ما هو CASK؟
نظرة عامة على اضطرابي MICPCH وXL-ID، وهما الاضطرابان المحددان ضمن مجموعة CASK.
نبذة عن CASK ←اضطرابات جين CASK
تتسبب طفرات جين CASK في حدوث اضطرابين معروفين، وهما: MICPCH و XL-ID مع أو بدون رعشة العين. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يعاني الذكور من الماوزايكية، مما يؤدي إلى اختلاف الأنماط الظاهرية. تابع القراءة للاطلاع على الأسئلة الشائعة ونبذة عامة عن هذه الحالات.
جين CASK للمبتدئين
هل تخلط بين البروتين والجين؟ هل تشعر بالحيرة إزاء تقاريرك الجينية؟ تعرف على ماهية جين CASK، ولماذا تختلف الحالة بين الأولاد والبنات، وماذا تعني الطفرات المختلفة.
دليل علم الوراثة ←
ما هي الأعراض؟
قد تكون أعراض الاضطرابات المرتبطة بـ CASK جسدية أو معرفية أو سلوكية أو عاطفية.
الأعراض ←
التشخيص والفحوصات
يتطلب تشخيص الاضطرابات المرتبطة بجين CASK إجراء فحوصات جينية. فإذا ظهرت أعراض صغر الرأس لدى طفل في المملكة المتحدة، فيجب إخضاعه تلقائيًّا لفحص الكشف عن طفرة في جين CASK. ويمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) الكشف عن متلازمة MICPCH، لكن الفحوصات الجينية هي التي تؤكد التشخيص.
تشخيص مرض CASK ←
فهم تقريرك الجيني
دليل مكتوب بلغة بسيطة يشرح الاختصارات والأرقام والمصطلحات الفنية الواردة في التقارير الجينية.
اقرأ الدليل ←
أولويات التشخيص
تعرف على الفحوصات والإجراءات الموصى بها للأطفال الذين يعانون من اضطراب مرتبط بـ CASK.
أولويات التشخيص ←أنواع عديدة من الطفرات، جين واحد
تتخذ طفرات جين CASK أشكالاً عديدة — مثل الحذف، والتكرار، والطفرات المسببة لتغيير في المعنى، والطفرات غير ذات المعنى، والطفرات المسببة لتغيير الإطار القارئ، والتغيرات في مواقع الربط — ولكل منها تأثير مختلف على بروتين CASK.
الـ جين CASK للمبتدئين تشرح هذه الصفحة كل نوع بلغة بسيطة وواضحة، مع استخدام أمثلة توضيحية لمساعدة الأسر والأطباء على فهم تقرير علم الوراثة.
قراءات موصى بها
مجموعة مختارة من الأبحاث المنشورة حول اضطرابات جين CASK، بالإضافة إلى ملخصات سهلة الفهم أُعدت خصيصًا للعائلات.
اقرأ الأوراق البحثية ←