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Troubles liés au CASK
Une sélection d'articles scientifiques, d'études et d'articles de presse consacrés aux troubles liés au CASK. Dans la mesure du possible, notre équipe rédige des résumés faciles à lire afin que les parents et les proches puissent rester informés.
Informations détaillées sur cette maladie rare, destinées aux parents et aux neurologues pédiatriques, ainsi que les traitements adaptés.
Mars 2022. Bilan des mécanismes CASK et du rôle des modèles murins.
Juillet 2020.
Résumé et classification des phénotypes cliniques en fonction du type de mutation.
Recherches en cours menées par Hans-Jürgen Kreienkamp et son équipe.
Février 2019. Les techniques de manipulation génétique utilisées pour étudier le fonctionnement des protéines peuvent entraîner des retards neurodéveloppementaux.
Une description actualisée du trouble lié au gène CASK ; un pas en avant vers la compréhension du spectre des troubles neurodéveloppementaux associés aux variations du gène CASK. Rédigé en collaboration avec le directeur de CASK Research et soutenu par l'ensemble des membres de la Coalition CASK.
« Les neurones dépourvus de CASK (CASK-négatifs) avaient moins de chances de survivre au cours du développement. »
« Les chercheurs ont administré du JNK-IN-8 directement dans le cerveau de jeunes souris femelles… Les souris traitées ont présenté moins de signes de perte de cellules cérébrales, ont pris du poids et ont vu leurs capacités motrices s'améliorer… »
Le gène CASK pourrait influencer l'homéostasie énergétique du cerveau et les connexions synaptiques. Les modifications du volume cérébral associées aux troubles liés au gène CASK résultent d'une mort cellulaire dégénérative plutôt que d'un trouble du développement.