البحوث
شارك في الأبحاث
في الأمراض شديدة الندرة مثل طفرات جين CASK، غالبًا ما يكون من الصعب تبرير تطوير دواء جديد لعدد قليل جدًّا من الأطفال — ويكون الأمر صعبًا بشكل خاص إذا كان الفهم المتاح عن المرض محدودًا. ولإتاحة أفضل فرصة ممكنة للاضطرابات المرتبطة بجين CASK للحصول على علاجات مرخصة، تركز مؤسسة CASK Research على جعل المجتمع "التجارب السريرية جاهزة".
يرجى عدم الاتصال بالباحثين مباشرةً بخصوص مشاركة طفلك في إحدى الدراسات — يرجى الاتصال بمؤسسة CASK Research أولاً ما لم يُنص على خلاف ذلك.
تتبع الدراسات البحثية إجراءات صارمة ومُعتمدة من الناحية الأخلاقية لتجنيد المشاركين وحمايتهم. وقد يؤدي مشاركة اسم طفلك أو تشخيص حالته أو أي تفاصيل أخرى مباشرةً مع أحد الباحثين إلى الكشف عن غير قصد لمعلومات تسمح بتحديد هويته خارج تلك القنوات المعتمدة — وفي مجتمع CASK، حيث عدد الأعضاء قليل، يمكن التعرف على هوية الأطفال من خلال معلومات قليلة جدًّا.
قد يعني ذلك استبعاد طفلك من الدراسة، أو الحاجة إلى الحصول على موافقة أخلاقية جديدة، أو في الحالات الخطيرة، تعريض موافقة الدراسة للخطر. ولا يؤدي الاتصال بالباحث بشكل خاص إلى تحسين فرص طفلك — بل قد يكون له تأثير عكسي.
الطريق الأكثر أمانًا هو دائمًا من خلال «CASK Research»: فسنتواصل مع فريق البحث عبر القنوات الصحيحة، وسنحرص على أن يتم النظر في حالة عائلتكم بشكل عادل، وفقًا للمعايير المعتمدة للدراسة. ونحن نتفهم رغبة العائلات في اغتنام كل فرصة متاحة — إلا أن هذه الإجراءات موضوعة لحماية طفلكم، وخصوصيتكم، والبحث نفسه.
دراسة التاريخ الطبيعي التي أجرتها منظمة RARE-X
لكي يتمكن مطورو الأدوية والباحثون من تحديد المرضى المؤهلين لتلقي أدوية جديدة أو أدوية أعيد توجيه استخدامها خصيصًا لعلاج متلازمة CASK، من الضروري إنشاء قاعدة بيانات تحتوي على السجلات الطبية والمعلومات الصحية الأخرى للمرضى المصابين بمتلازمة CASK في جميع أنحاء العالم.
RARE-X هي دراسة جارية يمكن لجميع المرضى (ويجب عليهم) المشاركة فيها. تم تسجيل أكثر من 150 مريضًا بالفعل. يرجى المساهمة بما في وسعك للمساعدة في إيجاد علاجات لمرض CASK.
دراسة «بيوند»
BEOND هي دراسة استقصائية دولية تجريها شبكة Cerebra. وستتناول الدراسة السلوك، والرفاهية، والعواطف، والصحة البدنية والعقلية لدى الأطفال والبالغين المصابين باضطرابات جينية من نوع CASK.
سيتم تكرار هذا الاستطلاع الطموح عدة مرات على مدار العشرين سنة القادمة. ونأمل أن تختار العديد من الأسر المشاركة في مراحل متعددة من الاستطلاع، حتى نتمكن من ملاحظة كيف تتغير الإجابات بمرور الوقت والحصول على فهم أعمق بكثير لكيفية نمو الأفراد.
ما الذي تنطوي عليه المشاركة؟
سيُطلب منك إكمال استبيان، إما عبر الإنترنت أو من خلال نسخة ورقية مرسلة بالبريد. يتضمن الاستبيان 12 استبيانًا فرعيًّا سيستغرق إكمالها حوالي 60 دقيقة إجمالاً – ويمكن إكمالها في جلسة واحدة أو على عدة جلسات. سيُطرح عليك مجموعة متنوعة من الأسئلة حول السلوك، والرفاهية، والعاطفة، والإدراك، والصحة، والحصول على الدعم.
