Przejdź do treści

Otrzymuj najświeższe wiadomości dotyczące badań CASK bezpośrednio na swoją skrzynkę e-mailową. Subskrybuj →

CASK Research
awareness

120 km dla CASK z okazji Dnia Chorób Rzadkich

sobota, 11 lutego 2023

Podpułkownik Gareth Hattersley przebiegł 120 kilometrów w Dzień Chorób Rzadkich (28 lutego) z koszar Fulwood w Preston do koszar Gaza w garnizonie Catterick. To ambitne przedsięwzięcie, zrealizowane w ciągu 24 godzin przy wsparciu dwunastu członków pułku, upamiętniało rozwiązanie 3. Pułku Medycznego i służyło zbiórce funduszy dla trzech organizacji charytatywnych.

Hattersley wybrał fundację CASK Research Foundation jako organizację charytatywną, której chce pomóc, zainspirowany przez swoją pięcioletnią siostrzenicę Sarah, cierpiącą na MICPCH — rzadką chorobę genetyczną spowodowaną mutacją genu CASK. Na całym świecie zdiagnozowano jedynie około 230 przypadków tej choroby. Schorzenie to zaburza rozwój mózgu, powodując trudności w nauce, problemy z ruchem i koordynacją oraz częste napady padaczkowe wymagające pilnej hospitalizacji. Sarah jest uzależniona od sondy żywieniowej i jest mało prawdopodobne, aby kiedykolwiek nauczyła się chodzić lub mówić.

Trasa przebiegała zarówno po ścieżkach, jak i drogach, zaczynając się nad rzeką Ribble, a następnie przechodząc przez Clitheroe i Settle, by następnie przekroczyć pasmo Pennines – przez Aysgarth i rzekę Ure – i kończąc się w garnizonie Catterick.

Hattersley podkreślił, że jego szwagierka, Laura, założyła w 2022 roku fundację CASK Research Foundation, aby wspierać badania nad zaburzeniami związanymi z genem CASK, czerpiąc inspirację z wcześniejszych przełomowych prac dotyczących zaburzeń związanych z niedoborem CDKL5. Wyraził nadzieję, że dzięki odpowiedniemu wsparciu uda się opracować metody terapeutyczne.

Początkowe cele zbiórki funduszy, wynoszące 500 funtów na każdą organizację charytatywną, zostały przekroczone. Oprócz CASK Research Foundation skorzystały również British Heart Foundation oraz The Army Benevolent Fund.

Otrzymuj wiadomości CASK na swoją skrzynkę e-mailową

Comiesięczne doniesienia o przełomowych odkryciach naukowych, historie rodzinne i sposoby, by pomóc — prosto do Twojej skrzynki odbiorczej.

Wyszukaj w witrynie