Dla rodzin
Priorytety diagnostyczne
Zalecenia kliniczne po wykryciu patogennej mutacji genu CASK. W oparciu o zbiorowe doświadczenie kliniczne CASK Research Foundation oraz we współpracy z dr Karen Low z Uniwersytetu w Bristolu zaleca się przeprowadzenie następujących badań podstawowych oraz uwzględnienie poniższych kwestii w przypadku dzieci po potwierdzeniu wariantu patogennego lub prawdopodobnie patogennego w genie CASK.
Podstawowe badania diagnostyczne
Zaleca się przeprowadzenie co najmniej następujących badań specjalistycznych w momencie postawienia diagnozy lub wkrótce po jej postawieniu:
- Badanie audiologiczne — w celu oceny, czy występuje upośledzenie słuchu.
- Badanie okulistyczne — w celu oceny funkcji wzroku i nieprawidłowości strukturalnych.
- Badanie neurologiczne — w tym ocenę rozwoju oraz monitorowanie występowania napadów padaczkowych.
- Ocena fizjoterapeutyczna — w celu oceny funkcji motorycznych, napięcia mięśniowego, postawy oraz potrzeb związanych z mobilnością.
Przewidywany wkład wielodyscyplinarny
Oprócz tego wiele dzieci będzie prawdopodobnie potrzebowało stałego wsparcia wielodyscyplinarnego, w tym:
- Terapia zajęciowa — w celu wspierania umiejętności motorycznych, funkcjonowania adaptacyjnego oraz integracji sensorycznej. Problemy z koordynacją są niezwykle powszechne.
- Logopedia — w zakresie komunikacji oraz radzenia sobie z trudnościami związanymi z odżywianiem i połykaniem.
- Ocena potrzeb w zakresie opieki społecznej — W miarę zmian potrzeb należy przeprowadzać ponowne oceny.
Kwestie związane z nadzorem klinicznym i postępowaniem
Pediatrzy i odpowiedni specjaliści powinni mieć na uwadze następujące często zgłaszane objawy u dzieci z zaburzeniami związanymi z CASK.
- Wzorce wzrostu. Wzrost może wykazywać nietypowe cechy, w tym zmniejszoną masę ciała i niski wzrost. W ocenie klinicznej należy skupić się przede wszystkim na ogólnym stanie zdrowia i odpowiednim odżywianiu, a nie na ścisłym przestrzeganiu standardowych centyli wzrostu.
- Refluks żołądkowo-przełykowy. Refluks może objawiać się bólem lub dyskomfortem.
- Constipation. To częsty problem, nawet jeśli stolec wydaje się miękki.
- Zaburzenia snu. Mogą wystąpić problemy ze snem, które mogą wymagać zastosowania leków.
- Monitorowanie kręgosłupa. Zaleca się monitorowanie skoliozy oraz skierowanie do ortopedy w zależności od wskazań klinicznych.
- Trudności z karmieniem. Problemy z odżywianiem są powszechne; w celu optymalizacji stanu odżywienia i wzrostu może być konieczna pomoc dietetyka.
- Ryzyko wystąpienia padaczki. Zwiększone ryzyko padaczki. Skurcze niemowlęce należą do najczęściej zgłaszanych rodzajów napadów i, co warto odnotować, mogą występować nawet po ukończeniu pierwszego roku życia. Zaleca się zatem stałą obserwację neurologiczną.
- Różnice w przetwarzaniu bodźców sensorycznych. W przypadku wystąpienia problemów behawioralnych zaleca się przeprowadzenie oceny pod kątem różnic w przetwarzaniu bodźców sensorycznych. Obserwowano zarówno zachowania związane z poszukiwaniem wrażeń sensorycznych, jak i niechęć do bodźców sensorycznych, które mogą przyczyniać się do dyskomfortu lub upośledzenia funkcjonowania.
