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CASK Research

Recherche

À l'intention des chercheurs

CASK Research fait partie d'un partenariat mondial appelé le Coalition CASK, financer et soutenir la recherche sur les troubles liés au gène CASK. Les organisations membres de la CASK Coalition sont implantées en Australie, aux États-Unis, en France, en Italie, au Luxembourg et au Royaume-Uni. En tant que coalition, nous collaborons actuellement avec des scientifiques d'Asie, d'Australie, des États-Unis et d'Europe.

Nous sommes toujours ravis d'avoir des nouvelles de cliniciens ou de chercheurs s'intéressant aux maladies liées au gène CASK. N'hésitez pas à nous contacter.

Logo de la coalition CASK

Il est urgent d'intensifier la recherche sur les maladies liées au gène CASK.

Nous finançons des travaux de recherche susceptibles d'améliorer la vie des personnes atteintes de maladies liées au gène CASK.

  • Toute recherche doit pouvoir déboucher sur des applications pratiques.
  • Nous sommes ouverts à toute collaboration avec des institutions internationales. En l'absence de financement, nous travaillerons avec ces institutions afin de solliciter des subventions auprès de sources externes.
  • En raison du manque de moyens financiers, nous accordons la priorité aux financements d'amorçage.
Sarah, le visage peint
Laura et Thierry avec leurs filles Sarah et Enora

Les dirigeants de CASK Research et de l'Association Enfants CASK France, accompagnés de leurs filles Sarah et Enora.

Travailler ensemble

Les troubles liés au CASK étant extrêmement rares et les ressources limitées, nous estimons que les progrès dépendent de la transparence et de la coopération. La collaboration n'est pas simplement une option : elle est indispensable pour obtenir des résultats significatifs.

Le partenariat est au cœur de notre stratégie. En réunissant des chercheurs, des institutions et des organisations, et en favorisant l’échange ouvert de connaissances, de données et d’expertise, nous pouvons accélérer les découvertes tout en optimisant l’utilisation du temps et des financements.

Nous jouons également un rôle actif pour mettre en relation les scientifiques et faciliter l'accès à des ressources partagées, telles que les lignées cellulaires et les modèles animaux, afin de garantir une utilisation efficace de ces outils précieux au sein de l'ensemble de la communauté scientifique.

Nous encourageons vivement la transparence et l'ouverture dans tous les partenariats de recherche. Bien que nous reconnaissions que des accords de confidentialité puissent parfois s'avérer nécessaires, nous sommes conscients qu'ils peuvent restreindre la circulation de l'information. Lorsque de tels accords sont utilisés sans justification claire et ont pour effet de limiter la collaboration ou de ralentir les progrès, cet élément sera pris en compte dans les futures décisions de financement.

Notre processus de sélection des travaux de recherche

  1. Des chercheurs nous contactent pour nous faire part de leurs idées. Si le projet de recherche proposé s'inscrit dans le cadre de notre mission caritative, nous pouvons les inviter à nous soumettre une proposition complète. Par ailleurs, CASK Research publie parfois un appel à candidatures.
  2. La proposition est transmise à trois à cinq experts indépendants qui rendent un avis écrit dans le cadre d'une évaluation par les pairs.
  3. Les candidats ont la possibilité de prendre connaissance des commentaires des évaluateurs scientifiques externes et d'y répondre.
  4. Les évaluations par les pairs, la demande de subvention et la réponse du candidat sont transmises aux membres concernés de notre comité consultatif ainsi qu'au directeur de CASK Research. Les conseillers formulent ensuite une recommandation de financement à l'intention du conseil d'administration.
  5. Ce sont les administrateurs de CASK Research qui prennent la décision finale — en se fondant sur les recommandations et les priorités de recherche du moment — quant à l'octroi d'un financement à la proposition.
  6. Les demandes de subvention sont examinées et les subventions sont accordées dans un délai de quatre mois.

Conflits d'intérêts

Nous mettons tout en œuvre pour garantir que les décisions soient équitables, objectives et transparentes. Nous appliquons une politique stricte en matière de conflits d'intérêts pour les évaluations externes, les évaluations internes et notre Conseil d'administration.

Aucune subvention n'est disponible pour le moment.

Un chemin sinueux : le parcours vers les traitements
Un livre — publications sur CASK

Publications utiles sur le gène CASK

La recherche sur le gène CASK est menée à l'échelle internationale et ne cesse de se développer. Notre objectif est de maintenir notre site web à jour en y intégrant les dernières recherches, découvertes et actualités issues du monde scientifique consacré aux maladies liées au gène CASK.

Lectures recommandées →

Base de données des modèles

En 2023, nous avons lancé un projet visant à créer une base de données regroupant les modèles de recherche mis à la disposition des chercheurs du CASK. Merci de bien vouloir remplir ce sondage en dix questions Si vous travaillez sur des modèles CASK, ces informations sont essentielles pour susciter un intérêt accru pour notre maladie ultra-rare et accélérer la mise au point d'un traitement.

Lignée cellulaire humaine

  • K.O.
  • chrX: 41,586,906 C>A (hg38); NM_001126055: c.1296+1 G>T
  • Une duplication de novo de 54,9 kb sur le chromosome Xp11.4, couvrant deux exons du gène CASK
  • Créé à partir d'un patient
  • Lieu : Institut Karolinska, Suède
  • Coût : frais de port uniquement
  • Restrictions: material transfer agreement and a collaboration agreement; ethical approval in Sweden coming soon
  • Voir la publication →

Modèles murins — CASK floxé

  • les sites loxP flanquant le premier exon codant du Fût gène
  • Females are heterozygous and males are wildtype for Cask <tm1Sud>
  • Utile pour générer des mutations conditionnelles dans des applications liées à la fonction synaptique
  • Lieu : Jax Labs, États-Unis
  • Prix : 4 457 $ (2 paires minimum)
  • En savoir plus →

Modèle « knock-in » conditionnel

  • lox-stop-lox
  • En cours de développement chez Jax Labs
  • Contactez Jax pour plus d'informations

Invertébré — Caenorhabditis elegans

  • Tagged; knock out, knock in, with control line
  • Mutations multiples
  • Lieu : rocheleaulab.com
  • Coût : frais d'expédition uniquement. Aucune restriction.

Invertébré — Drosophila melanogaster

Pour les lignes de pêche CASK, veuillez consulter Flybase.

Espoir

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