أعمالنا

فريقنا

نحن مؤسسة خيرية بريطانية تتمثل مهمتنا في دعم التقدم الطبي من أجل تحسين حياة الأشخاص المصابين باضطرابات الجين CASK. نسعى إلى عالم يتمتع فيه الأشخاص الذين يعانون من طفرة في جين CASK بخيارات علاجية، وصولاً إلى الشفاء التام — عالم يعرف فيه الأطباء كيفية التعامل مع الأعراض، ويشعر فيه الآباء بالثقة في العلاج الذي يتلقاه أطفالهم.

شعارنا هو التسريع، التمويل، التيسير. إلى جانب توفير المنح البحثية، نركز على المساعدة في إجراء الأبحاث بشكل أسرع وأكثر كفاءة وسهولة.

مصدر إلهامنا

نحن منظمة يديرها متطوعون بنسبة 100٪، أسسها أحد أولياء الأمور لورا هاترسلي في عام 2022، والتي تعاني ابنتها سارة من متلازمة MICPCH.

وُلدت سارة بشعر كثيف وأجمل عينين زرقاوين كبيرتين. وخلال أشهرها الأولى، أصيبت بصغر الرأس وسرعان ما تم تشخيص حالتها على أنها تعاني من نقص تنسج الجسر والمخيخ (PCH). لم تحقق سارة أي من مراحل النمو المهمة، وعندما بلغت عامًا واحدًا تم تحديد سبب إصابتها بـ PCH — وهو حذف في جين CASK. وبعد ذلك بوقت قصير، أصيبت بتشنجات الرضع. وتلاشت أي علامات على النمو بينما كانت تكافح هذا النوع النادر من الصرع لمدة اثني عشر شهراً قبل أن يتم العثور على دواء يسيطر عليه مؤقتاً.

على الرغم من أنها لا تزال غير قادرة على الجلوس دون مساعدة، ولا تستطيع المشي أو الكلام، ولا تستطيع إمساك لعبة، وقد عادت نوبات الصرع التي تعاني منها، إلا أن ضحكتها وجمالها يجلبان فرحة لا تُصدق لأي شخص يحالفه الحظ بمقابلتها. هذه الرغبة في خلق حياة أفضل للأطفال الذين سيأتون بعد سارة هي ما ألهمت لورا لتأسيس CASK Research Foundation.