Notre équipe

Après avoir obtenu une licence en biologie à l’université de Durham, puis un master, Laura a débuté sa carrière scientifique chez Elsevier, la principale maison d’édition scientifique. Elle a travaillé en étroite collaboration avec les rédacteurs en chef des revues de la collection « Trends », notamment *Trends in Neurosciences*, ce qui lui a permis de se familiariser avec le processus d’évaluation par les pairs et de nouer des relations professionnelles avec des chercheurs de renommée mondiale. Par la suite, elle a obtenu un PGCE et est devenue professeure de biologie dans l’enseignement secondaire. Au cours de ses dix années de carrière, elle a enseigné la biologie au niveau A-level, en se spécialisant dans la génétique, la biochimie et le génie génétique. Lorsque le premier enfant de Laura a reçu un diagnostic de MICPCH à l’âge de 12 mois, elle a quitté l’enseignement afin d’apporter à sa fille les soins dont elle avait besoin. Elle a fondé l’association caritative en 2022 après avoir identifié un besoin non satisfait : lever des fonds et stimuler les efforts de recherche translationnelle sur les troubles CASK.

Le Dr Charles Shawcross est un neuropsychiatre à la retraite résidant à Portsmouth, dans le Hampshire. Ancien président de l'Association britannique de neuropsychiatrie, il s'investit avec passion dans le soutien à CASK Research, tant au niveau de la collecte de fonds que de la participation à l'élaboration de la feuille de route scientifique.

Liz Cook est une maman très occupée, mère de deux enfants, comptable de profession et bénévole pour plusieurs associations caritatives et organisations le soir venu. En plus de mener des actions de sensibilisation et de collecte de fonds en tant que membre du conseil d'administration, Liz s'occupe également de notre comptabilité.

Andrea a consacré sa carrière à l'enseignement secondaire général, où elle a occupé des fonctions très variées dans les domaines de la pédagogie, de l'accompagnement des élèves et de la gestion.

Nous sommes honorés d'accueillir Jessica au sein de notre conseil d'administration. Jess est la maman de l'incroyable et infatigable Fiadh, qui vit avec une mutation du gène CASK. Originaire du Canada, elle s'est récemment installée en Irlande avec sa famille. Jess apporte avec elle sa positivité, sa curiosité et sa passion pour venir en aide à nos « guerriers CASK ».

L'objectif principal des recherches de Jill est de mettre à profit ses deux décennies de formation et d'expérience dans le domaine des modèles murins afin de concevoir et de mettre en œuvre des stratégies de transfert efficaces visant à découvrir des thérapies géniques pour les troubles neurodéveloppementaux. Après un post-doctorat au NIMH, Jill a été recrutée en 2012 au sein du corps enseignant de l'Université de Californie à Davis et du MIND Institute. C'est là qu'elle a développé un programme de recherche sur les troubles génétiques rares du développement caractérisés par une déficience intellectuelle et des épilepsies pédiatriques. Jill est également la seule chercheuse en sciences fondamentales et membre fondatrice de l'Alliance for Genetic Etiologies of Neurodevelopmental Disorders (AGENDA) ; elle est en outre une experte de renommée internationale dans le domaine des modèles précliniques. Elle est actuellement présidente élue de l’International Behavioural Neuroscience Society (IBNS) et rédactrice en chef adjointe de la revue *Molecular Autism*. Ses publications ont été citées plus de 9 000 fois au cours de sa carrière.

Le Dr Emma Davies possède plus de 13 ans d’expérience dans la découverte de médicaments, tant en milieu industriel qu’universitaire, et est spécialisée dans le développement de traitements à base de petites molécules pour les maladies rares et le cancer. Dans le cadre de ses fonctions actuelles de directrice adjointe de la pharmacologie préclinique chez Healx, elle dirige une équipe pluridisciplinaire chargée de définir le portefeuille de maladies rares de Healx en identifiant et en hiérarchisant les maladies et les domaines thérapeutiques. Emma est responsable des travaux précliniques, depuis la découverte précoce jusqu’aux dossiers de données précliniques permettant de faire progresser les candidats-médicaments vers le développement clinique. Parmi ses réussites figurent la neurofibromatose de type 1 (NF1) et le syndrome d’Angelman. Avant de rejoindre Healx, Emma a occupé le poste de chercheuse senior en découverte préclinique en oncologie chez AstraZeneca. Elle a obtenu son doctorat en génétique du cancer à l’université de Cardiff.

Le Dr Mingshan Xue est maître de conférences au département de neurosciences du Baylor College of Medicine et titulaire de la chaire Caroline DeLuca au Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute du Texas Children's Hospital, à Houston, au Texas. Il a obtenu son doctorat en neurosciences au Baylor College of Medicine et a mené des recherches postdoctorales à l'université de Californie à San Diego. L'objectif de recherche à long terme de son laboratoire est de comprendre les dysfonctionnements des circuits neuronaux dans les troubles neurodéveloppementaux et de mettre à profit ces connaissances pour explorer de nouvelles stratégies thérapeutiques. Ses travaux de recherche ont été récompensés par plusieurs prix, notamment le prix international de recherche en neurosciences Peter et Patricia Gruber, le prix Janett Rosenberg Trubatch pour le développement de carrière et le prix McKnight Scholar.

