Recherche
Impliquez-vous dans la recherche
Dans le cas de maladies ultra-rares telles que les mutations du gène CASK, il est souvent difficile de justifier le développement d’un nouveau médicament destiné à une poignée d’enfants seulement — et c’est d’autant plus difficile lorsque la maladie est mal comprise. Afin d’offrir aux personnes atteintes de troubles liés au gène CASK les meilleures chances possibles de bénéficier de traitements autorisés, CASK Research s’attache à mobiliser la communauté « essais cliniques prêts ».
Veuillez ne pas contacter directement les chercheurs au sujet de la participation de votre enfant à une étude ; contactez d'abord CASK Research, sauf indication contraire.
Les études de recherche suivent des procédures strictes, approuvées sur le plan éthique, pour le recrutement et la protection des participants. Le fait de communiquer directement à un chercheur le nom de votre enfant, son diagnostic ou d’autres détails peut entraîner la divulgation involontaire d’informations permettant de l’identifier en dehors des canaux approuvés — et au sein de la communauté CASK, où les effectifs sont réduits, les enfants peuvent être identifiés à partir d’un minimum d’informations.
Cela peut entraîner l'exclusion de votre enfant de l'étude, nécessiter une nouvelle autorisation éthique ou, dans les cas graves, compromettre l'autorisation de l'étude. Contacter un chercheur en privé n'améliore pas les chances de votre enfant — cela peut même avoir l'effet inverse.
La solution la plus sûre passe toujours par CASK Research : nous contacterons l'équipe de recherche par les voies appropriées et veillerons à ce que votre famille soit prise en compte de manière équitable, conformément aux critères approuvés de l'étude. Nous comprenons que les familles souhaitent saisir toutes les opportunités qui se présentent ; ce processus a pour but de protéger votre enfant, votre vie privée et la recherche elle-même.
Étude « RARE-X » sur l'histoire naturelle
Pour que les développeurs de médicaments et les chercheurs puissent identifier les patients éligibles à des traitements nouveaux ou réorientés spécifiques au CASK, il est impératif de créer une base de données contenant les dossiers médicaux et d’autres informations de santé des patients atteints de CASK à travers le monde.
RARE-X est une étude en cours à laquelle tous les patients peuvent (et devraient) participer . Plus de 150 patients se sont inscrits déjà. Merci de contribuer à la recherche de traitements contre le syndrome de CASK.
L'étude BEOND
BEOND est une étude internationale menée par le réseau Cerebra. Cette étude portera sur le comportement, le bien-être, les émotions ainsi que la santé physique et mentale des enfants et des adultes atteints de troubles liés au gène CASK.
Cette enquête ambitieuse sera renouvelée à plusieurs reprises au cours des 20 prochaines années. Nous espérons que de nombreuses familles choisiront d’y participer à plusieurs reprises afin que nous puissions observer l’évolution des réponses au fil du temps et mieux comprendre le développement des individus.
En quoi consiste la participation ?
Il vous sera demandé de répondre à une enquête, soit en ligne, soit via un questionnaire papier envoyé par la poste. L'enquête comprend 12 questionnaires dont la réponse prendra environ 60 minutes au total ; vous pouvez y répondre en une seule fois ou en plusieurs fois. On vous posera diverses questions sur le comportement, le bien-être, les émotions, les fonctions cognitives, la santé et l'accès à un accompagnement.
Quels sont les objectifs à long terme de BEOND ?
Nous espérons qu'en recueillant des données à différentes étapes de la vie des personnes concernées, nous pourrons observer l'évolution des personnes atteintes de troubles liés au gène CASK au fil du temps. Les données que nous recueillerons nous permettront également de mieux comprendre les points forts et les difficultés rencontrées par les personnes atteintes de troubles liés au gène CASK.
Les nouveaux enseignements tirés de cette étude seront communiqués à la communauté et publiés dans des articles scientifiques. Nous espérons que les informations recueillies dans le cadre de cette étude permettront de proposer de meilleures solutions pour la mise en place de mesures de soutien à l'avenir.
Qu'est-ce que je gagne à participer ?
Chaque famille qui répond à l'enquête peut bénéficier des deux avantages suivants :
- Un bon d'achat Amazon d'une valeur de 20 £ / 25 $
- Un rapport de retour personnalisé qui résume et explique leurs réponses au questionnaire.
Où puis-je trouver plus d'informations sur BEOND ?
Vous trouverez plus d'informations sur BEOND sur le site web du réseau Cerebra. Cliquez sur ce lien ou envoyez un e-mail au Dr Rory O'Sullivan à l'adresse r.osullivan@bham.ac.uk.
Comment puis-je participer à BEOND ?
Vous pouvez participer à l'étude BEOND en remplissant le formulaire.
Base de données CASK du Royaume-Uni
Les chercheurs de l'université de Bristol ont besoin de deux minutes de votre temps. Pourriez-vous demander à toutes les familles britanniques de répondre à cette enquête ? Elle est anonyme, très simple et rapide. Avant de commencer, veuillez retrouver votre lettre génétique, car vous devrez saisir la variante génétique de votre enfant. Vous ne la trouvez pas ? L'université de Bristol souhaite tout de même recueillir vos réponses : il vous suffit de passer cette question.
Pourquoi est-ce important ?
L'équipe de Bristol étudie déjà le CASK et tient à s'assurer qu'elle continuera à étudier les symptômes et les aspects du CASK dont notre communauté a le plus besoin.
L'équipe, dirigée par le Dr Sam Amin (neurologue pédiatrique de renom), a créé et gère une base de données de patients CASK UK. Cela leur permettra d' acquérir une compréhension approfondie des troubles liés au CASK. Son objectif à long terme est de trouver un médicament pour aider nos enfants, et de veiller à ce que le NHS et le NICE disposent de suffisamment d'informations sur la population britannique pour permettre l' autorisation de mise sur le marché d'un médicament.
Répondez à l'enquête de Bristol → S'inscrire auprès de CASK Research UK →
FaceMatch
FaceMatch vise à aider les personnes susceptibles d'être atteintes d'une maladie génétique à obtenir un diagnostic en comparant leurs traits faciaux à ceux de personnes ayant déjà reçu un diagnostic.
Chaque personne est unique et magnifique en apparence, et certaines personnes atteintes de maladies génétiques présentent des traits faciaux similaires. Ces traits peuvent parfois constituer un indice permettant d'établir un diagnostic.
