Zapoznaj się z naszym nowym opracowaniem na temat CASK!

Nawiązaliśmy współpracę z Uniwersytetem w Cambridge, aby pogłębić wiedzę na temat zaburzeń związanych z genem CASK w oparciu o najnowsze wyniki badań.

Naukowcy zbadali trudności w rozwoju neurologicznym u osób z mutacjami genu CASK, analizując dwa źródła danych: opublikowane raporty dotyczące 151 osób z wariacjami genu CASK oraz najnowsze oceny 31 dzieci i młodzieży uczestniczących w badaniu BINGO – brytyjskiej inicjatywie badawczej poświęconej funkcji mózgu i zachowaniu w rzadkich schorzeniach genetycznych.

Wyniki: trudności w zakresie neurorozwoju w kohorcie BINGO były zgodne z wynikami wcześniejszych badań, choć poważne trudności w nauce, strukturalne różnice w budowie mózgu oraz zaburzenia widzenia występowały rzadziej. Co istotne, zaburzenia widzenia o podłożu mózgowym oraz zaburzenia snu okazały się powszechnymi problemami w grupie BINGO, mimo ograniczonej liczby wcześniejszych doniesień na ten temat. Obecność padaczki — choć nie odmian w budowie mózgu — korelowała z obniżonym funkcjonowaniem adaptacyjnym.

Zrozumienie pełnego spektrum różnic neurorozwojowych związanych z CASK może pomóc rodzinom, pracownikom służby zdrowia i badaczom w określeniu priorytetów w zakresie monitorowania i leczenia. Badanie zwraca uwagę na dotychczas niedoceniane obszary, w tym zaburzenia widzenia o podłożu mózgowym oraz komplikacje związane ze snem, które wymagają uwagi.

Ograniczenia: próba BINGO obejmowała niewielką liczbę uczestników i nie miała grupy kontrolnej do porównania; oceny struktury mózgu i padaczki były ograniczone. Konieczne są dalsze badania dotyczące związków między strukturą mózgu, padaczką a wynikami behawioralnymi.