Otrzymuj najświeższe wiadomości dotyczące badań CASK bezpośrednio na swoją skrzynkę e-mailową. Subskrybuj →
Zaburzenia związane z CASK
Wyselekcjonowane artykuły naukowe, recenzje i publikacje prasowe dotyczące zaburzeń związanych z CASK. W miarę możliwości nasz zespół przygotowuje przystępne streszczenia, aby rodzice i członkowie rodziny mogli być na bieżąco z aktualnymi informacjami.
Szczegółowe informacje na temat tej rzadkiej choroby przeznaczone dla rodziców i neurologów dziecięcych, wraz z opisem odpowiednich metod leczenia.
Marzec 2022 r. Przegląd mechanizmów CASK oraz roli modeli mysich.
Lipiec 2020 r.
Podsumowanie i klasyfikacja fenotypów klinicznych według rodzaju mutacji.
Trwające badania Hansa-Jürgena Kreienkampa i jego zespołu.
Luty 2019 r. Techniki manipulacji genetycznej stosowane w badaniach nad funkcjonowaniem białek mogą powodować opóźnienia w rozwoju neurologicznym.
Aktualny opis zaburzeń związanych z genem CASK; krok w kierunku zrozumienia spektrum zaburzeń neurorozwojowych związanych z odmianami genu CASK. Współautorami publikacji są dyrektor CASK Research oraz wszyscy członkowie Koalicji CASK.
„Neurony pozbawione białka CASK (CASK-ujemne) miały mniejsze szanse na przetrwanie w trakcie rozwoju”.
„Naukowcy podali JNK-IN-8 bezpośrednio do mózgów młodych samic myszy… U myszy poddanych zabiegowi zaobserwowano mniej oznak utraty komórek mózgowych, przybrały one na wadze, a ich zdolności ruchowe uległy poprawie…”
Gen CASK może wpływać na homeostazę energetyczną mózgu oraz połączenia synaptyczne. Zmiany objętości mózgu związane z zaburzeniami wywołanymi przez gen CASK wynikają raczej z degeneracyjnej śmierci komórek niż z zaburzeń rozwoju.