Przejdź do treści

Otrzymuj najświeższe wiadomości dotyczące badań CASK bezpośrednio na swoją skrzynkę e-mailową. Subskrybuj →

CASK Research

Badania

Dla naukowców

CASK Research jest częścią globalnego partnerstwa o nazwie Koalicja CASK, finansowanie i wspieranie badań nad zaburzeniami związanymi z genem CASK. Organizacje wchodzące w skład Koalicji CASK mają swoje siedziby w Australii, Stanach Zjednoczonych, Francji, Włoszech, Luksemburgu oraz Wielkiej Brytanii. Jako koalicja współpracujemy obecnie z naukowcami z Azji, Australii, Stanów Zjednoczonych i Europy.

Zawsze z radością przyjmujemy wiadomości od lekarzy lub naukowców zainteresowanych zaburzeniami związanymi z genem CASK. Prosimy o kontakt.

Logo Koalicji CASK

Pilnie potrzebujemy więcej badań nad zaburzeniami związanymi z genem CASK

Finansujemy badania, które mogą przyczynić się do poprawy jakości życia osób cierpiących na schorzenia związane z genem CASK.

  • Wszystkie badania muszą mieć potencjał, by przybrać charakter translacyjny.
  • Jesteśmy otwarci na rozważanie możliwości współpracy z instytucjami międzynarodowymi. W przypadku braku dostępnych środków finansowych będziemy współpracować z tymi instytucjami w celu ubiegania się o dotacje ze źródeł zewnętrznych.
  • Ze względu na ograniczone środki finansowe priorytetowo traktujemy finansowanie początkowe.
Sarah z pomalowaną twarzą
Laura i Thierry wraz z córkami Sarah i Enorą

Dyrektorzy CASK Research i stowarzyszenia Enfants CASK France wraz ze swoimi córkami, Sarah i Enorą.

Współpraca

Ponieważ zaburzenia związane z CASK występują niezwykle rzadko, a dostępne zasoby są ograniczone, uważamy, że postęp w tej dziedzinie zależy od otwartości i współpracy. Współpraca nie jest jedynie kwestią wyboru — ma ona zasadnicze znaczenie dla osiągnięcia znaczących rezultatów.

Partnerstwo stanowi sedno naszej strategii. Łącząc naukowców, instytucje i organizacje oraz wspierając otwartą wymianę wiedzy, danych i doświadczeń, możemy przyspieszyć proces odkryć, jednocześnie optymalnie wykorzystując czas i środki finansowe.

Odgrywamy również aktywną rolę w nawiązywaniu kontaktów między naukowcami oraz ułatwianiu dostępu do wspólnych zasobów, takich jak linie komórkowe i modele zwierzęce, aby zapewnić efektywne wykorzystanie cennych narzędzi w całym środowisku naukowym.

Zdecydowanie zachęcamy do zachowania przejrzystości i otwartości we wszystkich partnerstwach badawczych. Chociaż zdajemy sobie sprawę, że umowy o zachowaniu poufności mogą czasami być konieczne, mamy na uwadze, że mogą one ograniczać przepływ informacji. W przypadkach, gdy umowy takie są stosowane bez wyraźnego uzasadnienia i skutkują ograniczeniem współpracy lub spowolnieniem postępów, zostanie to uwzględnione w przyszłych decyzjach dotyczących finansowania.

Nasz proces selekcji badań

  1. Naukowcy zgłaszają się do nas ze swoimi pomysłami — jeśli proponowane badania mieszczą się w zakresie naszej działalności charytatywnej, możemy poprosić o przedłożenie pełnej propozycji. Alternatywnie, CASK Research ogłasza zaproszenie do składania wniosków.
  2. Wniosek jest przekazywany 3–5 niezależnym ekspertom, którzy sporządzają pisemną recenzję.
  3. Kandydaci mają możliwość zapoznania się z uwagami zewnętrznych recenzentów naukowych i udzielenia na nie odpowiedzi.
  4. Recenzje, wniosek oraz odpowiedź wnioskodawcy są przekazywane odpowiednim członkom naszej rady doradczej oraz dyrektorowi CASK Research. Następnie doradcy przedstawiają radzie nadzorczej rekomendację dotyczącą przyznania finansowania.
  5. Członkowie rady nadzorczej CASK Research podejmują ostateczną decyzję — w oparciu o zalecenia oraz aktualne priorytety badawcze — w sprawie przyznania finansowania dla danego wniosku.
  6. Wnioski o dotacje są rozpatrywane i przyznawane w ciągu czterech miesięcy.

Konflikty interesów

Dokładamy wszelkich starań, aby decyzje były sprawiedliwe, obiektywne i przejrzyste. Stosujemy rygorystyczne zasady dotyczące konfliktu interesów w odniesieniu do ocen zewnętrznych, ocen wewnętrznych oraz naszej Rady Powierniczej.

Obecnie nie są dostępne żadne dotacje.

Kręta droga — droga do terapii
Książka — publikacje dotyczące CASK

Przydatne publikacje dotyczące genu CASK

Badania nad genem CASK mają charakter międzynarodowy i stale się rozwijają. Staramy się, aby nasza strona internetowa zawierała aktualne informacje na temat najnowszych badań, wniosków i nowości ze świata nauki dotyczących zaburzeń związanych z genem CASK.

Warto przeczytać →

Baza danych modeli

W 2023 roku rozpoczęliśmy projekt mający na celu stworzenie bazy danych modeli badawczych dostępnych dla naukowców z CASK. Prosimy o wypełnienie tego ankieta składająca się z dziesięciu pytań Jeśli zajmujesz się modelami CASK — ta informacja ma kluczowe znaczenie dla zwiększenia zainteresowania naszą niezwykle rzadką chorobą i przyspieszenia prac nad znalezieniem sposobu leczenia.

Ludzka linia komórkowa

  • Nokaut
  • chrX: 41,586,906 C>A (hg38); NM_001126055: c.1296+1 G>T
  • Duplikacja de novo o długości 54,9 kb w regionie Xp11.4 chromosomu X, obejmująca dwa eksony genu CASK
  • Stworzone na podstawie danych pacjenta
  • Lokalizacja: Instytut Karolinska, Szwecja
  • Koszt: wyłącznie koszty wysyłki
  • Restrictions: material transfer agreement and a collaboration agreement; ethical approval in Sweden coming soon
  • Zobacz publikację →

Modele mysie — myszy z genem CASK z wbudowanym elementem flox

  • miejsca loxP otaczające pierwszy ekson kodujący genu Beczka gen
  • Females are heterozygous and males are wildtype for Cask <tm1Sud>
  • Przydatne do generowania mutacji warunkowych w zastosowaniach związanych z funkcjonowaniem synaps
  • Lokalizacja: Jax Labs, USA
  • Cena: 4 457 USD (minimum 2 pary)
  • Więcej informacji →

Model warunkowego knock-in

  • lox-stop-lox
  • Obecnie w fazie rozwoju w laboratoriach Jax
  • Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z Jaxem

Bezkręgowce — Caenorhabditis elegans

  • Tagged; knock out, knock in, with control line
  • Wiele mutacji
  • Lokalizacja: rocheleaulab.com
  • Koszt: wyłącznie koszty wysyłki. Brak ograniczeń.

Bezkręgowce — Drosophila melanogaster

Informacje na temat linek wędkarskich CASK można znaleźć na stronie Flybase.

Nadzieja

Wyszukaj w witrynie

/* mt-fm:translated */