Pour les familles
Registres CASK
Les registres permettent aux communautés touchées par les maladies rares de se faire connaître auprès des chercheurs, des cliniciens et des laboratoires pharmaceutiques. Nous en coordonnons trois : le Registre mondial RARE-X, le Registre clinique britannique en collaboration avec l'université de Bristol, et l' Comptage CASK recensement.
RARE-X — le registre mondial
La coalition CASK s'est associée à RARE-X afin de collecter des données anonymisées sur les patients CASK du monde entier.
RARE-X est une plateforme qui recueille des données sur les maladies rares grâce à des enquêtes menées auprès des patients. Ces données, qui appartiennent aux patients, sont sécurisées, rationalisées et d’envergure internationale. RARE-X fait partie de Global Genes, l'association mondiale à but non lucratif de défense des maladies rares. RARE-X étant une association à but non lucratif, cela n'entraîne aucun coût pour vous ni pour la communauté CASK.
Le programme de collecte de données CASK RARE-X constitue la seule étude d'histoire naturelle en cours consacrée aux troubles CASK. Nous avons plus de 150 patients ont été recrutés. Si ce n'est pas déjà fait, inscrivez-vous dès maintenant.
Nous recueillons des données importantes concernant les symptômes et le pronostic. Ces données corroborent celles déjà publiées, tout en enrichissant la liste des symptômes connus et en mettant en évidence des axes de recherche prioritaires pour l'avenir.
Vos données sur RARE-X peuvent être utilisées pour :
- Identifier les symptômes sous-déclarés
- Aidez-nous à mieux comprendre l'éventail des troubles
- Informez les chercheurs de l'évolution des symptômes du CASK au fil du temps
- Permettre l'utilisation de données de meilleure qualité dans les essais cliniques
- Offrir aux patients porteurs de mutations du gène CASK la possibilité de participer à des essais cliniques
- Réduire le temps nécessaire à la recherche sur de nouveaux médicaments
- Accélérer la mise à disposition des traitements pour les patients
- Autoriser l'utilisation de données en guise de placebo (à la place de véritables patients) dans un essai clinique
Découvrez le lancement du registre communautaire des gènes CASK
Le registre clinique britannique
Le registre clinique britannique est mis en place en partenariat avec l'université de Bristol et le NHS. Le recrutement se fera à la fois par l'intermédiaire de notre association caritative et des praticiens. Le registre est actuellement en attente d'autorisation éthique.
CASK Registry UK sera le seul registre britannique des patients atteints du syndrome de CASK.
Un registre de patients est une enquête qui recueille des informations sur les personnes atteintes d'une affection médicale spécifique, informations qui sont conservées dans une base de données sécurisée et confidentielle. Le registre CASK Registry UK nous aide à :
- Recenser le nombre de personnes au Royaume-Uni souffrant d'un trouble lié au CASK
- Évaluer l'impact d'un trouble CASK sur ces patients au fil du temps
- Faire pression pour que de nouveaux traitements soient mis à disposition au Royaume-Uni
- Soutenir la planification et la mise en œuvre d'essais cliniques au Royaume-Uni, ainsi que la mise en place des traitements une fois ceux-ci approuvés
Pour que votre enfant puisse participer, veuillez l'inscrire auprès de la CASK Research Foundation.
Recensement CASK — le recensement mondial
Le recensement des cas de CASK nous permet d'estimer le nombre de personnes chez lesquelles un trouble lié au CASK a été diagnostiqué.
Si vous vous occupez d'un proche atteint d'un trouble CASK, merci de vous inscrire. Pour lancer des essais cliniques, les laboratoires pharmaceutiques ont besoin de connaître le nombre de patients concernés dans chaque pays. Sans ces informations, nous ne pourrons pas mettre ces médicaments à la disposition des patients.
Inscrivez-vous dans votre langue :
Toutes les données sont conservées sur une plateforme sécurisée et respectent le RGPD. Nous pourrions vous contacter au sujet de votre participation à des études, mais ces contacts seront peu fréquents. Vous pouvez demander la suppression de vos données à tout moment — par e-mail info@caskresearch.org.