Le professeur Hodge est professeur de neurosciences à l'université de Bristol, au Royaume-Uni. Ses travaux portent sur la manière dont l'activité des circuits neuronaux sous-tend le comportement, notamment les rythmes circadiens, le sommeil, la mémoire et le mouvement. Son laboratoire utilise la drosophile, l'électrophysiologie, l'étude du comportement, la pharmacologie, l'imagerie, la modélisation et la génétique moléculaire. Il collabore depuis longtemps avec des cliniciens et a commencé à étudier le gène CASK en 2000 à Boston, aux États-Unis. Ses travaux publiés sur le gène CASK ont joué un rôle essentiel dans l'amélioration de la compréhension de ce gène complexe.

Isabel a obtenu son doctorat (DPhil) à l’Imperial College de Londres en recherche en médecine clinique, où elle a étudié le potentiel des cellules souches pour favoriser la régénération neuronale. Titulaire d’un master en neurosciences, elle a travaillé dans l’industrie pharmaceutique sur des médicaments destinés au traitement des maladies neurodégénératives, ainsi que dans les domaines des maladies infectieuses et de l’oncologie. Elle possède plus de 15 ans d’expérience dans les affaires réglementaires et le développement de produits, et occupe actuellement le poste de directrice des affaires réglementaires CMC chez AstraZeneca. Isabel a travaillé sur le développement clinique et l’obtention d’autorisations de mise sur le marché pour des produits biologiques, notamment des thérapies géniques et cellulaires, ainsi que pour des médicaments orphelins destinés au traitement de maladies rares. La nièce d’Isabel est atteinte du syndrome de MICPCH.

Neurologue pédiatrique consultant et chef de service au sein de l’University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust, Sam dirige le service régional spécialisé dans les troubles moteurs complexes à Bristol. Il préside le South West Paediatric Spasticity Network et dirige également le centre national dédié aux troubles liés au déficit en CDKL5. Sam possède une vaste expertise dans la conduite d’essais cliniques et la gestion de registres cliniques. Il met son expérience au service de la TSA (Tuberous Sclerosis Association) et de CDKL5UK en tant que conseiller scientifique afin de soutenir notre association caritative. Parmi ses autres fonctions, Sam est président de la commission de recherche et membre du comité exécutif de la BPNA (British Paediatric Neurology Association), tuteur universitaire pour les étudiants en médecine de l’université de Bristol et chercheur senior honoraire à l’université de Bristol. Titulaire d’un doctorat en neurosciences cliniques de l’UCL et d’un master en thérapie par cellules souches et médecine régénérative, Sam apporte à notre équipe une combinaison d’expertise clinique et d’expérience académique et translationnelle.

Kerstin a obtenu son doctorat en génétique bactérienne à l'université de Bielefeld, en Allemagne. Elle a occupé un poste de post-doctorante à l'université de Fribourg et au Centre allemand de recherche sur le cancer (DKFZ) à Heidelberg, avant de rejoindre l'Institut de génétique humaine du Centre médical universitaire de Hambourg-Eppendorf, à Hambourg, en Allemagne. Elle possède plus de 25 ans d’expérience en génétique humaine. Ses recherches portent sur l’identification de nouveaux gènes responsables de maladies monogéniques et sur la compréhension des effets des variants pathogènes sur le gène lui-même ainsi que sur d’autres protéines et voies cellulaires. Le gène CASK fait partie des nombreux gènes découverts par son équipe. Elle est professeure titulaire et directrice adjointe de l’Institut depuis 2011. Elle a publié plus de 140 articles scientifiques.

Le Dr Tuffrey est pédiatre spécialisée dans les troubles neurologiques au sein du Solent NHS Trust, à Portsmouth et dans le sud-est du Hampshire. Elle s’intéresse tout particulièrement à la prise en charge des enfants présentant des handicaps complexes et multiples, à celle des enfants atteints d’épilepsie associée à d’autres troubles neurologiques, au développement des adolescents en situation de handicap, ainsi qu’à l’éthique médicale. À l’issue de sa formation, Catherine a préparé un doctorat à l’université de Newcastle et obtenu un certificat d’études supérieures en formation clinique. Elle est responsable de la recherche pédiatrique au sein de son NHS Trust et s’investit avec passion pour impliquer les enfants en situation de handicap et leurs familles dans la recherche afin d’améliorer la prise en charge. Elle préside actuellement le réseau clinique des neurosciences pédiatriques du Wessex et a récemment pris la présidence de l’Académie britannique du handicap infantile.