Qu'est-ce que CASK ?
Présentation générale du MICPCH et du XL-ID, les deux troubles liés au gène CASK qui ont été identifiés.
À propos de CASK →Maladies liées au gène CASK
Les mutations du gène CASK sont à l'origine de deux maladies bien nommées, MICPCH et XL-ID avec ou sans nystagmus. De plus, les hommes présentent souvent un mosaïcisme, ce qui entraîne des phénotypes variés. Poursuivez votre lecture pour découvrir la FAQ et un aperçu de ces pathologies.
Le gène CASK pour les débutants
Vous ne faites pas la différence entre une protéine et un gène ? Vous ne savez pas comment interpréter vos résultats génétiques ? Découvrez ce qu’est le gène CASK, pourquoi cette maladie se manifeste différemment chez les garçons et chez les filles, et ce que signifient les différentes mutations.
Guide sur la génétique →
Quels sont les symptômes ?
Les symptômes des troubles liés au gène CASK peuvent être d'ordre physique, cognitif, comportemental ou émotionnel.
Symptômes →
Diagnostic et examens
Le diagnostic d'un trouble lié au gène CASK nécessite un test génétique. Au Royaume-Uni, tout enfant présentant une microcéphalie doit systématiquement subir un test de dépistage d'une mutation du gène CASK. L'IRM permet de détecter le syndrome MICPCH, mais c'est le test génétique qui confirme le diagnostic.
Diagnostic du syndrome CASK →
Comprendre votre rapport génétique
Un guide rédigé dans un langage simple pour comprendre les abréviations, les chiffres et le vocabulaire technique utilisés dans les rapports génétiques.
Consultez le guide →
Priorités en matière de diagnostic
Découvrez les examens et les mesures de suivi recommandés pour les enfants atteints d'un trouble lié au gène CASK.
Priorités en matière de diagnostic →De nombreux types de mutations, un seul gène
Les mutations du gène CASK se présentent sous plusieurs formes — délétions, duplications, mutations faux-sens, mutations non-sens, mutations par décalage du cadre de lecture et modifications des sites d'épissage — et chacune a un effet différent sur la protéine CASK.
Le Le gène CASK pour les débutants Chaque page présente chaque type de manière simple et claire, à l'aide d'analogies destinées à aider les familles et les professionnels de santé à comprendre un rapport génétique.
Lectures recommandées
Notre sélection d'articles scientifiques publiés sur les troubles liés au gène CASK, ainsi que des résumés faciles à comprendre, spécialement conçus pour les familles.
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