Pour les familles
Priorités en matière de diagnostic
Recommandations cliniques suite à l'identification d'un variant pathogène du gène CASK. Sur la base de l’expérience clinique collective de la CASK Research Foundation et en collaboration avec le Dr Karen Low de l’université de Bristol, les examens de base suivants ainsi que les mesures de suivi sont recommandés pour les enfants après confirmation d’un variant pathogène ou vraisemblablement pathogène du gène CASK.
Examens diagnostiques de base
Il est recommandé de procéder, au minimum, aux examens spécialisés suivants au moment du diagnostic ou peu après celui-ci :
- Évaluation audiologique — pour dépister une perte auditive.
- Examen ophtalmologique — pour évaluer la fonction visuelle et les anomalies structurelles.
- Bilan neurologique — notamment l'évaluation du développement et la surveillance de l'activité épileptique.
- Évaluation kinésithérapeutique — pour évaluer la motricité globale, le tonus musculaire, la posture et les besoins en matière de mobilité.
Contribution multidisciplinaire attendue
Outre ce qui précède, de nombreux enfants sont susceptibles d’avoir besoin d’un accompagnement pluridisciplinaire continu, notamment :
- Ergothérapie — pour favoriser la motricité fine, l'adaptation et l'intégration sensorielle. Les troubles de la coordination sont extrêmement fréquents.
- Orthophonie — pour répondre aux besoins en matière de communication et pour la prise en charge des troubles alimentaires et de la déglutition.
- Évaluation des besoins en matière d'aide sociale — Des réévaluations devraient être effectuées au fur et à mesure que les besoins évoluent.
Surveillance clinique et considérations relatives à la prise en charge
Les pédiatres et les spécialistes concernés doivent être informés des caractéristiques fréquemment observées chez les enfants atteints de troubles liés au syndrome CASK.
- Modèles de croissance. La croissance peut présenter des caractéristiques atypiques, notamment un poids et une taille inférieurs à la norme. Sur le plan clinique, il convient de privilégier l'état de santé général et l'adéquation nutritionnelle plutôt que le respect strict des centiles de croissance standard.
- Reflux gastro-œsophagien. Le reflux peut se traduire par des douleurs ou une gêne.
- Constipation. Un problème courant, même si les selles semblent molles.
- Troubles du sommeil. Des troubles du sommeil peuvent survenir et nécessiter la prise de médicaments.
- Surveillance rachidienne. Il est recommandé d'assurer un suivi de la scoliose et d'orienter le patient vers des services orthopédiques lorsque cela est cliniquement indiqué.
- Problèmes d'alimentation. Les difficultés d'alimentation sont fréquentes ; l'intervention d'un diététicien peut s'avérer nécessaire pour optimiser l'état nutritionnel et la croissance.
- Risque d'épilepsie. Risque accru d'épilepsie. Les spasmes infantiles comptent parmi les types de crises les plus fréquemment signalés et peuvent notamment se manifester au-delà de la première année de vie. Une surveillance neurologique continue est donc recommandée.
- Différences dans le traitement sensoriel. En cas de troubles du comportement, il est recommandé de procéder à une évaluation visant à détecter d'éventuelles différences dans le traitement sensoriel. Des comportements de recherche sensorielle et des aversions sensorielles ont été observés et peuvent contribuer à une détresse ou à un handicap fonctionnel.
