Aktualności badawcze: Wyniki globalnego spisu CASK

Z radością informujemy o osiągnięciu ważnego etapu w ramach naszego programu „Counting CASK: The Global Census”. We współpracy z organizacją RARE-X zidentyfikowaliśmy i zarejestrowaliśmy dotychczas ponad 300 osób z potwierdzoną diagnozą CASK w 28 krajach.

Dlaczego to ma znaczenie

Zrozumienie, ile osób cierpi na zaburzenia związane z CASK — oraz gdzie na świecie się znajdują — ma fundamentalne znaczenie dla opracowania skutecznych programów badawczych i zapewnienia wsparcia instytucjonalnego niezbędnego do prowadzenia badań klinicznych.

Przed rozpoczęciem tego programu rzeczywista częstość występowania zaburzeń CASK nie była znana. Wiele rodzin przez lata nie miało kontaktu z innymi rodzinami w swoim kraju, nie mówiąc już o szerszej społeczności globalnej.

Czego się dowiedzieliśmy

Dane ze spisu już teraz dostarczają ważnych informacji:

• Zaburzenia CASK dotykają ludzi na każdym zamieszkanym kontynencie
• Wiek, w którym stawia się diagnozę, różni się znacznie w zależności od kraju, co odzwierciedla różnice w dostępie do opieki zdrowotnej i dostępności badań genetycznych
• Wiele rodzin zgłasza znaczne opóźnienia między pojawieniem się pierwszych objawów a postawieniem diagnozy genetycznej

Zaangażuj się

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka potwierdzono diagnozę CASK, a jeszcze się nie zarejestrowałeś, dołącz do spisu tutaj. Każda rejestracja wzmacnia nasz wspólny głos i pomaga badaczom zrozumieć rzeczywistą skalę i charakter zaburzeń CASK.