ما الذي تأمل منظمة «بيوند» تحقيقه على المدى الطويل؟
ونأمل أن نتمكن، من خلال جمع البيانات في مراحل مختلفة من حياة الأفراد، من رصد كيفية تطور حالة الأفراد المصابين باضطرابات جين CASK بمرور الوقت. كما ستسهم البيانات التي نجمعها في تحسين فهمنا لنقاط القوة والصعوبات التي يواجهها الأفراد المصابون باضطرابات جين CASK.
سيتم مشاركة النتائج الجديدة المستخلصة من الدراسة مع المجتمع ونشرها في أبحاث أكاديمية. ونأمل أن تسهم المعلومات التي جمعتها هذه الدراسة في تقديم أفكار أفضل لتوفير الدعم في المستقبل.
ما الذي سأحصل عليه مقابل مشاركتي؟
كل أسرة تكمل الاستبيان تكون مؤهلة للحصول على كلا الأمرين:
- قسيمة أمازون بقيمة 20 جنيهًا إسترلينيًا/25 دولارًا أمريكيًا
- تقرير ملاحظات مخصص يلخص ويشرح إجاباتهم على الاستبيان.
أين يمكنني معرفة المزيد عن BEOND؟
يمكنك العثور على مزيد من المعلومات حول BEOND على الموقع الإلكتروني لشبكة Cerebra. اتبع هذا الرابط أو أرسل بريدًا إلكترونيًّا إلى الدكتور روري أوسوليفان على العنوان r.osullivan@bham.ac.uk.
كيف يمكنني المشاركة في برنامج «BEOND»؟
يمكنك المشاركة في دراسة BEOND عن طريق ملء النموذج.
قاعدة بيانات CASK في المملكة المتحدة
يحتاج الباحثون في جامعة بريستول إلى دقيقتين من وقتكم. يرجى من جميع العائلات في المملكة المتحدة إكمال هذا الاستبيان — فهو مجهول الهوية وسهل للغاية و سريع. قبل البدء، يرجى العثور على رسالة المعلومات الجينية الخاصة بكم لأنكم ستحتاجون إلى إدخال المتغير الجيني لطفلكم. لا يمكنكم العثور عليها؟ لا تزال جامعة بريستول ترغب في الحصول على إجاباتكم — ما عليكم سوى تخطي هذا السؤال.
لماذا يعد هذا الأمر مهمًا؟
يقوم فريق بريستول بالفعل بدراسة متلازمة CASK، وهو حريص على ضمان مواصلة دراسة الأعراض والجوانب المتعلقة بهذه المتلازمة التي تمثل أولوية قصوى لمجتمعنا.
قام الفريق، بقيادة الدكتور سام أمين (أخصائي أمراض الأعصاب لدى الأطفال الشهير)، بإنشاء وإدارة قاعدة بيانات للمرضى المصابين بـ CASK في المملكة المتحدة. وسيمكّنهم ذلك من التوصل إلى فهم مفصل للاضطرابات المرتبطة بـ CASK. ويتمثل هدفهم على المدى الطويل في إيجاد دواء لمساعدة أطفالنا، وضمان حصول كل من هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) والمعهد الوطني للرعاية الصحية (NICE) على معلومات كافية عن السكان في المملكة المتحدة لتمكين الحصول على ترخيص لهذا الدواء.
FaceMatch
FaceMatch تهدف إلى مساعدة الأشخاص الذين يُشتبه في إصابتهم بحالة وراثية على الحصول على تشخيص من خلال مقارنة ملامح وجوههم بملامح أشخاص تم تشخيص حالتهم بالفعل.
يتميز كل شخص بجمال فريد في مظهره، وبعض الأشخاص الذين يعانون من حالات وراثية يتشاركون في سمات وجهية متشابهة. ويمكن أن تشكل هذه السمات في بعض الأحيان دليلاً يساعد في التشخيص.
