Dzień Chorób Rzadkich 2025
czwartek, 30 stycznia 2025
Temat kampanii z okazji Dnia Chorób Rzadkich 2025: Przygotuj się, nie trać nadziei. Przesłanie to odzwierciedla znaczący postęp — zbliżamy się do rozpoczęcia badań klinicznych nad zaburzeniami związanymi z genem CASK.
Główny cel: zachęcenie członków społeczności do rejestracji w globalnym rejestrze CASK na platformie RARE-X. Bez danych dotyczących naszej społeczności trudno będzie uzyskać zgodę na przeprowadzenie badań klinicznych. Rejestracja pozwala naukowcom gromadzić dane longitudinalne pokazujące postęp choroby — mające kluczowe znaczenie dla porównywania postępów terapeutycznych w badaniach.
Obiecujące postępy: obecnie opracowywane są dwie terapie genowe, z których jedna znajduje się na etapie przedklinicznych badań na zwierzętach. Ponadto naukowiec opatentował leki wykazujące skuteczność w walce z zwyrodnieniem móżdżku w przypadku MICPCH i poszukuje partnerów farmaceutycznych.
Z okazji Dnia Chorób Rzadkich zachęcamy do zbiórek funduszy i działań uświadamiających na rzecz organizacji Genetic Alliance — każdy zebrany grosz pomoże jej wspierać wszystkie osoby dotknięte chorobami genetycznymi, rzadkimi i niezdiagnozowanymi.
Otrzymuj wiadomości CASK na swoją skrzynkę e-mailową
Comiesięczne doniesienia o przełomowych odkryciach naukowych, historie rodzinne i sposoby, by pomóc — prosto do Twojej skrzynki odbiorczej.