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Feuille de route vers un remède
Les maladies rares ne se résolvent pas d’elles-mêmes. La mise au point de traitements efficaces — qu’il s’agisse de médicaments ou de thérapies géniques — est une entreprise complexe et coûteuse qui nécessite une coordination entre la science, la médecine, l’industrie et la communauté des patients. Notre raison d’être est de rassembler ces différents acteurs afin d’orchestrer un effort mondial avec un objectif clair : accélérer la mise au point de traitements efficaces pour les personnes atteintes de troubles liés au gène CASK.
La science est au cœur de toutes nos activités. En intégrant l'expertise scientifique au sein de notre organisation, nous sommes en mesure de prendre des décisions éclairées, d'identifier les opportunités les plus prometteuses et de façonner activement l'avenir du développement thérapeutique.
Il n’existe pas de solution unique pour une maladie génétique telle que le CASK. Différentes approches seront nécessaires, et chaque traitement potentiel comporte ses propres risques et incertitudes. C’est pourquoi nous adoptons une approche équilibrée et tournée vers l’avenir : nous soutenons les progrès d’aujourd’hui tout en recherchant sans relâche des traitements plus sûrs, plus efficaces et plus accessibles pour demain.
Nous ne nous concentrons pas uniquement sur ce qui est possible aujourd’hui : nous contribuons à construire ce que l’avenir nous réserve.
Peut-on guérir le CASK ?
Il est peu probable que le syndrome CASK puisse être guéri à 100 %, car les anomalies cérébrales sont présentes dès la naissance. Nous avons toutefois bon espoir qu’une thérapie génique administrée dès que possible après la naissance puisse considérablement améliorer le pronostic et permettre aux patients de mener une vie plus heureuse et en meilleure santé. Des recherches scientifiques montrent que le gène CASK est nécessaire au développement cérébral in utero ainsi qu’au maintien et au fonctionnement du cerveau. Une thérapie génique pourrait améliorer les fonctions cérébrales et les maintenir dans un état plus sain.
Il est important de noter que toute thérapie génique ne ciblerait qu’un seul organe (en l’occurrence, le cerveau) ; par conséquent, les effets d’un déficit en CASK dans d’autres parties du corps ne seraient pas atténués par la thérapie génique.
Est-il possible de mettre au point des traitements ciblés pour les troubles liés au gène CASK ?
La mise au point d'un tout nouveau médicament est un processus extrêmement coûteux. Accompagner un médicament depuis sa découverte jusqu'à son développement et à sa mise en pratique clinique peut coûter des dizaines de millions de dollars, un montant qui dépasse souvent 80 millions de dollars. Bien que cela puisse être envisageable pour des pathologies courantes, c'est rarement une option réaliste pour les maladies ultra-rares telles que les troubles liés au gène CASK.
C'est pourquoi CASK Research se concentre sur des approches thérapeutiques à la fois prometteuses sur le plan scientifique et financièrement accessibles pour une petite communauté de patients. Notre stratégie consiste principalement à identifier des médicaments dont la sécurité a déjà été testée chez l'homme.
Voici les progrès que nous avons réalisés jusqu'à présent :
- Lancement du développement d'une plateforme de criblage de médicaments en collaboration avec l'université de Bristol afin de tester des médicaments déjà homologués sur des modèles de troubles liés au gène CASK utilisant la mouche du vinaigre et des cellules humaines. Cela nécessite toutefois davantage de moyens financiers. Faites un don dès maintenant.
- Identifier un médicament homologué et mener à bien les premières études de validation du concept.
- Identifier un médicament précédemment mis de côté qui a donné des résultats encourageants lors d'études préliminaires en laboratoire concernant le MICPCH.
« Nous refusons de consacrer vos dons à la recherche sur des molécules qui ont peu de chances, dans la réalité, d'être un jour mises à la disposition de notre communauté. La réorientation de médicaments existants doit être notre priorité. » — Laura Hattersley, fondatrice de CASK Research
Cette approche nous offre la meilleure chance d'accélérer la mise au point de traitements tout en tirant le meilleur parti de chaque don que nous recevons.
Est-ce aussi simple que de trouver un médicament ?
Malheureusement non. Pour qu’un médicament passe les essais cliniques et soit autorisé pour notre communauté, nous avons besoin de nombreuses données sur la maladie et sur son impact sur les patients. Nous devons disposer d’un moyen de mesurer les améliorations observées (critères d’évaluation des essais cliniques) et nous devons être en mesure d’expliquer pourquoi le médicament est efficace (les mécanismes biologiques sur lesquels il agit). Nous avons également besoin d’une communauté de cliniciens qui comprennent la maladie et qui soient disposés à participer aux essais cliniques.
Le Coalition CASK ont élaboré ensemble une feuille de route qui met l'accent sur les aspects négligés de la recherche nécessaires pour passer d'une situation d'absence de traitements à des traitements ciblés et à de meilleurs soins. Nous nous appuyons sur cette feuille de route pour déterminer les projets de recherche à financer.
Our journey
From understanding to A Better Life
Six connected stages towards better treatments for CASK disorders. Click each stage to expand. The members of the CASK Coalition are working on all sections, simultaneously where possible, to ensure the goal is reached as soon as possible.
🧬 Stage 1 Understanding the disease
Understanding the disease
Build foundational knowledge of CASK disorders.
- Natural history studies
- Patient journey mapping
- Genotype–phenotype studies
- Biological functions of CASK
- In vitro and in vivo models
🔬 Stage 2 Disease biology characterisation
Disease biology characterisation
Understand how CASK mutations cause symptoms.
- Disease mechanisms
- Variant effects
- Brain development pathways
- Cell and animal models
❤️ Stage 3 Improved patient care
Improved patient care
Immediate impact for families.
- Symptom prioritisation
- Self-reported surveys
- Clinician-reported data
- Patient management plans
- Enhanced clinical care
- Greater family support
→ Outcome: Improved quality of life
📊 Stage 4 Clinical trial readiness
Clinical trial readiness
Preparing for future treatments.
- Biomarkers
- Meaningful clinical endpoints
- Physician expertise network
- Trial infrastructure
🎯🧬 Stage 5 Treatments — split pathway
Treatments — split pathway
Symptom-targeted therapies and gene-targeted therapies progress in parallel.
- Symptom-targeted: epilepsy treatments
- Symptom-targeted: cerebellar degeneration therapies
- Symptom-targeted: other high-priority symptoms
- Gene-targeted: CASK activation
- Gene-targeted: CASK gene replacement
✨ Stage 6 A better life
A better life
Combining biological understanding, improved patient care, clinical trial readiness, and innovative therapies to deliver life-changing treatments for people living with CASK disorders.
