Najnowsze informacje na temat naszej terapii genowej

Koalicja CASK sfinansowała przełomowe badania w ramach kampanii CURE CASK, wspierając laboratorium dr. Kyle’a Finka w opracowywaniu modeli ludzkich indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC) w celu badania mutacji genu CASK. Komórki te zostały zmodyfikowane genetycznie poprzez wprowadzenie mutacji genu CASK w celu porównania ich zachowania z komórkami zdrowymi, a wstępne wyniki wskazują na istotne różnice w stanie zdrowia neuronów, ich morfologii oraz wzorcach wzrostu.

Głównym celem projektu jest ratowanie epigenetyczne — umożliwienie komórkom wytwarzania własnego białka CASK przy użyciu technologii CRISPR/dCas9. Naukowcom udało się zidentyfikować konkretne kombinacje narzędzi i przewodników, które reaktywują wyciszony gen CASK na nieaktywnym chromosomie X, umożliwiając komórkom produkcję białka CASK.

Dr Fink: „Jeśli uda nam się aktywować gen CASK, to dysfunkcja, którą obserwujemy w tych neuronach, mogłaby teoretycznie zostać przywrócona do normy”.

Fundacja ACRNF USA prowadzi obecnie zbiórkę funduszy na realizację fazy 2, skupiając się na badaniach translacyjnych profesor Jill Silverman z wykorzystaniem modeli mysich. Laboratorium Silverman stosuje innowacyjne techniki, w tym unikalny system monitorowania EEG w połączeniu z fizjologią oddechową, w celu badania zaburzeń snu często obserwowanych u osób z niedoborem CASK.

Profesor Silverman: „Terapia genowa nie jest już science fiction”. Zespół dąży do dokładnej charakterystyki myszego modelu CASK poprzez ocenę funkcji mózgu, wzorców snu, funkcji sensorycznych i zdolności motorycznych — danych niezbędnych do uzyskania zgody FDA na jakąkolwiek interwencję terapeutyczną.