinowej zbiórce funduszy zorganizowanej przez małą Tenley, w ramach której zebrano 35 000 dolarów.
4 grudnia 2023
Przyznano pierwsze dofinansowanie w ramach programu pilotażowego
Profesor James Hodge z Uniwersytetu w Bristolu otrzymał dotację pilotażową w wysokości 25 000 funtów na opracowanie modelu muszki owocowej do badań nad CASK.
4 grudnia 2023
Błyskotki dla CASK
Dwie trasy „Living Advent Trail” są już otwarte — Rowlands Castle i Comberbach. Przez cały grudzień codziennie odsłaniane są udekorowane witryny.
18 września 2023
Spotkanie UK CASK 2023!
Osiem rodzin zebrało się w obozie Camp Mohawk, aby wzajemnie się wspierać — zabawy w miękkich strefach, zajęcia na świeżym powietrzu, ciepła pogoda.
8 września 2023
Ścieżka adwentowa CASK
Świąteczna akcja charytatywna: społeczność lokalna dekoruje 24 okna z okazji Adwentu, a każda z dekoracji jest odsłaniana codziennie aż do Bożego Narodzenia.
9 sierpnia 2023
Nowe badanie Uniwersytetu w Cambridge
Projekt BINGO w Cambridge — poszukujemy 10–20 uczestników do badania różnic w genie CASK i zachowaniu.
14 lipca 2023
Dotacja pilotażowa w ramach programu CASK Research
Rozpoczęliśmy przyjmowanie wniosków o nasz pierwszy w historii grant — grant pilotażowy w wysokości 25 000 funtów na badania w ramach programu CASK.
14 lipca 2023
Akcja „Open Gardens” pozwoliła zebrać 5000 funtów!
Pierwsza edycja imprezy „Rowlands Castle Open Gardens” — sprzedano ponad 500 biletów, zaprezentowano 14 ogrodów, zebrano 5 000 funtów.
9 maja 2023
Webinarium z udziałem profesor Kerstin Kutsche
Webinarium z udziałem profesora Kutsche’a — naukowca, który jako pierwszy zidentyfikował MICPCH w 2008 roku. Wprowadzenie do genetyki + sesja pytań i odpowiedzi ze społecznością.
11 lutego 2023
Materiały prasowe z okazji Dnia Chorób Rzadkich
Ożyw swoje profile w mediach społecznościowych z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich — ramki, zdjęcia profilowe i treści do udostępniania.
11 lutego 2023
120 km dla CASK z okazji Dnia Chorób Rzadkich
Podpułkownik Gareth Hattersley przebiegł 120 km z Preston do Catterick w Dzień Chorób Rzadkich — zainspirowany przez swoją siostrzenicę Sarah.
16 października 2022
Pierwsza zbiórka funduszy zorganizowana przez społeczność przyniosła ponad 1000 funtów
Pierwszy wieczór bingo — sala wypełniona po brzegi, fantastyczne nagrody, zebrano ponad 1 500 funtów na badania naukowe.
8 sierpnia 2022
CASK w brytyjskich mediach
Organizacja charytatywna rozpoczyna kampanię zbiórki funduszy o wartości 1,2 miliona funtów, której celem jest znalezienie potencjalnych metod leczenia rzadkiej choroby mózgu.
22 czerwca 2022
Rodziny spotykają się na corocznym zjeździe
W lipcu w Worcester Snoezelen spotkało się osiem rodzin — czekały na nie zajęcia sensoryczne, zabawy w miękkim kąciku oraz wzajemne wsparcie.
2 kwietnia 2022
Światowy Tydzień Akceptacji Autyzmu
Doradczyni medyczna, dr Laura Powling, odpowiada na najczęściej zadawane przez rodziców pytania dotyczące cech autyzmu, diagnozy i snu.
9 marca 2022
Nikki, mama z CASK, udziela wywiadu dla „Humans of New York”
Nikki, mama należąca do społeczności CASK, pojawiła się w jednym z artykułów serwisu „Humans of New York”.
6 września 2021
Pięć rodzin spotkało się na spontanicznym spotkaniu CASK!
W poniedziałek świąteczny 2021 roku pięć rodzin zebrało się w gospodarstwie Hobbledown Farm w Epsom — było to pierwsze spotkanie po zniesieniu ograniczeń związanych z pandemią.